Λονδίνο: Αμερικανοί ερευνητές ισχυρίζονται ότι κατάφεραν να αναστρέψουν με επιτυχία μια σοβαρή κληρονομική οπτική διαταραχή με την εφαρμογή γονιδιακής θεραπείας, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Proceedings of the National Academy of Sciences.

Ομάδα ειδικών από τα Πανεπιστήμια Κορνέλ, της Πενσυλβάνια και της Φλόριντα ένεσαν περιεχόμενο που έφερε ένα διορθωτικό γονίδιο στους οφθαλμούς ασθενών που έπασχαν από συγγενή αμαύρωση Leber. Σύμφωνα με τα αποτελέσματα, και οι τρεις ασθενείς παρουσίασαν σημαντικές ενδείξεις βελτίωσης της όρασης τους.

Παρόμοια έρευνα διενεργείται και στη Μ. Βρετανία επίσης σε τρεις ασθενείς με την ίδια πάθηση. Οι ερευνητές τείνουν να πιστεύουν ότι η μέθοδος μπορεί να είναι διαθέσιμη προς ευρύτερη εφαρμογή εντός της προσεχούς διετίας για την αντιμετώπιση διαφόρων κληρονομικών παθήσεων που επηρεάζουν την όραση.

Εντός της προσεχούς τριετίας δηλώνουν ότι θα είναι σε θέση να κάνουν κλινικές δοκιμές σε άτομα που πάσχουν από ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας.

Η γονιδιακή θεραπεία βασίζεται πάνω σε μια απλή λογική: την αντικατάσταση του ελαττωματικού γονιδίου και την αποκατάσταση της λειτουργίας σε ένα μέρος του σώματος που επηρεάζεται από την γενετική διαταραχή.

Πρακτικά όμως, έχει αποδειχθεί εξαιρετικά δύσκολη η εξεύρεση του τρόπου για την εισαγωγή των νέων αντιγράφων των γονιδίων, στους ιστούς που χρειάζονται διόρθωση και πειράματα που έχουν γίνει σε ζώα έχουν παρουσιάσει ανάμεικτα αποτελέσματα.

Πάντως, η γονιδιακή θεραπεία στους οφθαλμούς έχει παρουσιάσει πιο ελπιδοφόρα αποτελέσματα. Η συγγενής αμαύρωση Leber επηρεάζει κατά προσέγγιση έναν στους 80.000 ανθρώπους, προκαλώντας προοδευτική επιδείνωση της όρασης, συχνά αρχίζοντας από τα πρώτα χρόνια της ζωής του ατόμου.

Είναι υπεύθυνη για μια στις δέκα σοβαρές διαταραχές της όρασης που παρουσιάζονται σε παιδιά. Το ελάττωμα στο γονίδιο PRE65 είναι υπεύθυνο και η γονιδιακή θεραπεία έχει στόχο την διοχέτευση λειτουργικών αντιγράφων του γονιδίου στο πίσω μέρος του οφθαλμού.

Μόλις 30 ημέρες μετά την θεραπεία οι τρεις νεαροί ασθενείς που πήραν μέρος στην αμερικανική μελέτη, παρουσίασαν μετρήσιμες βελτιώσεις. Οι ερευνητές εξηγούν ότι οι λειτουργία των κώνων στον αμφιβληστροειδή χιτώνα, οι οποίοι χρησιμοποιούνται για την όραση κατά τη διάρκεια της ημέρας και την θέαση των χρωμάτων, μπορούν να ενισχυθούν κατά το 50πλάσιο, δηλαδή στην πράξη έχουμε μια πραγματικά μεγάλη βελτίωση της λειτουργικότητάς τους.

Πάντως η όραση στο μάτι που υποβλήθηκε στη γονιδιακή θεραπεία εξακολουθούσε να απέχει πολύ από την τελειότητα, με τους ασθενείς να αντιλαμβάνονται με αφύσικα αργό ρυθμό τη προσαρμογή του ματιού σε επίπεδα χαμηλού φωτισμού.

health.in.gr

Ειδήσεις Σήμερα: