ανωμαλίες

Κινέζοι ερευνητές ανακοίνωσαν ότι χάρη σε μια ειδικά σχεδιασμένη τεχνική μαγνητικής απεικόνισης μπορούν να εντοπίσουν μη φυσιολογικές συνδέσεις στους εγκεφάλους των παιδιών προσχολικής ηλικίας με αυτισμό, σύμφωνα με άρθρο που δημοσίευσαν στο επιστημονικό έντυπο Radiology.

Τα αίτια των εκ γενετής ελαττωμάτων στα νεογνά παραμένουν εν πολλοίς άγνωστα, σε τέσσερις στις πέντε περιπτώσεις (ποσοστό 80%), σύμφωνα με αμερικανική έρευνα που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο British Medical Journal.

Έτοιμη να αιτηθεί νέα καταμέτρηση των ψήφων σε τρεις πολιτείες-κλειδιά είναι η υποψήφια των Πρασίνων στις Ηνωμένες Πολιτείες Τζιλ Στάιν. Έχοντας ήδη κινητοποιήσει ένα μηχανισμό χρηματοδότησης της προσπάθειας αυτής, χάρις στον οποίο έχει μέχρι στιγμής εξασφαλίσει 4,5 εκατ. δολάρια από τα συνολικά 6-7 εκατ. που χρειάζεται, η Στάιν καταγγέλλει ότι έχει αποδείξεις για «ανωμαλίες στην ψηφοφορία» τουλάχιστον στο Μίσιγκαν, την Πενσυλβάνια και το Ουισκόνσιν.

Περίπου μία στις έξι γυναίκες (17%) που διαγιγνώσκονται με καρκίνο του μαστού όταν πάνε στον γιατρό έχουν σύμπτωμα άλλο από έναν όζο ή όγκο, δηλαδή το συχνότερα αναφερόμενο για την συγκεκριμένη μορφή καρκίνου, σύμφωνα με νέα μελέτη που παρουσιάστηκε στο συνέδριο του Εθνικού Αντικαρκινικού Ερευνητικού Ινστιτούτου της Μ. Βρετανίας, στο Λίβερπουλ.

Σύμφωνα με νεότερα δεδομένα που παρουσιάστηκαν στο ετήσιο συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας για τη Μελέτη του Διαβήτη στο Μόναχο (12-16/9), τόσο ο διαβήτης κύησης, όσο και ο διαβήτης πριν την εγκυμοσύνη σχετίζονται με μια σειρά αρνητικών αποτελεσμάτων για το παιδί.

Πρωτοποριακή εξέταση αποκαλύπτει από ποιο γονιδιακό νόσημα μπορεί να πάσχει ένα έμβρυο, όταν το υπερηχογράφημα του 1ου ή 2ου τριμήνου της κύησης έχει παθολογικά ευρήματα. Πρόκειται για τεστ, το πρώτο στο είδος του παγκοσμίως που άνοιξε νέους ορίζοντες στον προγεννητικό έλεγχο και που ανέπτυξαν εξ ολοκλήρου Έλληνες επιστήμονες.

Ένα νέο γενετικό τεστ που ανιχνεύει εύκολα και με ασφάλεια εκατοντάδες διαφορετικά γενετικά νοσήματα από τα πιο σοβαρά που μπορεί να προσβάλουν το παιδί που θα γεννηθεί, επινόησαν για πρώτη φορά στον κόσμο, επιστήμονες στην Ελλάδα.

Η πρεγκαμπαλίνη, ένα φάρμακο που συνταγογραφείται συχνά κατά της επιληψίας, της ινομυαλγίας, του νευροπαθητικού πόνο και διαφόρων ψυχικών διαταραχών, μπορεί να συνδέεται με αυξημένο κίνδυνο για τη γέννηση παιδιών με σοβαρές συγγενείς ανωμαλίες, σύμφωνα με έρευνα που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο Neurology.

Ριζική αλλαγή στον προγεννητικό έλεγχο φέρνει η εξέταση του εμβρυϊκού DNA NIPT, που για πρώτη φορά θα εκτελείται εξ ολοκλήρου και στην Ελλάδα. Πρόκειται για μία δοκιμασία μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου (NIPT), που μπορεί να εκτελεστεί πολύ νωρίς, με την ολοκλήρωση της 8ης εβδομάδας της κύησης.

Έπειτα από μήνες παρακολούθησης της επιδημίας στη Βραζιλία, τα αμερικανικά Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (CDC) ανακοίνωσαν πως δεν υπάρχει πλέον αμφιβολία ότι ο ιός Ζίκα προκαλεί μικροκεφαλία και άλλες σοβαρές βλάβες στον εγκέφαλο.

Οι γυναίκες που υποβάλλονται σε εξωσωματική γονιμοποίηση και άλλες τεχνικές υποβοηθούμενης αναπαραγωγής είναι πιθανότερο να αποκτήσουν παιδιά με συγκεκριμένη γενετικές ανωμαλίες, σύμφωνα με αμερικανική μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο JAMA Pediatrics.

Μια νέα ομάδα σοβαρών εμβρυϊκών ανωμαλιών διαπιστώνεται ότι σχετίζονται με τον ιό Ζίκα, σύμφωνα με προκαταρκτικά στοιχεία από μικρή μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο New England Journal of Medicine.

Οι γυναίκες που υποβάλλονται σε εξωσωματική γονιμοποίηση και άλλες αναπαραγωγικές τεχνικές ίσως είναι πιθανότερο να αποκτήσουν παιδιά με συγκεκριμένες μορφές καρκίνου ή αναπτυξιακά ελλείμματα, συγκριτικά με γυναίκες που συλλαμβάνουν φυσιολογικά.

Μία νέα μη επεμβατική αιματολογική εξέταση μπορεί να εντοπίσει με μεγαλύτερη ακρίβεια εάν ένα αγέννητο μωρό πάσχει από σύνδρομο Down και άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου της κύησης.

Ένας τροπικός ιός που μεταδίδεται από κουνούπια και έφτασε φέτος στη Βραζιλία συνδέεται από το υπουργείο Υγείας χώρας με κρούσματα μικροκεφαλίας, μιας συγγενούς εγκεφαλικούς βλάβης.

Τα αντιβιοτικά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης δεν αυξάνουν τον κίνδυνο ανεπιθύμητων ενεργειών στο κυοφορούμενο έμβρυο, σύμφωνα με νέα καναδική μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο Pharmacoepidemiology and Drug Safety.

Τα παιδιά που έχουν γεννηθεί από μητέρες οι οποίες εκδήλωσαν προεκλαμψία κατά την κύηση διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο καρδιακών ελλειμμάτων, σύμφωνα με μεγάλη καναδική μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο Journal of the American Medical Association.

Τα μη φυσιολογικά αποτελέσματα του προγεννητικού ελέγχου δεν αποτελούν απαραιτήτως ενδείξεις προβλημάτων στο έμβρυο, σύμφωνα με αμερικανικούς ερευνητές. Μπορούν, σε ορισμένες περιπτώσεις να αποκαλύψουν καρκίνους στον οργανισμό της μητέρα.

Περισσότερα στοιχεία για την πιθανή σχέση μεταξύ της χρήσης αντικαταθλιπτικών στα πρώιμα στάδια της κύησης και μιας μικρής αύξησης του κινδύνου γενετικών ανωμαλιών, παρέχει νέα μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο The BMJ.

Ένα μη επεμβατικό γενετικό τεστ στο έμβρυο μπορεί να συμβάλλει στην πρώιμη ανίχνευση του καρκίνου στη γυναίκα, σύμφωνα με βελγική μελέτη που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο JAMA Oncology.

Τεχνητά αφτιά που παράγονται με τεχνικές τρισδιάστατης εκτύπωσης πρόκειται να δοκιμαστούν σε παιδιά που γεννήθηκαν με συγγενείς ανωμαλίες στη Βρετανία και την Ινδία.

Σημαντικές αλλαγές στον τομέα της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής φέρνει η εφαρμογή της μεθόδου NGS (Next Generation Sequencing) στην προεμφυτευτική διάγνωση για την ταυτόχρονη ανάλυση όλου του γονιδίωματος με την ανίχνευση ανωμαλιών όλων των χρωμοσωμάτων, και του Karryomapping για την ανίχνευση γενετικών νοσημάτων, ακόμη και αν η περιοχή της μεταλλαγής δεν είναι γνωστή στην οικογένεια.

Τώρα πια οι γυναίκες μπορούν να αποφασίζουν για τη ζωή τους χωρίς το άγχος της αναπαραγωγής.

Οι γυναίκες που χρησιμοποιούν αποσυμφορητικά φάρμακα κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης αυξάνουν τον κίνδυνο συγκεκριμένων σπάνιων γενετικών ανωμαλιών στο νεογνό, σύμφωνα με μικρή μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο American Journal of Epidemiology.

Ένα υγιές αγοράκι στις ΗΠΑ είναι το πρώτο παιδί που γεννήθηκε χάρη σε μια πιο ασφαλή και οικονομικότερη τεχνική προεμφυτευτικού ελέγχου υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, καθιστώντας πιο εφικτή την απόκτηση υγιών απογόνων για τα ζευγάρια που επιλέγουν την εξωσωματική γονιμοποίηση.