Τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 δεν επηρεάζουν την επιβίωση των ασθενών με καρκίνο του μαστού

Βοστόνη: Οι γυναίκες που εκδηλώνουν καρκίνο του μαστού επειδή είναι φορείς ελαττωματικών γονιδίων δεν είναι λιγότερο πιθανό να επιβιώσουν για μακρό χρονικό διάστημα συγκριτικά με άλλες καρκινοπαθείς, σύμφωνα με διεθνή μελέτη που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο New England Journal of Medicine.

Ερευνητική ομάδα του Εθνικού Ινστιτούτου Ελέγχου του Καρκίνου της Χάιφα του Ισραήλ έθεσε υπό ιατρική παρακολούθηση γυναίκες που είχαν νοσηλευτεί για καρκίνο του μαστού σε 22 νοσοκομεία της χώρας. Το 10% των Ασκενάζι Εβραίων ασθενών ήταν φορείς μεταλλάξεων σε ένα από τα γονίδια BRCA1 ή BRCA2.

Οι μεταλλάξεις στα συγκεκριμένα γονίδια είναι γνωστό ότι αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού. Ωστόσο λίγα στοιχεία είναι γνωστά για την επιρροή των μεταλλάξεων στο φυσικό ιστορικό του καρκίνου του μαστού ή στην ανταπόκριση στη θεραπεία.

Οι γυναίκες καταγωγής Ασκενάζι είναι γνωστό ότι έχουν υψηλότερο κίνδυνο από άλλες πληθυσμιακές ομάδες να έχουν μεταλλάξεις και στα δύο συγκεκριμένα γονίδια.

Το ποσοστό δεκαετούς επιβίωσης ήταν 67% για τις γυναίκες πουήταν φορείς κάποιας εκ των δύο μεταλλάξεων στο γονίδιο BRCA1, 56% για τις γυναίκες φορείς μεταλλάξεων στο BRCA2 και 67% για τις γυναίκες που δεν ήταν φορείς κανενός εκ των δύο συγκεκριμένων γονιδίων.

Η διαφορά στο ποσοστό επιβίωσης δεν ήταν αρκετά μεγάλη για να θεωρηθεί σημαντική.

Μεταξύ των γυναικών που απεβίωσαν από καρκίνο του μαστού, ο μέσος χρόνος μέχρι τον θάνατο ήταν 46 μήνες για τις ασθενείς-μη φορείς, 37 μήνες για τις φορείς του BRCA1 και 48 μήνες για τις γυναίκες-φορείς του BRCA2.

Όμως, παρατηρήθηκε ελάχιστη διαφορά στο ποσοστό θανάτου πέντε χρόνια μετά την διάγνωση και οι όγκοι των γυναικών με BRCA1 ή BRCA2 έτειναν να είναι περισσότερο επιθετικοί. Εκ των μη φορέων που είχαν αποβιώσει από καρκίνο του μαστού, 68 απεβίωσαν εντός πέντε ετών, έναντι του 88% των γυναικών με BRCA1 και του 77% αυτών με μεταλλάξεις στο BRCA2.

«Για μια ασθενή που έχει μόλις διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού, η γνώση ότι είναι φορέας ενός εκ των δύο μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 δίνει ένα μικρό πλεονέκτημα στον θεράποντα ιατρό να επιλέξει την κατάλληλη θεραπεία ή να προβλέψει την πορεία της ασθένειας, αφού ληφθούν υπόψη ο βαθμός και η κατάσταση των υποδοχέων και η ηλικία της ασθενούς», σχολιάζει η Δρ Πατρίσια Χαρτγκε του Εθνικού Αντικαρκινικού Ινστιτούτου των ΗΠΑ.

Η ομάδα Rennert έχει διαπιστώσει ότι οι γυναίκες με τα συγκεκριμένα γονίδια είναι πιθανότερο να διαγνωστούν με όγκο πριν την ηλικία των 50 ετών και οι όγκοι να είναι μικρότεροι από το μέσο όρο και λιγότερο πιθανό να έχουν ενδείξεις μετάστασης στους λεμφαδένες.

health.in.gr