H φαρμακευτική εταιρεία βιοτεχνολογίας Actelion, βραβεύτηκε από το Παγκόσμιο Δίκτυο Μεταβολικών Νοσημάτων για το ορφανό φαρμακό της Zavesca®, το οποίο ενδείκνυται για τη θεραπεία των εκφυλιστικών νευρολογικών εκδηλώσεων της σπάνιας γενετικής νόσου Niemann Pick τύπου C, αφού τροποποιεί και καθυστερεί την εξέλιξη της νόσου, βελτιώνοντας σημαντικά την ποιότητα ζωής των ασθενών.
H βράβευση πραγματοποιήθηκε στα πλαίσια του 9ου Ετήσιου Παγκόσμιου Συνεδρίου για τα Μεταβολικά Νοσήματα, στο Ορλάντο των ΗΠΑ.
Με αυτό το διεθνές βραβείο, το Παγκόσμιo Δίκτυο για τα Μεταβολικά Νοσήματα (LDN) θέλει να αναγνωρίσει τη σημαντική πρόοδο που έχει γίνει στην θεραπεία και αντιμετώπιση των ασθενειών που σχετίζονται με τις μεταβολικές ασθένειες και την αποθήκευση λισοσωμάτων, και να προωθήσει τη βασική και κλινική έρευνα στον τομέα αυτό.

Η έγκριση του ορφανού φαρμάκου Zavesca® για τη θεραπεία της σπάνιας γενετικής νόσου Niemann Pick τύπου C το 2009 στην Ευρωπαϊκή Ένωση και σε άλλες χώρες έχει συντελέσει στο να αυξηθεί σημαντικά το ενδιαφέρον και η γνώση για τη σπάνια γενετική αυτή ασθένεια, και πυροδότησε την ανάπτυξη νέων διαγνωστικών εργαλείων για τη βελτίωση της ιατρικής περίθαλψης των ασθενών που πάσχουν από τη σπάνια γενετική νόσο Niemann Pick τύπου C.

Μεταξύ των νέων διαγνωστικών «εργαλείων» για την ανάπτυξη των οποίων η Actelion συνεργάστηκε με εξειδικευμένα κέντρα αναφοράς σε όλο τον κόσμο και στήριξε ενεργά τις πρωτοβουλίες των ερευνητών και ειδικών ιατρών προς αυτή την κατεύθυνση, συμπεριλαμβάνονται:

  • Ο «Δείκτης Υποψίας» ή «Διαγνωστικός Αλγόριθμος» για τη σπάνια γενετική νόσο Niemann Pick τύπου C, που έχει αναπτυχθεί για να βοηθήσει τους γιατρούς να αντιλαμβάνονται έγκαιρα την κλινική συμπτωματολογία της σπάνιας αυτής νόσου και να προβαίνουν σε περαιτέρω διαγνωστικό έλεγχο για τους ασθενείς υψηλής υποψίας γιατην ασθένεια.
  • Νέοι αλγόριθμοι για την καλύτερη κατανόηση της σπάνιας αυτής νόσου και της επιδημιολογία της.
  • Νέες δημοσιευμένες κατευθυντήριες Οδηγίες για τη σπάνια γενετική νόσο Niemann Pick τύπου C από ειδικούς εμπειρογνώμονες με γνώμονα την υποστήριξη των ιατρών στην καθημερινή ιατρική πράξη.
  • Η υλοποίηση του NPC Registry (Μητρώο καταγραφής ασθενών με διαγνωστική και θεραπευτική παρέμβαση στη σπάνια γενετική νόσο Niemann Pick τύπου C) σαν το πρώτο διεθνές πρόγραμμα που έχει σχεδιαστεί για να περιγράψει την εξελικτική πορεία της νόσου, την κλινική της εικόνα και τα αποτελέσματα από τη θεραπευτική παρέμβαση.
Η σπάνια γενετική νόσος Niemann Pick τύπου C (NP-C) είναι μία σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί σοβαρά, εξελικτικά, νευρολογικά συμπτώματα και μπορεί να προσβάλλει βρέφη, παιδιά και ενήλικες. Οι περισσότεροι ασθενείς, χωρίς θεραπεία, πεθαίνουν μέσα σε πέντε έως δέκα έτη από τη διάγνωση. Στην πλειοψηφία των περιπτώσεων, η ασθένεια γίνεται μοιραία κατά την παιδική ηλικία.

Τα συμπτώματα της νόσου μπορεί να γίνουν εμφανή σε οποιαδήποτε ηλικία. Εκτιμάται ότι η συχνότητα εμφάνισης της σπάνιας γενετικής νόσου Niemann Pick τύπου C είναι περίπου μία στις 120.000 γεννήσεις, αλλά λαμβάνοντας υπόψη ότι η διαγνωσή της μπορεί να καθυστερήσει για πολλά χρόνια, λόγω της περίπλοκης και συχνά μη ειδικής κλινικής της εικόνας, είναι πιθανό η συχνότητα αυτή να υποεκτιμάται. Η έγκαιρη διάγνωση είναι ζωτικής σημασίας για να εξασφαλιστεί ότι οι ασθενείς και τα άτομα που τους φροντίζουν μπορούν να έχουν πρόσβαση στην κατάλληλη υποστήριξη και στην έγκαιρη θεραπεία, η οποία μπορεί να βοηθήσει στην καθυστέρηση της εξέλιξης των νευρολογικών εκδηλώσεων της νόσου.

health.in.gr

Ειδήσεις Σήμερα: