Γονιδιακή μετάλλαξη προδιαθέτει στην εκδήλωση μελανώματος

Νέα Υόρκη: Η μετάλλαξη ενός γονιδίου που κωδικοποιεί τον υποδοχέα της βιταμίνης D φαίνεται να αυξάνει τον κίνδυνο μελανώματος, μια σοβαρή και μερικές φορές μοιραία για τον ασθενή μορφή καρκίνου του δέρματος, σύμφωνα με ιταλική μελέτη που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο Cancer.

Οι ερευνητές Δρ Σιμονε Μοσελιν και Ντονάτο Νιττι από το Πανεπιστήμιο της Πάδοβα πιστεύουν ότι η τροποποιημένη μορφή του υποδοχέα είναι λιγότερο ικανή να προσδεθεί στην βιταμίνη D, μια βιταμίνη που μπορεί να παραχθεί από την έκθεση του οργανισμού στον ήλιο. Παλαιότερη έρευνα είχε δείξει ότι αυτή η πρόσδεση συμβάλλει στην προστασία μας από το μελάνωμα.

Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο του υποδοχέα της βιταμίνης D έχουν διαπιστωθεί ότι επηρεάζουν τον κίνδυνο μελανώματος, αλλά τα αποτελέσματα των παλαιότερων ερευνών ήταν αντικρουόμενα. Η παρούσα μελέτη είναι η πρώτη συνδυαστική ανάλυση που έγινε με τη χρήση δημοσιευμένων στοιχείων.

Ελήφθησαν λοιπόν δεδομένα από έξι δημοσιευμένες μελέτες στις οποίες συμμετείχαν συνολικά 2.152 ασθενείς με μελάνωμα και 2.410 άτομα χωρίς καρκίνο. Μαζί εξετάστηκαν και η επίπτωση πέντε μεταλλάξεων του γονιδίου του υποδοχέα της βιταμίνης D (Taql, Fokl, Bsml, EcoRV και Cdx2) στον κίνδυνο εκδήλωσης μελανώματος.

Οι ασθενείς με την μετάλλαξη Bsml είχαν 30% αυξημένο κίνδυνο εκδήλωσης μελανώματος, αναλογώντας στο 10% των περιπτώσεων μελανώματος.

Η μετάλλαξη Fokl δεν επηρέαζε τον κίνδυνο εκδήλωσης μελανώματος και η επίπτωση των τριών άλλων ήταν λιγότερο ξεκάθαρη.

Οι επιστήμονες καταλήγουν στο συμπέρασμα ότι αν και οι επιδράσεις της μετάλλαξης Bsml δεν είναι πλήρως κατανοητές, τα στοιχεία υποστηρίζουν ότι η έκθεση στον ήλιο μπορεί να έχει προληπτικές επιδράσεις μέσω της ενεργοποίησης του συστήματος της βιταμίνης D.

health.in.gr