Η γονιδιακή θεραπεία στην αντιμετώπιση ορθοπαιδικών προβλημάτων

Θεσσαλονίκη: Μεγάλη εφαρμογή στην ορθοπαιδική μπορεί να έχει η γονιδιακή θεραπεία, μία από τις μεγαλύτερες επαναστάσεις-τομές στο χώρο της υγείας.

Στον κλάδο αυτό της ιατρικής, συγγενείς παθήσεις κληρονομούμενες θα μπορούσαν να προληφθούν, παθήσεις φθοράς των οστών, όπως η οστεοαρθρίτιδα, η οστεοπόρωση και οι όγκοι των οστών θα μπορούσαν να προληφθούν και να θεραπευθούν και καταστάσεις συχνές, όπως κατάγματα, κακώσεις και τραυματισμοί μυών, χόνδρων, συνδέσμων, τενόντων θα μπορούσαν να ιαθούν γρήγορα, πλήρως και ασφαλώς.

Την παραπάνω επισήμανση έκανε ο καθηγητής Ορθοπαιδικής στο Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης Γεώργιος Καπετάνος μιλώντας στο 26ο συνέδριο της Ορθοπαιδικής και Τραυματολογικής Εταιρείας Μακεδονίας-Θράκης, που διεξάγεται στη Θεσσαλονίκη υπό την προεδρία του ορθοπαιδικού χειρουργού Αναστασίου Κυριακίδη.

Το ανθρώπινο γονιδίωμα, πρόσθεσε, αποτελείται από 46 χρωμοσώματα (με χιλιάδες γονιδίων το καθένα) και 30.000 μοναδικά γονίδια. Αντικαθιστώντας κάποιο ‘παθολογικό’ γονίδιο ή κάποιο ελλειμματικό ή υπολειτουργούν με παρόμοιο ‘φυσιολογικό-υγιές’, προλαμβάνεις ή λύνεις το πρόβλημα και αυτό ονομάζεται ‘γονιδιακή θεραπεία’.

Η πρώτη μεταφορά γονιδίου στον άνθρωπο έγινε στις 22 Μαΐου 1989 σε ασθενή με μελάνωμα και η πρώτη γονιδιακή παρέμβαση το 1990. Στη δεκαετία του ’90 και κυρίως στη νέα χιλιετία η βιβλιογραφία κατακλύζεται από ‘γονιδιακές παρεμβάσεις’.

Οι τεχνικές είναι ακόμη δύσκολες, απαιτητικές και υπάρχουν ακόμα ερωτήματα αναπάντητα όπως ηθικά και δεοντολογικά, οι πιθανές μεταλλάξεις των γονιδίων, οι μακροχρόνιες δράσεις και αντιδράσεις των φορέων των γονιδίων κ.ά.

Αναμφισβήτητα όπως φαίνεται μπαίνουμε σε μια ‘νέα εποχή’ αν επιβεβαιωθούν η αποτελεσματικότητα και η ασφάλεια των θεραπειών αυτών. Στην επόμενη δεκαετία ίσως θα είμαστε σε θέση να επουλώνουμε κακώσεις χόνδρων, να κολλάμε τα οστά γρήγορα και ασφαλώς και κυρίως να προλαμβάνουμε μείζονες παθήσεις των οστών όπως η οστεοαρθρίτιδα, η οστεοπόρωση και οι όγκοι των οστών, κατέληξε ο κ. Καπετάνος.

Ολική αρθροπλαστική και ποιότητα ζωής 

Η ολική αρθροπλαστική ισχίου ή γόνατος, η αντικατάσταση δηλαδή των φθαρμένων αρθρώσεων με υλικό εξαιρετικά ανθεκτικό και απόλυτα συμβατό με τον ανθρώπινο οργανισμό, αποτελεί ένα από τα μεγαλύτερα σύγχρονα επιτεύγματα της ορθοπαιδικής χειρουργικής.

Η τεχνική αυτή επιτρέπει σε ασθενείς, οι οποίοι διαφορετικά θα ήταν καταδικασμένοι σε μία μόνιμη, μη αναστρέψιμη επώδυνη αναπηρία με όλες τις επιπτώσεις στην ποιότητα ζωής τους, να βαδίζουν ανώδυνα και ανεξάρτητα, να αποτελούν λειτουργικά και αυτοεξυπηρετούμενα άτομα, να βιώνουν τη ζωή με καλή ποιότητα.

Μία κατεστραμμένη άρθρωση, λόγω τραύματος (π.χ. κάταγμα), χρόνιας νόσου (π.χ. ρευματοειδής αρθρίτιδα), εκφυλιστικών αλλοιώσεων μπορεί να μειώσει σημαντικά το επίπεδο ποιότητας ζωής, επηρεάζοντας άμεσα τομείς, όπως τη λειτουργικότητα του ατόμου, τη συναισθηματική του κατάσταση, την καθημερινότητά του.

Η τεχνική της ολικής αρθροπλαστικής βελτιώνει σε μεγάλο βαθμό το άλγος, αυξάνει τη λειτουργικότητα και αυτοεξυπηρέτηση του ατόμου, δίνει ποιότητα ζωής στον πάσχοντα. Αποτελεί μία ασφαλή, με αντοχή και διάρκεια και αποτελεσματική μέθοδο επέμβασης, με λίγες μόνο επιπλοκές, που στα χέρια ενός έμπειρου και ενήμερου χειρουργού αποτελούν την εξαίρεση της έκβασης του αποτελέσματος.

Όπως κατατέθηκε στο συνέδριο σε έρευνα που πραγματοποίησε στο διάστημα 2004-2006 η ερευνητική ομάδα του εργαστηρίου λειτουργικής ανατομικής και αθλητιατρικής Τ.Ε.Φ.Α.Α., του Πανεπιστημίου της Αθήνας με επικεφαλής τον αναπληρωτή καθηγητή Παναγιώτη Μπαλτόπουλο, η ποιότητα ζωής των ασθενών βελτιώθηκε, συγκριτικά με αποτελέσματα προηγουμένων ετών, κατά 12% μετά το χειρουργείο.

Η ερευνητική ομάδα, με μεγάλη χειρουργική εμπειρία στο χώρο της αρθροπλαστικής ισχίου και γόνατος, εδώ και 3-4 χρόνια, ασχολείται συστηματικά με την καταγραφή και αξιολόγηση της ποιότητας ζωής των ασθενών (κυρίως πάσχοντες από ορθοπαιδικά οξέα και χρόνια νοσήματα).

Οι προσωπικές εμπειρίες των μελών της ομάδας από την άμεση επαφή, λήψη ενδελεχούς ιστορικού και καταγραφή των καθημερινών δραστηριοτήτων των νοσούντων, την κλινική εξέταση, τη χειρουργική παρέμβαση και μετεγχειρητική εξέλιξη, ανέδειξαν τομείς της ποιότητας ζωής, που επηρεάζουν σημαντικά την αποτελεσματικότητα της επέμβασης και μετεγχειρητική πορεία των ασθενών.

health.in.gr