γενετική

Πριν λίγα χρόνια, οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι οι πρόγονοι του συγχρόνου ανθρώπου (homo sapiens) είχαν ένα σημαντικό μέρος του DNA τους κοινό με εκείνο των «ξαδελφιών» τους, των Νεάντερταλ, γεγονός που είχε οδηγήσει στο συμπέρασμα ότι ανάμεσα στα δύο είδη του ανθρώπινου γένους (homo) υπήρξε σεξουαλική διασταύρωση και γενετική επιμιξία. Όμως, μία νέα βρετανική επιστημονική έρευνα έρχεται να αμφισβητήσει αυτή την εκτίμηση, αντιτείνοντας πως οι ομοιότητες του DNA τελικά οφείλονται απλώς στο γεγονός ότι τα δύο είδη μοιράζονταν έναν μακρινό κοινό πρόγονο, κάτι που άφησε παρόμοια κατάλοιπα στο γενετικό υλικό τους.

Το πώς η κατάθλιψη συρρικνώνει τον εγκέφαλο ανακάλυψαν ερευνητές του Πανεπιστημίου Γέιλ καθώς στα άτομα με μείζονα κατάθλιψη ορισμένες περιοχές του εγκεφάλου είναι μικρότερες και με πιο αραιή «δικτύωση» σε σύγκριση με τις αντίστοιχες περιοχές του εγκεφάλου υγιών ατόμων.
Τώρα οι Αμερικανοί επιστήμονες βρήκαν, όπως αναφέρουν με δημοσίευσή τους στην επιθεώρηση «Νature Medicine», τη γενετική βάση πίσω από αυτή τη συρρίκνωση.

Ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων ενέκρινε την πρώτη φαρμακευτική γονιδιακή θεραπεία στην Ευρώπη και γενικότερα στον δυτικό κόσμο, η οποία αντιμετωπίζει την ανεπάρκεια της λιποπρωτεΐνης της λιπάσης.

Οι ιθαγενείς της Αμερικής δεν κατάγονται από έναν αλλά από τρεις διαφορετικούς ασιατικούς πληθυσμούς, δείχνει η εκτενέστερη ως σήμερα γενετική μελέτη, η οποία δείχνει να επιβεβαιώνει μια αμφιλεγόμενη θεωρία της γλωσσολογίας.

Νέους δρόμους έγκαιρης διάγνωσης και θεραπείας της νόσου Αλτσχάιμερ ανοίγουν δύο νέες έρευνες. Η πρώτη, διαπίστωσε ότι τα πρόωρα σημάδια της νόσου είναι δυνατό να εντοπισθούν 15-25 χρόνια πριν την εκδήλωση των πρώτων συμπτωμάτων, ενώ η δεύτερη, εντόπισε μία μετάλλαξη γονιδίου που παρέχει προστασία από την ανίατη νευροεκφυλιστική ασθένεια.

Βρετανοί επιστήμονες κατάφεραν να απαντήσουν στο ερώτημα γιατί η πολλά υποσχόμενη κατηγορία φαρμάκων anti-TNF, δεν είναι αποτελεσματική σε αρκετούς ασθενείς με πολλαπλή σκλήρυνση.

Επτά θέσεις του γονιδιώματος, οι οποίες δείχνουν να συνδέονται με το μέγεθος του γυναικείου στήθους, ανακαλύφθηκαν από ερευνητές της 23andMe, μιας καλιφορνέζικης εταιρείας βιοτεχνολογίας στην οποία έχει επενδύσει και η Google. Το ενδιαφέρον, επισημαίνεται στη μελέτη, είναι ότι από τους επτά γενετικούς δείκτες που αναγνωρίστηκαν, οι δύο είχαν προηγουμένως συνδεθεί με τον κίνδυνο καρκίνο του μαστού.

Ο γενετικός έλεγχος του εμβρύου κατά την διάρκεια της εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF) για τυχόν ανωμαλίες και ενδεχόμενες ανίατες παθήσεις είναι ασφαλής, σύμφωνα με πρόσφατη μελέτη που παρουσιάστηκε στο συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Αναπαραγωγής και Εμβρυολογίας.

Πριν από 3.000 χρόνια, οι Αιθίοπες αναμείχθηκαν με αιγυπτιακούς, συριακούς ή ισραηλινούς πληθυσμούς, δείχνει νέα γενετική μελέτη, της οποίας τα αποτελέσματα βρίσκονται σε συμφωνία με το βιβλικό θρύλο της βασίλισσας του Σαβά.

Μια διατροφή πλούσια σε χοληστερόλη μπορεί να είναι επιβοηθητική για τους πάσχοντες από τη σοβαρή γενετική πάθηση Pelizaeus-Merzbacher, η οποία καταστρέφει τον εγκέφαλο, σύμφωνα με πρώιμα πειραματικά αποτελέσματα που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Nature Medicine.

Τα παιδιά που γεννιούνται από πατέρες μιας κάποιας ηλικίας παίρνουν ως δώρο μια γενετική προδιάθεση για μακροζωία, αποκαλύπτει αμερικανική μελέτη. Με την πάροδο των χρόνων, το DNA των σπερματοζωάριων φαίνεται ότι συσσωρεύει αλλαγές που κληροδοτούνται όχι μόνο στα παιδιά, αλλά και στα εγγόνια.

O ο λεγόμενος Equus ferus, o εξαφανισμένος πλέον πρόγονος του οικόσιτου αλόγου, εξημερώθηκε πριν από 6.000 χρόνια στις στέπες της Ουκρανίας, της νοτιοδυτικής Ρωσίας και του Καζακστάν, δείχνει γενετική μελέτη που συνέκρινε τα σύγχρονα άλογα.

Ένα νέο γενετικό τεστ, ο Μοριακός Καρυότυπος προσφέρει πλέον στους υποψήφιους γονείς υψηλότερα επίπεδα βεβαιότητας για έλλειψη ανωμαλιών στο έμβρυο. Το τεστ ανιχνεύει σύνδρομα και άλλες γενετικές ανωμαλίες που εμφανίζονται ακόμα και σε μια φυσιολογική κύηση και χωρίς ιστορικό, ή υπερηχογραφικά ευρήματα.

Η ασπιρίνη προσφέρει προληπτική δράση κατά του καρκίνου επειδή ενεργοποιεί το ένζυμο ΑΜΡΚ, το οποίο εμπλέκεται στην κυτταρική ανάπτυξη και τον μεταβολισμό και έχει ενοχοποιηθεί σε προηγούμενες μελέτες για την εμφάνιση καρκίνου και διαβήτη, αναφέρει στο Science διεθνής ερευνητική ομάδα.

Το «ξενο-νουκλεϊκό οξύ», ή XNA για συντομία, μπορεί να κωδικοποιεί τη γενετική πληροφορία μιμούμενο τις ιδιότητες όχι μόνο του DNA αλλά και του RNA, αναφέρουν οι ερευνητές που δημιούργησαν το εντυπωσιακό νέο μόριο. Στο μέλλον ελπίζουν μάλιστα να το αξιοποιήσουν στη σύνθεση νέων μορφών ζωής.

Ο καρκίνος του μαστού πρέπει να αντιμετωπίζεται πλέον όχι ως μία νόσος, αλλά ως δέκα διαφορετικές παθήσεις, από γονιδιακή άποψη, σύμφωνα με την μεγαλύτερη ως τώρα διεθνή γενετική έρευνα του είδους της.

Άλλα δύο τουλάχιστον γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης παχυσαρκίας στα παιδιά, εντόπισε η μεγαλύτερη μέχρι σήμερα γενετική μελέτη, η οποία ρίχνει φως στο γιατί αρκετά παιδιά έχουν γενετική προδιάθεση για παχυσαρκία.

Ο Έτσι, ο «Άνθρωπος των Πάγων» που αποτελεί μια από τις πιο αγαπημένες… μούμιες της επιστήμης, μπορεί να πέθανε στις Άλπεις πριν από 5.300 χρόνια, ωστόσο οι απόγονοί του ζουν ακόμη στην Κορσική και στη Σαρδηνία. Eίχε καφέ μάτια και μαλλιά, η ομάδα αίματός του ήταν Ο, εμφάνιζε δυσανεξία στη λακτόζη και είχε προδιάθεση για καρδιοπάθεια, αποκαλύπτουν νέες γενετικές αναλύσεις.

Η ομάδα ενός διάσημου Γερμανού ανθρωπολόγου, ο οποίος προσδιόρισε πρόσφατα ολόκληρη τη γενετική αλληλουχία των Νεάντερταλ, ανακοινώνει τώρα ότι ολοκλήρωσε το γονιδίωμα ενός ακόμα χαμένου συγγενή μας: ενός μυστηριώδους είδους ανθρώπου που έζησε την παλαιολιθική εποχή στη Σιβηρία και έγινε γνωστό ως άνθρωπος της Ντενίσοβα.

Μια μεγάλη διεθνής επιστημονική κοινοπραξία εντόπισε γενετική μετάλλαξη, σε ένα από τα περίπου 23.000 ανθρώπινα γονίδια, η οποία διπλασιάζει τον κίνδυνο ισχαιμικού εγκεφαλικού επεισοδίου.

Μια σπάνια γενετική μετάλλαξη που προκαλεί μείωση των επιπέδων της βιταμίνης D στον οργανισμό σχετίζεται άμεσα με την σκλήρυνση κατά πλάκας, σύμφωνα με βρετανική μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο Annals of Neurology.

Η καταστολή μιας πρωτεΐνης που βάζει φρένο στην ανάπτυξη των μυών ήταν αρκετή για να διπλασιάσει τη δύναμη και την αντοχή των μυών σε γενετικά τροποποιημένα ποντίκια και σκουλήκια. Εφόσον τα ευρήματα επιβεβαιωθούν και στον άνθρωπο, η μελέτη ίσως ανοίξει το δρόμο για φαρμακευτικές θεραπείες μυικής ενδυνάμωσης.

Ο Τζορτζ Έμπερχαρντ, που γιόρτασε πρόσφατα τα 107 του χρόνια, έπαιζε και δίδασκε τένις μέχρι τα 92. Είναι ένας από τους 100 αιωνόβιους και υπεραιωνόβιους που θα μπορέσουν να διαβάσουν την πλήρη γενετική αλληλουχία τους, στο πλαίσιο ερευνητικού διαγωνισμού για το Βραβείο του Ιδρύματος X. Ο διαγωνισμός είναι μάλιστα η τρίτη ερευνητική προσπάθεια που εστιάζεται στο DNA των υπέργηρων αυτό το μήνα.

Γενετική έρευνα που εξέτασε ζεύγη μονοζυγωτικών διδύμων προσφέρει νέα στοιχεία για το πώς η αλληλεπίδραση των γονιδίων με το περιβάλλον μπορεί να οδηγήσει σε ασθένεια: Η σχιζοφρένεια και η διπολική διαταραχή δείχνουν να σχετίζονται με επιγενετικές τροποποιήσεις, δηλαδή με χημικές και δομικές αλλαγές του DNA οι οποίες ρυθμίζουν τη λειτουργία ενός κρίσιμου γονιδίου.

Για ορισμένους ασθενείς που μυρίζουν δυσάρεστα παρόλο που προσέχουν την υγιεινή τους, η αιτία μπορεί να είναι μια σχετικά σπάνια γενετική διαταραχή που ονομαζόταν κάποτε «σύνδρομο της ψαρίλας», ή «τριμεθυλαμινουρία» επί το επιστημονικότερον.