Ανάλυση εμβρυϊκού DNA με μη επεμβατικό τρόπο από την όγδοη εβδομάδα

Ριζική αλλαγή στον προγεννητικό έλεγχο φέρνει η εξέταση του εμβρυϊκού DNA NIPT, που για πρώτη φορά θα εκτελείται εξ ολοκλήρου και στην Ελλάδα. Πρόκειται για μία δοκιμασία μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου (NIPT), που μπορεί να εκτελεστεί πολύ νωρίς, με την ολοκλήρωση της 8ης εβδομάδας της κύησης.

Η εξέταση στηρίζεται στην προηγμένη τεχνολογία αιχμής της σύγχρονης Γενωμικής (Illumina NextSeq500, Qiagen QiaSymphony, Multiplicom Clarigo), με σκοπό να παρέχει ακριβέστερη πληροφόρηση, η οποία θα βοηθήσει τα ζευγάρια που περιμένουν παιδί και το γιατρό τους να πάρουν αποφάσεις καθοριστικές για την εγκυμοσύνη.

Η νέα δοκιμασία αφορά όλες τις γυναίκες που κυοφορούν, ανεξαρτήτως ηλικίας. Με μία απλή αιμοληψία από τη μητέρα, συλλέγεται το ελεύθερο εμβρυϊκό DNA, που όπως έχει πρόσφατα διαπιστωθεί κυκλοφορεί σε χαμηλές συγκεντρώσεις στο μητρικό αίμα, και εντός πέντε ημερών η μέλλουσα μητέρα και ο ιατρός που την παρακολουθεί πληροφορούνται για το αποτέλεσμα.

Σκοπός της εξέτασης είναι να αποκλειστεί ο σπάνιος, αλλά υπαρκτός κίνδυνος εντοπισμού σοβαρών χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου, όπως: τρισωμίες 21 (Σύνδρομο Down), 18 (Σύνδρομο Edwards) και 13 (Σύνδρομο Patau).

Σύμφωνα με επικαιροποιημένα επίσημα στοιχεία του 2015, κάθε χρόνο 5 εκατομμύρια γυναίκες σε όλο τον κόσμο προστρέχουν σε NIPT test, ενώ το 2020 υπολογίζεται ότι η ζήτηση θα φτάσει τα 100 εκατομμύρια tests ετησίως.

«Για την ώρα, ο Μοριακός Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος περιορίζεται ως ισχυρότατος Προγνωστικός Δείκτης που αφορά την πιθανότητα ύπαρξης χρωμοσωμικών ανωμαλιών για τις τρισωμίες 21, 18 και 13, αλλά στο εγγύς μέλλον θα μπορεί να αντικαταστήσει τη λήψη τροφοβλάστης ή την αμνιοπαρακέντηση», εξηγεί ο Παντελής Κωνσταντουλάκης, Μοριακός Βιολόγος – Γενετιστής, υπεύθυνος του τμήματος Μοριακής Γενετικής του Πρότυπου Ιατρικού Διαγνωστικού Κέντρου Science Labs. «Σήμερα», προσθέτει, «δεν υποκαθιστά την αναγκαιότητα αυτών των εξετάσεων, αλλά μπορεί να διασφαλίσει σε σημαντικό βαθμό ότι το έμβρυο είναι φυσιολογικό».

Μέχρι πρόσφατα, ο μόνος τρόπος διαπίστωσης εμβρυϊκής χρωμοσωμικής ανωμαλίας ήταν αποκλειστικά οι επεμβατικές μέθοδοι, όπως η λήψη ιστού από την τροφοβλάστη (που γίνεται από την 11η έως την 15η εβδομάδα κύησης) ή η αμνιοπαρακέντηση (από την 16η εβδομάδα και μετά). Αυτές οι εξετάσεις απαιτούν τη λήψη τροφοβλάστης από τον πλακούντα ή αμνιακού υγρού με διάτρηση του αμνιακού σάκου με επεμβατική βελόνη, επεμβάσεις που ενέχουν κινδύνους, παρά τις τεράστιες προόδους που έχουν σημειωθεί τα τελευταία χρόνια σε τέτοιου είδους επεμβατικές πράξεις.

«Είναι σημαντικό η εγκυμονούσα και ο αρμόδιος ιατρός να έχουν σαφείς ενδείξεις για την κατάσταση του εμβρύου πολύ νωρίς και χωρίς να υποστεί η μητέρα επεμβατικές ιατρικές πράξεις, τις περισσότερες φορές ασκόπως» τονίζει ο κ. Κωνσταντουλάκης.

«Ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (ΝΙΡΤ) προσφέρει έγκαιρα, ασφαλείς και αξιόπιστες απαντήσεις σχετικά με τη φυσιολογική χρωμοσωμική ακεραιότητα του εμβρύου», προσθέτει ο Επαμεινώνδας Βρεττός, διευθύνων σύμβουλος του Πρότυπου Ιατρικού Διαγνωστικού Κέντρου Science Labs.

«Επίσης, είναι σημαντικό το ότι η νέα δοκιμασία αναμένεται να συμβάλει στη μείωση του κόστους, καθώς δε θα αποστέλλονται, πλέον, δείγματα στο εξωτερικό» σημειώνει ο κ. Βρεττός, «ενώ θα μπορεί να γίνεται σε όλες τις εγκυμοσύνες. Δεν πρέπει να διαφεύγει της προσοχής μας ότι σήμερα το 70% των γεννήσεων παιδιών με Σύνδρομο Down γίνονται από μητέρες που το οικογενειακό τους ιστορικό και η ηλικία δεν τις κατατάσσει στις κυήσεις με υψηλό κίνδυνο εμφάνισης χρωμοσωμικών ανωμαλιών».

health.in.gr