Νέες εξετάσεις εντοπίζουν γενετικές ανωμαλίες πριν την εμφύτευση του εμβρύου

Σημαντικές αλλαγές στον τομέα της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής φέρνει η εφαρμογή της μεθόδου NGS (Next Generation Sequencing) στην προεμφυτευτική διάγνωση για την ταυτόχρονη ανάλυση όλου του γονιδίωματος με την ανίχνευση ανωμαλιών όλων των χρωμοσωμάτων, και του Karryomapping για την ανίχνευση γενετικών νοσημάτων, ακόμη και αν η περιοχή της μεταλλαγής δεν είναι γνωστή στην οικογένεια.

Στο πλαίσιο επιστημονικής ημερίδας για την Υποβοηθούμενη Αναπαραγωγή, η οποία διοργανώνεται το Σάββατο 13 Σεπτεμβρίου 2014, στην Αθήνα, με θέμα «Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση Χρωμοσωματικών Ανωμαλιών με μικροσυστοιχίες DNA (array CGH)» θα παρουσιαστεί η γέννηση του πρώτου παιδιού, με την εφαρμογή της τεχνικής karryomapping.

Όπως εξηγεί ο Δρ Μηνάς Μαστρομηνάς, Μαιευτήρας-Γυναικολόγος, διδάκτωρ της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Αθηνών, με εξειδίκευση στην Ανθρώπινη Αναπαραγωγή, «οι εξετάσεις αυτές μπορεί να εφαρμοσθούν σε δυο στάδια κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη: στα έμβρυα (α) την τρίτη ή (β) την πέμπτη ημέρα (βλαστοκύστη) της in vitro ανάπτυξής τους. Η μέθοδος NGS για την ανάλυση όλου του γονιδίωματος και των χρωμοσωμικών ανωμαλιών, καθώς και αυτή του karyomapping μπορεί να πραγματοποιηθούν εντός 24 ωρών με πολύ υψηλή ευκρίνεια και ευαισθησία και να γίνει η μεταφορά των φυσιολογικών εμβρύων εντός του παραθύρου εμφύτευσης δίχως καταψύξη. Μέχρι σήμερα ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος για την ανίχνευση κληρονομικών νοσημάτων και χρωμοσωμικών ανωμαλιών απαιτούσε τον συνδυασμό πολλών τεχνικών και τη λήψη πολλών κυττάρων από τα έμβρυα προεμφυτευτικά, γεγονός χρονοβόρο και ανέφικτο τεχνολογικά σε ορισμένες περιπτώσεις. Επίσης, κληρονομικά νοσήματα, στα οποία δεν ήταν γνωστή η περιοχή της μεταλλαγής στο γονίδιο που έφερε το πρόβλημα στα μέλη μιας οικογένειας, δεν ήταν δυνατόν να ανιχνευθούν προεμφυτευτικά. Με τις σύγχρονες τεχνικές όλα τα παραπάνω είναι εφικτά δηλαδή μπορεί να ανιχνευθούν ταυτόχρονα οι πιο κοινές μεταλλάξεις σπάνιων αλλά και συχνών μονογονιδιακών νοσημάτων π.χ. της β-θαλασσαιμίας και της κυστικής ίνωσης στο ίδιο δείγμα (σε ένα και μόνο κύτταρο) και οι αριθμητικές και δομικές ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων».

Ο κλινικός εμβρυολόγος Δρ Στεφεν Ντέιβις προσθέτει ότι «τα πλεονεκτήματα που προκύπτουν χρησιμοποιώντας τη μέθοδο karyomapping είναι ότι δεν απαιτείται η χρονοβόρα πολλές φορές διαδικασία ελέγχου του DNA των μελών (πάσχοντων ή μη) της οικογένειας για την ανίχνευση της μεταλλαγής. Επίσης, πολλά από τα ζευγάρια που υποβάλλονται σε υποβοηθούμενη αναπαραγωγή με στόχο να μη μεταβιβάσουν κάποιο κληρονομικό νόσημα σε επόμενη γενιά έχουν συχνά υπογονιμότητα ή/και αποβολές. Με την εφαρμογή της νέας γενιάς αλληλούχισης του DNA (NGS-Next Generation Sequencing) στα έμβρυα προεμφυτευτικά ανιχνεύονται ταυτόχρονα τα μονογονιδιακά νοσήματα και οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες που μπορεί να ευθύνονται για τη μη εμφύτευση ή και την αποβολή πρώτου τριμήνου στον άνθρωπο».

Τέλος, η Δρ. Δήμητρα Χριστόπικου, Γενετίστρια, συμπληρώνει ότι, «η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση ή αλλιώς PGD είναι μια συνεχώς εξελισσόμενη τεχνική στο χώρο της εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF) και της μοριακής βιολογίας που περιλαμβάνει το γενετικό έλεγχο των εμβρύων, πριν από τη μεταφορά τους στη μήτρα. Εφαρμόζεται για την αποφυγή μεταφοράς παθολογικών εμβρύων στη μήτρα σε περιπτώσεις όπου οι ασθενείς: (α) έχουν γενετική προδιάθεση για τη γέννηση πάσχοντος παιδιού, δηλαδή είτε φέρουν μια παθογόνο μετάλλαξη συγκεκριμένου μονογονιδιακού κληρονομικού νοσήματος (π.χ β-μεσογειακή αναιμία / κυστική ίνωση) ή έχουν προβλήματα στον καρυότυπο (π.χ. χρωμοσωμική μετατόπιση) ή (β) έχουν ιστορικό υπογονιμότητας και αποβολών πρώτου τριμήνου και προβαίνουν σε κύκλο εξωσωματικής γονιμοποίησης. Μελέτες έχουν δείξει ότι η συχνότητα κυήσεως με χρωμοσωμικές ανωμαλίες σε ζευγάρια με υπογονιμότητα είναι κατά 20% υψηλότερη από ότι γενικό πληθυσμό και ότι το 60% των αυτόματων αποβολών συνδέεται με αυτές. Επίσης, η υπογονιμότητα εκδηλώνεται συχνότερα σε γυναίκες μεγαλύτερης ηλικίας, όπου η πιθανότητα ανευπλοειδιών (που σχετίζονται με γνωστά σύνδρομα όπως, Down Patau, Edwards και Turner) στα ωάριά τους αυξάνεται σημαντικά. Παρ’ όλη τη δυνατότητα του προγεννητικού ελέγχου να αποκλείσει τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες η διακοπή μίας κύησης, ιδιαίτερα σε ζευγάρια που υποβάλλονται σε τεχνητή γονιμοποίηση για την αποφυγή γέννησης παιδιού με γενετικό νόσημα είναι μια αρκετά επώδυνη και τραυματική εμπειρία. Η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση -PGD- με τις τεχνολογίες νέας γενιάς δίνει πνοή και όραμα σε ζευγάρια που αντιμετωπίζουν ταυτόχρονα την υπογονιμότητα, τις αποβολές πρώτου τριμήνου και το ενδεχόμενο γέννησης παιδιού με κληρονομικό νόσημα».

health.in.gr