Νέο ασφαλέστερο τεστ για τη διάγνωση του συνδρόμου Down θα έχουν σύντομα στη διάθεσή τους οι ιατροί και μάλιστα χωρίς να εμπλέκεται κάποια επεμβατική τεχνική.

Ερευνητές, με επικεφαλής τον Φίλιππο Πατσαλή του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής της Κύπρου, που δημοσίευσαν τη μελέτη στο Nature Genetics, ανέπτυξαν μια μέθοδο ανάλυσης του DNA, που εντοπίζει στο αίμα τις γενετικές διαφορές μεταξύ της μητέρας και του εμβρύου, προβλέποντας με ακρίβεια αν το κύημα κινδυνεύει από τη συγκεκριμένη πάθηση.

Ήδη έχουν γίνει επιτυχείς δοκιμές με ακρίβεια 100% σε 40 εγκύους και προγραμματίζεται πλέον μεγαλύτερη κλινική δοκιμή με περίπου 1.000 εγκύους. Αν όλα πάνε καλά, η νέα εξέταση μπορεί να εφαρμοστεί σε δύο περίπου χρόνια, σύμφωνα με τον Δρ Πατσαλή.

Το σύνδρομο Down είναι η πιο συνηθισμένη γενετική αιτία νοητικής υστέρησης, εμφανιζόμενο σε περίπου μία στις 700 γεννήσεις παγκοσμίως. Το σύνδρομο εμφανίζεται όταν το έμβρυο φέρει τρία αντίγραφα (αντί για δύο) του χρωμοσώματος 21. Ο κίνδυνος μεγαλώνει για μια γυναίκα, όσο μεγαλύτερη μένει έγκυος. Έτσι, σε μια 40χρονη, ο κίνδυνος για σύνδρομο Down είναι 16 φορές μεγαλύτερος σε σχέση με μια 25χρονη.

Σήμερα, οι γιατροί διενεργούν αμνιοκέντηση κατά την 15η ή 16η εβδομάδα της κύησης, συλλέγοντας αμνιακό υγρό για έλεγχο, μια διαδικασία που ενέχει μικρό κίνδυνο αποβολής του εμβρύου (1% έως 2%).

Με τη νέα μέθοδο, σύμφωνα με τον Δρ Πατσαλή, λαμβάνεται αίμα από την μητέρα μεταξύ της 11ης και 13ης εβδομάδας της κύησης και ανιχνεύεται γενετικά -μέσω ανάλυσης του μητρικού αίματος- η τυχόν ύπαρξη πρόσθετου αντιγράφου του χρωμοσώματος 21 στο έμβρυο.

Αξίζει να σημειωθεί ότι στην έρευνα συμμετείχαν η Ευδοκία Τσαλίκη από το Τμήμα Κυτταρικής Γενετικής και Μοριακής Βιολογίας του Νοσοκομείου «Μητέρα» και το Τμήμα Βιολογίας του Πανεπιστημίου Αθηνών, καθώς και η Βούλα Βελισσαρίου, επίσης από το «Μητέρα».

health.in.gr,Reuters,ΑΠΕ-ΜΠΕ

Ειδήσεις Σήμερα: