Γονιδιακή θεραπεία σε ένεση χάρισε ακοή σε εκ γενετής κωφούς

Μια μόνο ένεση μπορεί να αλλάξει ριζικά τη ζωή ανθρώπων που γεννήθηκαν χωρίς ακοή, έδειξε μελέτη που φέρνει ελπίδες για την αντιμετώπιση της συγγενούς κώφωσης.

Ερευνητές από του Ινστιτούτου Καρολίνσκα στη Σουηδία,, σε συνεργασία με πανεπιστήμια και νοσοκομεία στην Κίνα, δοκίμασαν μια πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία σε δέκα ασθενείς 1 έως 24 ετών με σοβαρή απώλεια ακοής. Τα αποτελέσματα ήταν εντυπωσιακά: και οι δέκα παρουσίασαν βελτίωση, ορισμένοι μάλιστα σε λίγες εβδομάδες, αναφέρει η ομάδα στο Nature Medicine.

Η θεραπεία στοχεύει σε μια συγκεκριμένη μορφή κώφωσης που σχετίζεται με μεταλλάξεις στο γονίδιο OTOF, υπεύθυνο για την παραγωγή της πρωτεΐνης ωτοφερλίνης, η οποία εμπλέκεται στη μετάδοση των σημάτων από το έσω αυτί στον εγκέφαλο.

Για να παρακάμψουν το πρόβλημα, οι επιστήμονες χρησιμοποίησαν έναν γενετικά τροποποιημένο ιό ως όχημα για να μεταφέρουν ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου απευθείας στο εσωτερικό αυτί. Η διαδικασία απαίτησε μία μόνο ένεση στη λεπτή μεμβράνη του κοχλία, ο οποίος αντιλαμβάνεται τους ήχους και παράγει ηλεκτρικά σήματα.

Τα αποτελέσματα εμφανίστηκαν γρήγορα. Οι περισσότεροι ασθενείς άρχισαν να αντιλαμβάνονται ήχους μέσα σε έναν μήνα, ενώ έξι μήνες μετά όλοι εμφάνισαν σαφή βελτίωση.

Κατά μέσο όρο, η ένταση ήχου που μπορούσαν να ανιχνεύσουν βελτιώθηκε σε πιο λειτουργικά επίπεδα ακοής -από τα 106 στα 52 decibel. H πρόοδος συνεχίστηκε και πέρα από το εξάμηνο, κάτι που σύμφωνα με τους ερευνητές μπορεί να σημαίνει ότι τα οφέλη της θεραπείας μπορεί να ενισχύονται με τον χρόνο.

Ιδιαίτερα εντυπωσιακή ήταν η ανταπόκριση των παιδιών. Ένα επτάχρονο κορίτσι για παράδειγμα απέκτησε σχεδόν πλήρη ακοή και μπορούσε να επικοινωνεί με τη μητέρα του μόλις τέσσερις μήνες μετά τη θεραπεία. Ουσιαστική βελτίωση παρουσίασαν και οι ενήλικες, όμως η έγκαιρη παρέμβαση σε μικρότερη ηλικίες δείχνει να προσφέρει ακόμη καλύτερα αποτελέσματα.

Εξίσου σημαντικό είναι ότι η θεραπεία κρίθηκε ασφαλής. Οι παρενέργειες χαρακτηρίζονται ήπιες, με πιο συχνή μια παροδική μείωση μιας κατηγορίας λευκών αιμοσφαιρίων, χωρίς σοβαρές επιπλοκές κατά την περίοδο παρακολούθησης. . Η πιθανότητα όψιμων επιπλοκών δεν μπορεί για την ώρα να αποκλειστεί.

Οι επιστήμονες τονίζουν πάντως ότι το συγκεκριμένο γονίδιο είναι μόνο η αρχή. Μελέτες βρίσκονται ήδη σε εξέλιξη για την αντιμετώπιση συχνότερων μορφών γενετικής κώφωσης, οι οποίες είναι πιο σύνθετες αλλά παρουσιάζουν ενθαρρυντικά αποτελέσματα σε πειραματικό στάδιο. Παράλληλα, εξετάζεται η δυνατότητα συνδυασμού γονιδιακών θεραπειών με άλλες τεχνολογίες αποκατάστασης της ακοής.

Αν τα ευρήματα επιβεβαιωθούν σε μεγαλύτερες μελέτες, η γονιδιακή θεραπεία θα μπορούσε να μεταμορφώσει τον τρόπο με τον οποίο αντιμετωπίζεται η απώλεια ακοής, προσφέροντας για πρώτη φορά τη δυνατότητα ουσιαστικής αποκατάστασης – και όχι απλώς υποβοήθησης – της ανθρώπινης ακοής. Πρόκειται για μια εξέλιξη που θα μπορούσε να αλλάξει τη ζωή εκατομμυρίων ανθρώπων παγκοσμίως.