Απαλείψεις και διπλασιασμοί στο χρωμόσωμα 16 σχετίζονται με τον αυτισμό

Νέα Υόρκη: Αμερικανοί επιστήμονες αναγνώρισαν μια μικρή απάλειψη και μια αμοιβαία μετατόπιση μικρό-διπλασιασμού στο χρωμόσωμα 16 που αυξάνει αξιοσημείωτα τον κίνδυνο του αυτισμού και μπορεί να αναλογεί στο 1% των περιπτώσεων.

Ο Δρ Μαρκ Ντέιλι και οι συνεργάτες του στο Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης εξηγούν ότι «εντοπίσαμε μεταξύ τριών διαφορετικών δειγμάτων, ότι το 1% του αυτισμού προκύπτει από την απάλειψη ή τον διπλασιασμό ενός συγκεκριμένου, μικρού κλάσματος του χρωμοσώματος 16 (600 kb μήκος ή περίπου 2/10.0000 ολόκληρου του ανθρώπινου γονιδιώματος). Αυτό είναι προφανώς μόνο ένα κομμάτι από ένα πολύπλοκο παζλ, αλλά έχουμε ελάχιστα ξεκάθαρα στοιχεία όπως αυτό μέχρι σήμερα».

Όπως αναφέρεται στο The New England Journal of Medicine, ο Δρ Ντέιλι και οι συνεργάτες του χρησιμοποίησαν δύο νέους αλγόριθμους για να εντοπίσουν ένα επαναλαμβανόμενο αντιγράφων αριθμών μεταλλάξεων στα γονοτυπικά δεδομένα που είχαν συλλέξει από 751 οικογένειες με αυτισμό. Εντοπίστηκαν πέντε περιπτώσεις 593 kb απάλειψης στο χρωμόσωμα 16p11,2.

Επιπλέον, αυτή η ίδια απάλειψη παρατηρήθηκε σε πέντε εκ των 512 παιδιών που είχαν απευθυνθεί στο Νοσοκομείο Παίδων της Βοστόνης για πιθανό αυτισμό, αναπτυξιακή καθυστέρηση, ή πνευματική καθυστέρηση. Επιπρόσθετα, δύο εκ των 229 πασχόντων από αυτισμό και δύο εκ των 18.834 μη ελεγμένων ατόμων της ομάδας ελέγχου σε ένα ισλανδικό πληθυσμό ατόμων είχαν την συγκεκριμένη απάλειψη.

Η αμοιβαία μετατόπιση μικρό-διπλασιασμού εντοπίστηκε σε επτά άτομα στην ομάδα μελέτης και σε τέσσερα από τα 512 παιδιά που είχαν πάει στο Νοσοκομείο Παίδων της Μασαχουσέτης.

Το βασικό που πρέπει να γίνει είναι να μελετήσουν οι ειδικοί αυτό το νέο στοιχείο του παζλ που λέγεται αυτισμός και να κατανοήσουν τον βιολογικό μηχανισμό του και την σχέση του με την πάθηση. Ο μηχανισμός αυτός μπορεί να είναι σε λειτουργία σε πολλές οικογένειες όπως και σ’ αυτές με τις συγκεκριμένες μεταλλάξεις.

health.in.gr