Επέμβαση στο DNA εμβρύου αφαιρεί για πρώτη φορά κληρονομική ασθένεια

Κινέζοι ερευνητές ανακοίνωσαν ότι πέτυχαν να αφαιρέσουν για πρώτη φορά, παγκοσμίως, από το DNA εμβρύου κληρονομική νόσο επεμβαίνοντας σ’ αυτό με μια χημική διαδικασία ακριβείας, σύμφωνα με το BBC.

Οι ερευνητές του Πανεπιστημίου Sun Yat-sen, όπως αναφέρεται σε σχετικό άρθρο του επιστημονικού εντύπου Protein and Cell, χρησιμοποίησαν μια τεχνική που ονομάζεται τροποποίηση βάσης ώστε να διορθώσουν ένα λάθος σε τρία τρισεκατομμύρια λάθη του γενετικού κώδικα του ανθρώπου.

Τροποποίησαν εργαστηριακά έμβρυα για να αφαιρέσουν τη β-θαλασσαιμία, σε μια προσπάθεια αντιμετώπισης διαφόρων κληρονομικών παθήσεων στο μέλλον και διευκρίνισαν ότι προς το παρόν δεν προχώρησαν σε εμφύτευση των διορθωμένων εμβρύων.

Η τροποποίηση βάση είναι μια διαδικασία που αλλάζει τα βασικά δομικά τμήματα του DNA: τις τέσσερις βάσεις αδενίνης (Α), κυτοσίνης (C), γουανίνης (G) και θυμίνης (Τ).

Όλες οι οδηγίες για την οικοδόμηση και λειτουργία του ανθρώπινου οργανισμού κωδικοποιούνται σε συνδυασμούς των τεσσάρων αυτών βάσεων.

Η β-θαλασσαιμία είναι μια αιματολογική διαταραχή που προκαλείται από μια αλλαγή σε μια μόνο βάση στον γενετικό κώδικα, γνωστή ως μετάλλαξη σημείου. Οι κινέζοι ερευνητές κατάφεραν να την διορθώσουν.

Αφού χαρτογράφησαν το DNA για να εντοπίσουν το λάθος στη συνέχεια μετέτρεψαν την γουασίνη σε αδενίνη, διορθώνοντας το σφάλμα.

Όπως εξήγησε ο Τζουντζιου Χουανγκ στο BBC«είμαστε οι πρώτοι που αποδείξαμε την ικανότητα διόρθωσης/θεραπείας γενετικών ασθενειών σε ανθρώπινα έμβρυα μέσω επεξεργασίας του βασικού συστήματος του DNA».

Σύμφων αμε τον ίδιο η εξέλιξη αυτή ανοίγει νέους δρόμους για τη θεραπεία ασθενών και την πρόληψη γεννήσεων παιδιών με β-θαλασσαιμία αλλά και άλλων κληρονομικών παθήσεων.

Το πείραμα κατέστη εφικτό χάρη στη λήψη ιστών που είχαν ληφθεί από ασθενείς με β-θαλασσαιμία και σε ανθρώπινα έμβρυα που είχαν προκύψει από κλωνοποίηση.

Η διόρθωση της βάσης αποτελεί μια άλλη μορφή γονιδιακής τροποποίησης με την τεχνική Crispr, η οποία σπάει το DNA και δίνει τη δυνατότητα εισαγωγής στο DNA νέων γενετικών πληροφοριών. Η επέμβαση στη βάση, όπως λέει και το όνομά της, επεμβαίνει στις βάσεις DNA για να μετατρέψει τη μια στην άλλη.

Σύμφωνα με τον Ντέιβιντ Λιου, καθηγητή του Πανεπιστημίου Χάρβαρντ, η διαδικασία μοιάζει με χημική επέμβαση και είναι πιο αποτελεσματική και με ελάχιστες ανεπιθύμητες ενέργειες συγκριτικά με την Crispr.

«Τα δύο τρίτα των γνωστών ανθρώπινων γενετικών μεταλλάξεων σχετίζονται με ασθένειες είναι μεταλλάξεις σημείων. Συνεπώς, η διόρθωση βάσης έχει τις προοπτικές να διορθώσει απευθείας ή να αναπαράγει για ερευνητικούς σκοπούς, πολλές παθογόνους μεταλλάξεις», εξηγεί.

Μαίρη Μπιμπή

health.in.gr