Άγνωστες στο 80% των περιπτώσεων οι αιτίες των εκ γενετής ελαττωμάτων
Τα αίτια των εκ γενετής ελαττωμάτων στα νεογνά παραμένουν εν πολλοίς άγνωστα, σε τέσσερις στις πέντε περιπτώσεις (ποσοστό 80%), σύμφωνα με αμερικανική έρευνα που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο British Medical Journal.
Τα αίτια των εκ γενετής ελαττωμάτων στα νεογνά παραμένουν εν πολλοίς άγνωστα, σε τέσσερις στις πέντε περιπτώσεις (ποσοστό 80%), σύμφωνα με αμερικανική έρευνα που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο British Medical Journal.
Οι ερευνητές της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου της Γιούτα, με επικεφαλής την αναπληρώτρια καθηγήτρια Γενετικής Ιατρικής Μάρσια Φέλντκαμπ του Τμήματος Παιδιατρικής, ανέλυσαν ένα δείγμα περίπου 5.500 περιπτώσεων γέννησης παιδιού με κάποιο ελάττωμα και βρήκαν ότι σαφής αιτία ήταν δυνατό να προσδιορισθεί μόνο σε ένα στα πέντε περιστατικά (20%). Στη συντριπτική πλειονότητα αυτών των περιστατικών με γνωστή αιτιολογία (σχεδόν στο 95%) πρόκειται για χρωμοσωμικές ή γενετικές ανωμαλίες, ενώ το 4% αποδίδεται σε έκθεση της εγκύου και του μωρού σε κάποιον περιβαλλοντικό παράγοντα που προκαλεί τερατογένεση. Από το υπόλοιπο 80% των περιπτώσεων άγνωστης αιτιολογίας, εντοπίσθηκε οικογενειακό ιστορικό (συγγενής α’ βαθμού επίσης με εκ γενετής ελάττωμα) μόνο στο 5%.
Οι επιστήμονες τονίζουν ότι, μετά τα νέα ευρήματα, είναι επείγουσα η ανάγκη να υπάρξουν περισσότερες έρευνες πάνω στο ζήτημα και υπογράμμισαν ότι «εάν δεν υπάρξει πρόοδος στον εντοπισμό και στην πρόληψη των πραγματικών αιτιών των εκ γενετής ελαττωμάτων, αυτές οι καταστάσεις θα συνεχίσουν να έχουν σημαντικές επιπτώσεις για την επιβίωση και για την υγεία των ανθρώπων, των οικογενειών και των χωρών».
Διεθνώς τα εκ γενετής ελαττώματα συμβαίνουν σε μία γέννα στις 33, πράγμα που «μεταφράζεται» στη γέννηση περίπου οκτώ εκατομμυρίων μωρών ετησίως με κάποιο πρόβλημα.
Τα εκ γενετής ελαττώματα αποτελούν την κύρια αιτία βρεφικής θνησιμότητας σε πολλές ανεπτυγμένες χώρες, ευθυνόμενα για περίπου έναν στους πέντε θανάτους που συμβαίνουν κατά το πρώτο έτος της ζωής του παιδιού.
Αν και κατά καιρούς μελέτες έχουν βρει συσχετίσεις ανάμεσα σε διάφορους παράγοντες κινδύνου (μητρικός διαβήτης, κάπνισμα, παχυσαρκία κ.α.) και στα εκ γενετής ελαττώματα, στην πράξη έχει αποδειχθεί πολύ δύσκολο να συνδέσουν οι γιατροί το ελάττωμα ενός παιδιού με κάποια συγκεκριμένη αιτία.
health.in.gr,ΑΠΕ-ΜΠΕ
- Ο Αρμπελόα φεύγει και η λίστα είναι έτοιμη
- Μακελειό σε σχολείο στην Τουρκία: Τι κατέθεσε ο πατέρας του δράστη – «Σχεδίαζε επίθεση 5 ημέρες πριν»
- «Τραυματισμένοι γονείς φώναζαν τα παιδιά τους» – Μαρτυρία από τη νύχτα των βομβαρδισμών στη Βηρυτό
- Οι προσπάθειες διασωστών και γιατρών να σώσουν τη Μυρτώ – Στο μικροσκόπιο οι κηλίδες αίματος στο Airbnb
- Λάσο: «Ο Παναθηναϊκός είναι μια ομάδα με παίκτες επιπέδου MVP σχεδόν σε κάθε θέση»
- Τουρκία: Νεκρός από αιμορραγία ο 14χρονος δράστης του μακελειού σε σχολείο – Νέα στοιχεία από τη νεκροψία
- Η ομολογία Λαζαρίδη για την ποινικά κολάσιμη πράξη της απάτης και η σκοπιμότητα (;) πίσω από την πρόθεση επανόρθωσης
- Τζέιμς Μποντ: Η Amazon MGM ανοίγει τα χαρτιά της – Tο στοίχημα των 8 δισ, o διάδοχος, το μεγάλο εμπόδιο
Χρηματιστήριο Αθηνών: Πτώση λόγω του -2% των τραπεζών
Ακολουθήστε το in.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
![Άκρως Ζωδιακό: Τα Do’s και Don’ts στα ζώδια σήμερα [Πέμπτη 16.04.2026]](https://www.in.gr/wp-content/uploads/2026/04/abhijith-chandran-z4ylX1Z5FQE-unsplash-315x220.jpg)
Αριθμός Πιστοποίησης Μ.Η.Τ.232442