Ανακαλύφθηκαν νέα γονίδια που σχετίζονται με τη σκλήρυνση κατά πλάκας

Λονδίνο: Τα πρώτα νέα γονίδια, εδώ και τρεις δεκαετίες, που σχετίζονται με την σκλήρυνση κατά πλάκας εντόπισαν Αμερικανοί και Βρετανοί επιστήμονες, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται σε δύο επιστημονικά έντυπο στα The New England Journal of Medicine και Nature Genetics.

Τα νέα αυτά στοιχεία δεν θα οδηγήσουν άμεσα σε νέα διαγνωστικά τεστ ή θεραπείες, καθώς οι επιστήμονες διευκρινίζουν ότι έως και 100 περισσότερα γονίδια ενδεχομένως να παίζουν ρόλο στην εκδήλωση της ασθένειας.

Το κοινό ερευνητικό πρόγραμμα χρησιμοποίησε τεχνολογία απεικόνισης του ανθρώπινου γονιδιώματος για να μελετήσει η γενετική σύσταση χιλιάδων πασχόντων από σκλήρυνση κατά πλάκας, αναζητώντας στοιχεία για μικροσκοπικές γενετικές μεταλλάξεις που μπορεί να απονέμουν μεγαλύτερο κίνδυνο εκδήλωσης της ασθένειας.

Στην έρευνα συμπεριλήφθηκαν άτομα που ήταν φορείς ενός ή δύο γενετικών μεταλλάξεων, της IL7R-α και της IL2R-α, οι οποίες αυξάνουν τον κίνδυνο μεταξύ 20% και 30%.

Ο Δρ Στέφεν Σαβσερ του Πανεπιστημίου του Κέιμπριτζ εξηγεί ότι αν το στοιχείο αυτό αντιπροσωπεύει μια ελάχιστη αύξηση του κινδύνου, πρόκειται για αξιοσημείωτη ανακάλυψη.

Πρόκειται για το τέλος μιας τριαντάχρονης επιστημονικής διαδικασίας αναζήτησης, χάρη στην κατάλληλη τεχνολογία εντοπισμού των συγκεκριμένων γονιδίων.

Ένα διαγνωστικό τεστ εντοπισμού του ενόχου-γονιδίου δεν θα αποκαλύπτει κάτι για τις ατομικές πιθανότητες εκδήλωσης σκλήρυνσης κατά πλάκας μετέπειτα στη ζωή του, καθώς οι επιστήμονες εικάζουν ότι υπάρχουν περίπου 50 με 100 γονίδια που απονέμουν επιπρόσθετο κίνδυνο.

Τα δύο νέα αυτά γονίδια είναι τα πρώτα από μια ομάδα γονιδίων, τα οποία ανοίγουν τον δρόμο για την ανακάλυψη και των υπολοίπων τις προσεχείς δεκαετίες, με την βοήθεια πάντα των κατάλληλων τεχνολογικών μέσων.

Αξίζει πάντως να σημειωθεί ότι τα γονίδια που εντοπίστηκαν από διεθνή ερευνητική ομάδα είναι γνωστό ότι παίζουν ρόλο στις αντιδράσεις του ανοσοποιητικού συστήματος του ανθρώπου.

Η σκλήρυνση κατά πλάκας προκαλείται όταν το ανοσοποιητικό σύστημα επιτίθεται στα έλυτρα που περιβάλλουν τα νεύρα, καταστρέφοντάς τα και την ικανότητα του σώματος να στέλνει μηνύματα κατά μήκος αυτών. Αυτό οδηγεί σε μυική αποδυνάμωση, δυσκολίες ισορροπίας και προβλήματα ομιλίας και όρασης.

health.in.gr