Θεραπεία σπάνιων κληρονομικών παθήσεων με αντικατάσταση μιτοχονδρίων

Αμερικανοί επιστήμονες κατάφεραν για πρώτη φορά να θεραπεύσουν σπάνιες κληρονομικές παθήσεις με τη μέθοδο της αντικατάστασης μιτοχονδρίων, σύμφωνα με άρθρο του Nature.

Συγκεκριμένα ερευνητές, με επικεφαλής τον Δρ Σουκράτ Μιταλίποφ, διευθυντή του Κέντρου Εμβρυικής Κυτταρικής και Γονιδιακής Θεραπείας του Πανεπιστημίου Υγείας και Επιστημών του Όρεγκον στο Πόρτλαντ, δοκίμασαν τη θεραπεία αντικατάστασης μιτοχονδρίων σε τρεις οικογένειες που έπασχαν από το σύνδρομο Leigh, καθώς και σε μια οικογένεια που έπασχε από το σύνδρομο MELAS.

Οι συγκεκριμένες παθήσεις οφείλονται σε μεταλλάξεις στο μιτοχονδριακό DNA που κληρονομούνται μόνο από τη μητέρα.

Στόχος της μιτοχονδριακής θεραπείας είναι η αντικατάσταση των μεταλλαγμένων μιτοχονδρίων στα ωάρια της μητέρας, με υγιή μιτοχόνδρια που προέρχονται από ωάρια δότριας, ώστε να αποφευχθεί η μεταβίβαση της γενετικής πάθησης από τη μητέρα στο παιδί. Ποτέ έως τώρα δεν είχε δοκιμαστεί η θεραπευτική αντικατάσταση των μιτοχονδρίων σε ωάρια από γυναίκες με μιτοχονδριακές παθήσεις.

Οι αμερικανοί επιστήμονες λοιπόν μετέφεραν το DNA του πυρήνα από το ωάριο της μητέρας φορέα της νόσου, στο ωάριο μιας δότριας από όπου είχε αφαιρεθεί το DNA του πυρήνα και η οποία διέθετε υγιές μιτοχονδριακό DNA. Το ωάριο αυτό, στη συνέχεια, γονιμοποιήθηκε και αναπτύχθηκε ένα έμβρυο που διέθετε σε ποσοστό πάνω από 99% το υγιές μιτοχονδριακό DNA της δότριας.

Το «δοτό» αυτό μιτοχονδριακό DNA παρέμεινε σταθερό στα βλαστικά κύτταρα των περισσότερων, αλλά όχι όλων των εμβρύων, καθώς σε μερικά εμβρυικά βλαστοκύτταρα υπήρξε τάση επιστροφής στο μεταλλαγμένο μιτοχρονδριακό DNA, πράγμα που πρέπει να μελετηθεί περαιτέρω.

Οι ερευνητές εκτιμούν ότι -για να αποφευχθεί κάτι τέτοιο- θα πρέπει να επιλέγονται προσεκτικά οι δότριες του μιτοχονδριακού γενετικού υλικού, ώστε αυτό να είναι όσο γίνεται πιο συμβατό με το μητρικό μιτοχονδριακό DNA.

Σε κάθε περίπτωση η μελέτη είναι σε αρχικό στάδιο και θα πρέπει να ακολουθήσουν κλινικές δοκιμές στις οποίες θα αξιολογηθεί η δυνατότητα της θεραπείας αντικατάστασης μιτοχονδρίων να εμποδίζει όντως την κληρονομικότητα των μιτοχονδριακών παθήσεων. Ήδη έχει δοθεί η έγκριση από τη Μ. Βρετανία για τις σχετικές δοκιμές.

Επιμέλεια: Μαίρη Μπιμπή

health.in.gr,ΑΠΕ-ΜΠΕ