Γεγονός η γέννηση του πρώτου παιδιού με «ανάγνωση γονιδιώματος επόμενης γενιάς»

Ένα υγιές αγοράκι στις ΗΠΑ είναι το πρώτο παιδί που γεννήθηκε χάρη σε μια πιο ασφαλή και οικονομικότερη τεχνική προεμφυτευτικού ελέγχου υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, καθιστώντας πιο εφικτή την απόκτηση υγιών απογόνων για τα ζευγάρια που επιλέγουν την εξωσωματική γονιμοποίηση.

Ο Κόνορ Λέβι, που γεννήθηκε στη Φιλαδέλφεια της Πενσιλβάνια, είναι το πρώτο παιδί που προκύπτει μετά την εφαρμογή μιας σύγχρονης τεχνικής ανάλυσης όλων των χρωμοσωμάτων του εμβρύου που έχει γονιμοποιηθεί εξωσωματικά. Μάλιστα, ο έλεγχος του DNA του εμβρύου για χρωμοσωμικές ανωμαλίες δεν περιορίζεται στην οπτική παρατήρηση τυχόν προβλημάτων που ενδεχομένως να εμπόδιζαν την φυσιολογική εξέλιξη της κύησης.

Όπως ανακοίνωσαν κατά τη διάρκεια του συνεδρίου της Ευρωπαϊκής Εταιρίας Ανθρώπινης Αναπαραγωγής και Εμβρυολογίας στο Λονδίνο, οι ερευνητές με επικεφαλής τον Δρ Ντάγκαν Γουέλς του Κέντρου Βιοϊατρικών Ερευνών του Πανεπιστημίου της Οξφόρδης είχαν εφαρμόσει την τεχνική σε επτά γυναίκες, 35-39 ετών, μια εκ των οποίων γέννησε πρόσφατα, ενώ μια δεύτερη αμερικανίδα από την ίδια ομάδα αναμένεται να γεννήσει σύντομα.

Οι γενετικές ανωμαλίες αποτελούν ένα από τα σοβαρότερα προβλήματα που εμποδίζουν την επιτυχή εμφύτευση του εμβρύου στην μήτρα της μητέρας μετά την εξωσωματική γονιμοποίηση του ωαρίου και η κυριότερη αιτία που περίπου το 70% έως 80% των εμβρύων τελικά αποτυγχάνουν να εξελιχτούν σε υγιείς γεννήσεις.

Ο προεμφυτευτικός έλεγχος μπορεί να βελτιώσει κατά το ένα τρίτο περίπου την επιτυχία της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής και να μειώσει κατά το ήμισυ τις αποβολές, σύμφωνα με τους ερευνητές. Η νέα τεχνική της «αλληλούχισης (ανάγνωση γονιδιώματος) επόμενης γενιάς», χρησιμοποιεί δείγματα DNA που λαμβάνονται από ένα μόνο κύτταρο του εμβρύου, όταν αυτό είναι ακόμα πέντε ημερών. Με αυτό τον τρόπο, μπορεί να επιλεγεί το έμβρυο με τις καλύτερες πιθανότητες για την επιτυχή κυοφορία ενός υγιούς παιδιού.

Οι πιθανότητες ενός εμβρύου να έχει χρωμοσωμικό πρόβλημα αυξάνεται ανάλογα με την ηλικία πρωτίστως της μητέρας και δευτερευόντως του πατέρα. Για τις γυναίκες 20-30 ετών η πιθανότητα αυτή είναι γύρω στο 10%, όμως για τις γυναίκες 40-50 ετών η πιθανότητα γενετικού ελαττώματος είναι πάνω από 75%.

Τις περισσότερες φορές τα έμβρυα με τα προβληματικά χρωμοσώματα δεν καταφέρνουν να εμφυτευθούν σωστά στην μήτρα. Αλλά κι αν εμφυτευθούν, είναι στη συνέχεια πολύ πιθανό να αποβληθούν ή να οδηγήσουν στη γέννηση παιδιού με προβλήματα όπως το σύνδρομο Down.
Προς το παρόν, πάντως, ο νέου τύπου προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος είναι ακόμα σχετικά ακριβός για τις οικονομικές δυνατότητες αρκετών ζευγαριών. Όμως η τεχνολογία αλληλούχισης (ανάγνωσης) του γονιδιώματος συνεχώς εξελίσσεται και το κόστος της συνεχώς πέφτει.

Οι ερευνητές προβλέπουν ότι σε μια πενταετία η νέα μέθοδος προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου θα αποτελεί πλέον την καθιερωμένη διαδικασία στις κλινικές υποβοηθούμενης αναπαραγωγής διεθνώς.