κληρονομικότητα

Οι απόγονοι αρσενικών ποντικών που γυμνάζονταν γεννήθηκαν με ταλέντο στους αγώνες αντοχής. Η εξήγηση δείχνει να βρίσκεται στους «επιγενετικούς παράγοντες».

Βαγγέλης Πρατικάκης

Υπολογίζεται ότι περίπου το 11% των γυναικών στον γενικό πληθυσμό (1 στις 9) θα νοσήσουν κάποια στιγμή στη ζωή τους.

Η μεγαλύτερη μελέτη ανάλυσης του ανθρώπινου γονιδιώματος μέχρι σήμερα για την αϋπνία επιβεβαίωσε ότι η διαταραχή είναι κληρονομική, αφού εντοπίστηκαν γενετικές μεταλλάξεις που ευθύνονται γι' αυτήν.

Το οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού συνεχίζει να αυξάνει σημαντικά τις πιθανότητες εκδήλωσης διηθητικών καρκινικών μαστικών όγκων και στις γυναίκες άνω των 65 ετών, σύμφωνα με μελέτη που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο JAMA Internal Medicine.

Οι ασθενείς με μια κληρονομική μορφή καρκίνου του παχέος εντέρου είναι φορείς δύο ειδών βακτηρίων που συνεργάζονται για να ενθαρρύνουν την ανάπτυξη της νόσου, ενώ εντοπίζονται επίσης και σε άτομα με σποραδική μορφή καρκίνου παχέος εντέρου, σύμφωνα με αμερικανική μελέτη που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο Cell Host & Microbe.

Το Ωνάσειο Καρδιοχειρουργικό Κέντρο απέκτησε Μονάδα Κληρονομικών και Σπανίων Καρδιαγγειακών Παθήσεων. Σκοπός της είναι να προσφέρει ολοκληρωμένη παροχή υπηρεσιών υγείας προς τους ασθενείς και τις οικογένειές τους.

Κινέζοι ερευνητές ανακοίνωσαν ότι πέτυχαν να αφαιρέσουν για πρώτη φορά, παγκοσμίως, από το DNA εμβρύου κληρονομική νόσο επεμβαίνοντας σ' αυτό με μια χημική διαδικασία ακριβείας, σύμφωνα με το BBC.

Γενετικοί παράγοντες επηρεάζουν κυρίως την επιρρέπεια στην εκδήλωση των διαταραχών του φάσματος του αυτισμού, σύμφωνα με διεθνή μελέτη που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο JAMA. Παράλληλα, άλλη δημοσίευση στο JAMA Pediatrics δείχνει ότι τα αγόρια κινδυνεύουν περισσότερο από αυτισμό αν έχει προηγηθεί η γέννηση κοριτσιού με την εν λόγω διαταραχή.

Περίπου το 35-40% του παιδικού Δείκτη Μάζας Σώματος κληροδοτείται από τους γονείς, σύμφωνα με νέα βρετανική μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο Economics and Human Biology. Η μελέτη ρίχνει φως στο πως «μεταδίδεται» η παχυσαρκία από γενιά σε γενιά.

Ένας στους έξι ασθενείς με καρκίνο του παχέος εντέρου, που είναι κάτω των 50 ετών, έχει γενετικές ενδείξεις που ενισχύουν σημαντικά τον κίνδυνο εκδήλωσης του συγκεκριμένου καρκίνου, υποστηρίζουν αμερικανοί ερυενητές.

Αμερικανοί επιστήμονες κατάφεραν για πρώτη φορά να θεραπεύσουν σπάνιες κληρονομικές παθήσεις με τη μέθοδο της αντικατάστασης μιτοχονδρίων, σύμφωνα με άρθρο του Nature.

Η μεταβολική υγεία του πατέρα μπορεί να περάσει από γενιά σε γενιά και επηρεάσει όχι μόνο τα παιδιά αλλά και τα εγγόνια του, υποστηρίζουν αυστραλοί ερευνητές σύμφωνα με στοιχεία που δημοσίευσαν στο επιστημονικό έντυπο Molecular Metabolism.

Παρά το γεγονός ότι στην Ελλάδα περισσότεροι από 5.000 συμπολίτες μας νοσούν κάθε χρόνο από καρκίνο του παχέος εντέρου και πάνω από 2.500 χάνουν τη ζωή τους εξαιτίας της νόσου, τα επίπεδα συμμόρφωσης του γενικού πληθυσμού στις οδηγίες για προληπτικό έλεγχο είναι χαμηλά, σύμφωνα με την Ελληνική Γαστρεντερολογική Εταιρεία. Αν και η κολονοσκόπηση έχει υψηλή διαγνωστική αξία, οι περισσότεροι Έλληνες αποφεύγουν να την κάνουν προβάλλοντας διάφορες δικαιολογίες.

Βρετανοί επιστήμονες ανακάλυψαν πέντε νέες γονιδιακές μεταλλάξεις που μπορεί να σχετίζονται με τον καρκίνο του παχέος εντέρου, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσίευσαν στο επιστημονικό έντυπο Nature Communications.

Η κλίση των μαθητών σε συγκεκριμένα μαθήματα είναι σε μεγάλο βαθμό ζήτημα γονιδίων υποστηρίζει διεθνής επιστημονική ομάδα σε άρθρο που δημοσιεύει στο επιστημονικό έντυπο Scientific Reports. Οι ερευνητές ωστόσο προσθέτουν ότι και η κληρονομικότητα έχει εξίσου σημαντική επίδραση στις επιδόσεις των μαθητών στις εισαγωγικές εξετάσεις για τα πανεπιστήμια.

Καναδοί ερευνητές ανακάλυψαν μια σπάνια κληρονομική γενετική μετάλλαξη, που αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης σκλήρυνσης κατά πλάκας, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσίευσαν στο επιστημονικό έντυπο Neuron.

Πολλές υποσχέσεις για τις κληρονομικές απομυελινωτικές περιφερικές νευροπάθειες αφήνει μια νέα γονιδιακή θεραπεία που δοκίμασαν επιτυχώς σε πειραματόζωα Κύπριοι και Έλληνες επιστήμονες, σύμφωνα με σχετικό άρθρο του επιστημονικού εντύπου Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).

Η άνοια είναι ένα σύνδρομο, το οποίο χαρακτηρίζεται από έκπτωση των ανώτερων νοητικών λειτουργιών. Ο ασθενής με άνοια παρουσιάζει προβλήματα στη μνήμη, την προσοχή, τη συγκέντρωση, την ομιλία και τη σκέψη, με αποτέλεσμα να προκαλούνται ποικίλες δυσκολίες στην καθημερινή, επαγγελματική και κοινωνική ζωή του.

Κάποτε θα ήταν αιρετικό να ισχυριστεί κανείς ότι τα χαρακτηριστικά που κληροδοτούν οι γονείς στους απογόνους κωδικοποιούνται σε κάτι άλλο εκτός από το DNA. Κι όμως, υπάρχουν πλέον πολλά παραδείγματα «επιγενετικών» πληροφοριών. Το τελευταίο αφορά μόρια RNA, των οποίων η λειτουργία αποδεικνύεται μακράν πιο σύνθετη από ό,τι είχαμε φανταστεί.

Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία είναι η πιο συχνή γενετική διαταραχή του μεταβολισμού. Αυτή η πάθηση οφείλεται σε κάποιο ελαττωματικό γονίδιο που κληρονομεί ένα άτομο από τους γονείς του με αποτέλεσμα να μην μπορεί ο οργανισμός να απομακρύνει την «κακή» (LDL) χοληστερόλη που κυκλοφορεί στο αίμα.

Τα άτομα με οικογενειακό ιστορικό παχυσαρκίας συνήθως τείνουν να πιστεύουν ότι φταίνε τα γονίδια τους γι’ αυτό και τελικά παραιτούνται κάθε προσπάθειας για υγιές βάρος καταλήγοντας να κάνουν κακή διατροφή.

Ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου στους όρχεις ενός άνδρα είναι σχεδόν κατά το ήμισυ γενετικός, καθώς προέρχεται από το DNA που του κληροδοτούν οι γονείς του, σύμφωνα με διεθνή έρευνα που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο Scientific Reports.

Οι γυναίκες που έχουν εκδηλώσει υπέρταση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης έχουν περισσότερες πιθανότητες να αντιμετωπίσουν το ίδιο πρόβλημα μετέπειτα, σύμφωνα με αμερικανική μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο Journal of the American Society of Nephrology.

Συντηρητικός ή φιλελεύθερος; Η απάντηση που δίνει ο καθένας εξαρτάται εν μέρει από το γονίδιο ενός υποδοχέα της ντοπαμίνης, υποστηρίζουν ερευνητές στη Σιγκαπούρη.

Πάνω από το ένα τρίτο των καρκίνο του παχέος εντέρου που διαγιγνώσκονται σε νεαρά άτομα, οφείλεται σε κληρονομικές γενετικές μεταλλάξεις, σύμφωνα με νέα αμερικανική μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο Journal of Clinical Oncology.