Γονιδιακή θεραπεία καθυστερεί κληρονομικής μορφής τύφλωση

Λονδίνο: Η γονιδιακή θεραπεία ενδεχομένως κάποια στιγμή στο μέλλον να μπορεί να προλάβει μια κληρονομική μορφή παιδικής τύφλωσης, σύμφωνα με τα αποτελέσματα πειραματικής μελέτη που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο PloS Medicine.

Ερευνητική ομάδα του Πανεπιστημίου της Φλόριντα υποστηρίζει ότι η γονιδιακή θεραπεία που καθυστέρησε την εκδήλωσης της τύφλωσης στα κοτόπουλα, μπορεί στο μέλλον να προστατεύσει και τα παιδιά από την κληρονομική νόσο Leber congenital amaurosis (LCA).

Τα κοτόπουλα που πάσχουν από LCA γεννιούνται τυφλά. Ωστόσο, τα έξι από τα επτά πειραματόζωα που υπεβλήθησαν σε γονιδιακή θεραπεία, ενώ ακόμα εκκολάπτονταν, γεννήθηκαν με φυσιολογική όραση.

Η Δρ Σούζαν Σέμπλερ-Ρόουλαντ και οι συνεργάτες της επικεντρώθηκαν σε μεταλλάξεις του γονιδίου GUCY2D, το οποίο είναι υπεύθυνο για το LCA1, την πιο κοινή μορφή LCA, αναλογώντας στο 20% των περιπτώσεων.

Στα άτομα που φέρουν δύο ελαττωματικά γονίδια GUCY2D, τα κύτταρα στο πίσω μέρος του οφθαλμού δεν μπορούν να ανταποκριθούν κατάλληλα στο φως και επομένως δεν μπορούν να στείλουν κατάλληλα οπτικά σήματα στο εγκέφαλο. Τα άτομα που υποφέρουν από αυτή την διαταραχή συνήθως τυφλώνονται στην βρεφική ηλικία.

Οι ερευνητές σχεδίασαν έναν ιό-φορέα πλήρως λειτουργικών εκδοχών του GUCY2D και τον ένεσαν στα αβγά πουλερικών επηρεασμένων από την εν λόγω διαταραχή.

Όταν τα κοτόπουλα εκκολάπτονταν, τοποθετήθηκαν εντός ενός περιστρεφόμενου τυμπάνου με κάθετες χρωματισμένες σειρές.

Ένα φυσιολογικό κοτόπουλο περιστρέφει το κεφάλι του ακολουθώντας την έγχρωμη δέσμη καθώς αυτή περιστρέφεται, προσαρμόζοντας την κίνηση στην ταχύτητα του περιστρεφόμενου τυμπάνου.

Εκ των επτά κοτόπουλων που εκκολάφθηκαν από τα αβγά που είχαν υποβληθεί σε γονιδιακή θεραπεία, έξι διαπιστώθηκε ότι είχαν λειτουργική όραση και η κίνηση του κεφαλιού τους ποίκιλε ανάλογα με την ταχύτητα του τύμπανου. Κανένα εκ των τριών κοτόπουλων που εκκολάφθηκαν από αβγά που δεν είχαν υποβληθεί σε γονιδιακή θεραπεία δεν παρουσίασε ανάλογη ικανότητα.

Ηλεκτρικές μετρήσεις που έγιναν στα οφθαλμικά κύτταρα των πουλερικών που υπεβλήθησαν σε γονιδιακή θεραπεία έδειξαν ότι η ανταπόκριση στο φως ήταν περίπου 10% αυτής των φυσιολογικών πτηνών. Τα οφθαλμικά κύτταρα των μη υποβληθέντων σε αγωγή κοτόπουλων δεν είχαν καμιά ηλεκτρική αντίδραση στο φως.

Η θεραπεία, αν εφαρμοστεί στους ανθρώπους, θα είναι λειτουργική αν εφαρμοστεί πριν την ηλικία των πέντε ετών. Ωστόσο, αποκλείεται η εφαρμογή της κατά τη εμβρυϊκή ηλικία.

Ωστόσο η γονιδιακή θεραπεία παραμένει αντιφατική και οι παρενέργειες στους ανθρώπους παραμένουν σχετικά αβέβαιες. Ο τροποποιημένος ιός που χρησιμοποιήθηκε στο ζωικό μοντέλο μπορεί να προκαλέσει παρενέργειες στους ανθρώπους.

Επιπλέον, η επίδραση της γονιδιακής θεραπείας δεν είναι μόνιμη στα πουλερικά. Τα θεραπευμένα πτηνά διαπιστώθηκε ότι απώλεσαν κάποιο μέρος του οφέλους σε ορίζοντα τετραμήνου. Οι επιστήμονες εξηγούν ότι αυτό μπορεί να αποδοθεί στο γεγονός ότι ένεσαν μικρή ποσότητα του ιού στα αβγά, επομένως μόνο ένας σχετικά μικρός αριθμός των φωτο-ευαίσθητων κυττάρων μολύνθηκε από τον ιό.

health.in.gr