Η θετική πλευρά του γονιδίου της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας

Μέχρι σήμερα, όμως, ο μηχανισμός αυτής της προστατευτικής δράσης παρέμενε άγνωστος.

Τώρα, μια ικανοποιητική απάντηση στο ιατρικό μυστήριο δημοσιεύεται στο περιοδικό Science: σε μικροσκοπικό επίπεδο, η ελαττωματική αιμοσφαιρίνη των φορέων εμποδίζει το παράσιτο να κάνει «πειρατεία» στα ερυθρά αιμοσφαίρια.

H δρεπανοκυτταρική αναιμία οφείλεται σε μεταλλάξεις ενός από τα γονίδια της αιμοσφαιρίνης, οι οποίες αλλάζουν το φυσιολογικό της σχήμα. Με τη σειρά της, η παθολογική αιμοσφαιρίνη αλλάζει τη δομή των ερυθρών αιμοσφαιρίων, δίνοντάς τους το χαρακτηριστικό σχήμα μισοφέγγαρου ή δρέπανου.

Όταν οι μεταλλάξεις αυτές υπάρχουν και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου (ένα από τον κάθε γονέα) προκαλούν την εκδήλωση δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, η οποία μπορεί τελικά να οδηγήσει στο θάνατο. Όι άνθρωποι όμως που φέρουν μεταλλάξεις μόνο σε ένα αντίγραφο του γονιδίου ονομάζονται φορείς και παραμένουν σχετικά υγιείς.

Προκειμένου να εξηγήσουν γιατί οι φορείς αυτοί δεν εκδηλώνουν συμπτώματα της ελονοσίας, οι ερευνητές συνέκριναν μολυσμένα και μη μολυσμένα ερυθρά αιμοσφαίρια κάτω από το ηλεκτρονικό μικροσκόπιο.

Όπως διαπίστωσαν, οι μικρές ποσότητες παθολογικής αιμοσφαιρίνης που παράγουν οι φορείς εμποδίζουν το παράσιτο της ελονοσίας να καταστρέψει τον εσωτερικό σκελετό των ερυθρών αιμοσφαιρίων και να τον αναδιοργανώσουν προς όφελός τους.

Συγκεκριμένα, η παθολογική αιμοσφαιρίνη εμποδίζει το παράσιτο να αναδιοργανώσει τα ινίδια ακτίνης, μιας πρωτεΐνης που δίνει ελαστικότητα στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Σε άτομα που δεν είναι φορείς, το παράσιτο κλέβει τα μόρια ακτίνης και τα χρησιμοποιεί για να κατασκευάσει γέφυρες, μέσω των οποίων μεταφέρει τις δικές του πρωτεΐνες στην επιφάνεια των κυττάρων.

«Προκειμένου να επιβιώσει στο εσωτερικό των ερυθρών αιμοσφαιρίων, το παράσιτο πρέπει να αναδιοργανώσει την ακτίνη του ξενιστή του. Η εξελικτική πίεση που προκύπτει είχε ως αποτέλεσμα να εμφανιστούν μεταλλάξεις στην ανθρώπινη αιμοσφαιρίνη, οι οποίες αποτρέπουν αυτή την αναδιοργάνωση» εξηγεί στο Nature.com ο Μίκαλ Λάνζερ του Πανεπιστημίου της Χαϊδελβέργης, επικεφαλής της μελέτης.

Οι παρατηρήσεις της ομάδας του Λάνζερ πιθανότατα προσφέρουν λύση σε ένα μυστήριο που προβλημάτιζε γιατρούς και εξελικτικούς βιολόγους εδώ και δεκαετίες.

Όπως σχολίασε o Ντέβιντ Σάλιβα του Πανεπιστημίου Τζον Χόπκινς, «αυτό ήταν το Ιερό Δισκοπότηρο στην αναζήτηση για την παθογένεση της ελονοσίας».