Λονδίνο: Ελαττωματικό γονίδιο που μπορεί να καταστήσει τα άτομα ευπαθή στη νόσο του Crohn απομόνωσαν δύο ξεχωριστές ερευνητικές ομάδες, από το ίδρυμα Jean Daussett CEPH στο Παρίσι και την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου του Michigan στις ΗΠΑ.


Η ανακάλυψη του γονιδίου, με την ονομασία Nod2, ανοίγει νέους ορίζοντες στην ανακάλυψη θεραπειών για τη νόσο του Crohn. Το συγκεκριμένο γονίδιο φέρεται να παίζει κάποιο ρόλο στην παθογένεια της νόσου μέσω ανοσολογικού μηχανισμού.


Τα τελευταία χρόνια έχει σημειωθεί ελάχιστη μόνο πρόοδος στην ανακάλυψη της προέλευσης της νόσου, παρά το γεγονός ότι η συχνότητά της αυξάνει, ιδιαίτερα μεταξύ νεαρών ατόμων.


Η νόσος του Crohn είναι μία φλεγμονώδης νόσος του εντέρου η οποία συχνά οδηγεί στη δημιουργία ελκών στο τοίχωμά του. Τα συμπτώματά της περιλαμβάνουν αίσθημα κόπωσης, διάρροια, κοιλιακό πόνο και απώλεια βάρους. Η ήπια μορφή της νόσου αντιμετωπίζεται με φαρμακευτική αγωγή, η οποία αποσκοπεί στον περιορισμό της φλεγμονής, ενώ μερικές φορές απαιτείται και χειρουργική εκτομή τμημάτων του εντέρου. Η χειρουργική επέμβαση χρησιμοποιείται στις περιπτώσεις που οι διαδοχικές εξάρσεις της νόσου έχουν οδηγήσει στο σχηματισμό ουλών και στη στένωση του αυλού του.


Παρά το γεγονός ότι σε πολλούς ασθενείς που πάσχουν από τη νόσο του Crohn βρέθηκαν αντίγραφα του γονιδίου που είχαν υποστεί μεταλλάξεις, η νόσος δεν εκδηλώθηκε σε όλους. Αυτό, πιθανώς, οφείλεται στο ότι δεν ευθύνεται αποκλειστικά το εν λόγω γονίδιο για την εμφάνιση της νόσου.


Ο Ρίτσαρντ Ντρίσκολ, διευθυντής της Αμερικανικής Εταιρείας Κολίτιδας και Νόσου του Crohn, δήλωσε στο BBC Online: «Η ελπίδα μας είναι να καταφέρουμε να αναγνωρίσουμε τους διάφορους παράγοντες που ευθύνονται για την εκδήλωση της νόσου, με σκοπό να τους αντιμετωπίσουμε κατάλληλα. Εάν τελικά αποδειχθεί ότι το συγκεκριμένο γονίδιο ανήκει σε αυτούς τους παράγοντες, τότε τα οφέλη για τους ασθενείς θα είναι μεγάλα».


Οι δύο μελέτες που αφορούν στο γονίδιο Nod2 θα δημοσιευτούν στο περιοδικό Nature την τρέχουσα εβδομάδα.

health.in.gr