Ντέραμ, ΗΠΑ: Πιο κοντά στην ολοκλήρωση του γενετικού παζλ που συνθέτει τη νόσο του Πάρκινσον υποστηρίζουν ότι έχουν φτάσει Αμερικανοί επιστήμονες από το Πανεπιστήμιο Dukes της Β. Καρολίνας των ΗΠΑ.


Σύμφωνα με δύο έρευνες που δημοσιεύονται στην ιατρική επιθεώρηση JAMA, οι επιστήμονες κατάφεραν να αποδείξουν ότι η ιδιοπαθής μορφή της νόσου Πάρκινσον έχει γενετική βάση.


Μέχρι σήμερα ήταν γνωστό ότι η σπάνια μορφή της νόσου Πάρκινσον, που εμφανίζεται σε σχετικά μικρές ηλικίες (ακόμα και πριν από τα 40 έτη), σχετίζεται με μετάλλαξη ενός συγκεκριμένου γονιδίου. Για τη συχνή, όμως, μορφή της νόσου -την ιδιοπαθή- επικρατούσε η άποψη ότι ευθύνονται κυρίως περιβαλλοντικοί παράγοντες.


Με τις νέες αυτές έρευνες γίνεται φανερό ότι, ακόμη και στην όψιμη έναρξη της ιδιοπαθούς νόσου, κεντρικό ρόλο παίζει το γενετικό υλικό.


Στην πρώτη έρευνα συμπεριλήφθηκαν 1.056 άτομα οικογενειών στις οποίες είχαν εμφανιστεί κρούσματα της νόσου. Οι επιστήμονες έλαβαν δείγματα αίματος τόσο από ασθενείς όσο και από τους υγιείς συγγενείς τους και προσπάθησαν να μελετήσουν τυχόν υπάρχουσες μεταλλάξεις του γονιδίου Τ.


To γονίδιο αυτό βρίσκεται στο χρωμόσωμα 17 και είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση μιας πρωτεΐνης που συμμετέχει στη στήριξη των εγκεφαλικών κυττάρων. Μεταλλάξεις του γονιδίου έχουν συσχετιστεί με διάφορες νευρολογικές παθήσεις, καθώς και με σύνδρομα που μοιάζουν με τη νόσο του Πάρκινσον.


«Η πρωτεΐνη αυτή δεν προκαλεί από μόνη της Πάρκινσον, αλλά βρήκαμε ότι μια μεταλλαγμένη μορφή της μπορεί να καταστήσει τα άτομα που τη φέρουν επιρρεπή στην εμφάνιση της νόσου» σημειώνει ο ερευνητής Δρ Τζέφρεϊ Βανς.


Στη δεύτερη εργασία μελετήθηκαν 174 οικογένειες σε Αμερική και Αυστραλία, ένα τουλάχιστον μέλος των οποίων έπασχε από τη νόσο του Πάρκινσον. Οι 147 από τις οικογένειες αυτές εμφάνιζαν την ιδιοπαθή μορφή της νόσου.


Οι επιστήμονες έλαβαν -και πάλι- δείγματα αίματος και προσπάθησαν να αναλύσουν το γενετικό υλικό των ατόμων του δείγματος, ώστε να εντοπίσουν κοινές μεταλλάξεις γονιδίων.


Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι τα περισσότερα άτομα εμφάνιζαν ομοιότητες σε μεταλλάξεις συγκεκριμένων γονιδίων, τα οποία εντοπίζονται πάνω σε πέντε διαφορετικά χρωμοσώματα.


«Όπως συμβαίνει και σε άλλες πολυγονιδιακές νόσους, φαίνεται πως η νόσος του Πάρκινσον σχετίζεται με ένα πλέγμα γονιδίων που αλληλεπιδρούν μεταξύ τους, καθώς και με περιβαλλοντικούς παράγοντες…» τονίζει η Μάργκαρετ Πέρικακ-Βανς, διευθύντρια του Κέντρου Γενετικής του Ανθρώπου του Dukes.


Παρ΄ όλα αυτά, οι ίδιοι οι ερευνητές τονίζουν ότι απαιτείται ακόμα περισσότερη προσπάθεια, ώστε να αποσαφηνιστεί πλήρως η σχέση μεταξύ γενετικού υλικού και εμφάνισης νόσου του Πάρκινσον.

health.in.gr

Ειδήσεις Σήμερα: