Η αμνιοκέντηση και το άλφα-τεστ, πότε, ποιος, κίνδυνοι και oφέλη

Η πρόοδος που έχει σημειωθεί τις τελευταίες δεκαετίες στον τομέα της γενετικής έχει επηρεάσει σημαντικά την ιατρική επιστήμη. Η πιο πολύτιμη συνδρομή της γενετικής είναι οι νέες διαγνωστικές τεχνικές που αναπτύσσονται. Πολλές έχουν ήδη καθιερωθεί και έχουν αποδείξει τη χρησιμότητά τους. Οι μέθοδοι προγεννητικού ελέγχου όπως η αμνιοκέντηση και το άλφα-τεστ κατατάσσονται αναμφισβήτητα σε αυτές.

Στο παρόν άρθρο θα επιχειρήσουμε να εξηγήσουμε τι σημαίνει προγεννητικός έλεγχος και πώς γίνεται, επικεντρώνοντας την προσοχή μας στην αμνιοκέντηση και στο άλφα-τεστ.

Προγεννητικός έλεγχος

Είναι η εξέταση της υγείας ενός εμβρύου στη διάρκεια της εγκυμοσύνης και πριν από τη γέννησή του. Βοηθά στην έγκαιρη διάγνωση κάποιας απειλητικής κατάστασης για την υγεία του και συμβάλλει στην αντιμετώπισή της, εφόσον αυτή είναι εφικτή. Εάν η βλάβη είναι μη αναστρέψιμη, και έπειτα απο ώριμη σκέψη, οι γονείς έχουν το δικαίωμα να αποφασίσουν τη διακοπή της κύησης μέχρι την 24η εβδομάδα από την έναρξή της. Οι μέθοδοι προγεννητικού ελέγχου χωρίζονται σε επεμβατικές και σε μη επεμβατικές. Στις επεμβατικές υπάρχουν συνήθως μεγαλύτερος κίνδυνος επιπλοκών και περισσότερη ψυχολογική και σωματική επιβάρυνση του εξεταζόμενου.

Αμνιοκέντηση

Πρόκειται για μια επεμβατική προγεννητική εξέταση κατά την οποία λαμβάνεται και εξετάζεται ένα μικρό δείγμα αμνιωτικού υγρού από τη μήτρα της εγκυμονούσας. Το αμνιωτικό υγρό περιβάλλει το βρέφος μέσα στη μήτρα, κατά τη διάρκεια της κύησης.

Σε ποιες περιπτώσεις συνιστάται;

Σε εγκύους ηλικίας άνω των 35 ετών. Οι γυναίκες αυτές κινδυνεύουν περισσότερο να παρουσιάσουν κάποια ανωμαλία στα χρωμοσώματά τους, δηλαδή στους φορείς των γενετικών πληροφοριών στα κύτταρά τους. Το σύνδρομο Down είναι η πιο γνωστή χρωμοσωμική ανωμαλία που μπορεί να ανιχνευθεί και προκαλεί επιπλοκές σε νοητικές και φυσικές λειτουργίες.

Επίσης, ενδείκνυται όταν έχει ήδη προηγηθεί η γέννηση παιδιού με γενετικές ανωμαλίες ή υπάρχει ιστορικό με γενετικά ελαττώματα στους γονείς ή σε συγγενικά πρόσωπα. Την ανάγκη για αμνιοκέντηση μπορούν να την υποδείξουν και άλλες εξετάσεις, όπως το άλφα-τεστ, για το οποίο θα μιλήσουμε εκτενώς παρακάτω.

Πότε γίνεται;

Συνήθως πραγματοποιείται τη χρονική περίοδο μεταξύ 15 και 18 εβδομάδων από την τελευταία εμμηνόρροια. Υποβολή σε αμνιοκέντηση σε πιο πρώιμο στάδιο της εγκυμοσύνης αυξάνει τον κίνδυνο επιπλοκών και ως εκ τούτου δεν προτείνεται.

Πώς γίνεται;

Ο γιατρός χρησιμοποιεί μία πολύ λεπτή βελόνα την οπoία οδηγεί με τη βοήθεια υπερήχων στη μήτρα της γυναίκας μέσω της κοιλιάς. Λαμβάνεται μια μικρή ποσότητα υγρού και η βελόνα αφαιρείται. Όλη η διαδικασία διαρκεί μερικά λεπτά. Είναι ανώδυνη και μόνο ορισμένες σύντομες κράμπες ενδέχεται να ενοχλήσουν.

Πόσο ασφαλής είναι η αμνιοκέντηση;

Υπάρχει μια μικρή πιθανότητα αποβολής -1% περίπου- και αυξάνεται όσο πιο νωρίς κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης γίνει η αμνιοκέντηση. Επίσης, σε σπάνιες περιπτώσεις είναι πιθανόν να προκληθεί μόλυνση ή τραυματισμός της μήτρας. Η εμπειρία του γιατρού παίζει σημαντικό ρόλο.

Αλφα-τεστ (τριπλό βιοχημικό τεστ)

Είναι η προγεννητική εξέταση κατά την οποία προσδιορίζονται τρεις διαφορετικές ουσίες: η άλφα-φετοπρωτείνη (AFP), η β χοριακή γοναδοτροπίνη και η ελεύθερη οιστριόλη. Οι ουσίες αυτές παράγονται από το υπό ανάπτυξη έμβρυο και περιέχονται στο αίμα κάθε εγκύου. Ονομάζεται άλφα-τεστ, διότι η άλφα-φετοπρωτείνη ήταν η πρώτη από τις τρεις ουσίες που χρησιμοποιήθηκε ως δείκτης για εμβρυικές γενετικές ανωμαλίες στο αίμα της μητέρας.

Η πιο σημαντική ιδιαιτερότητα του συγκεκριμένου τεστ είναι ότι δεν παρέχει πλήρη διάγνωση. Πρόκειται απλώς για έναν έλεγχο του πληθυσμού, ώστε να εντοπιστεί το τμήμα (πληθυσμός υψηλού κινδύνου) που θα πρέπει να προχωρήσει σε περαιτέρω διερεύνηση με άλλες εξετάσεις όπως αμνιοκέντηση ή υπέρηχο β’ επιπέδου. Οι ανωμαλίες, στην ανίχνευση των οποίων μπορεί να συνδράμει το άλφα-τεστ, είναι το σύνδρομο Down και ελαττώματα στη σπονδυλική στήλη ή στην κοιλιακή χώρα του εμβρύου.

Σε ποιον απευθύνεται;

Όλες οι γυναίκες θα πρέπει να έχουν υπόψη τους αυτή την προγεννητική εξέταση. Συνήθως προτείνεται σε μέλλουσες μητέρες κάτω των 35 ετών, διότι, όπως ήδη αναφέρθηκε, σε μεγαλύτερες ηλικίες προτιμάται η αμνιοκέντηση.

Ιδιαίτερα συνιστάται σε γυναίκες που ανήκουν σε ομάδες υψηλού κινδύνου για τη γέννηση παιδιού με σύνδρομο Down ή με ελαττώματα στη σπονδυλική στήλη. Σε άτομα δηλαδή που έχουν παρόμοιο προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό, ή που έχουν ήδη γεννήσει παιδί με γενετικό ελάττωμα. Στην ομάδα υψηλού κινδύνου ανήκουν και οι γυναίκες με ινσούλινο-εξαρτώμενο διαβήτη.

Πότε γίνεται;

Το άλφα-τεστ γίνεται ανάμεσα στη 16η και τη 18η βδομάδα από την τελευταία εμμηνόρροια. Σε ορισμένες περιπτώσεις πραγματοποιείται μέχρι και δύο εβδομάδες νωρίτερα ή αργότερα.

Πώς γίνεται;

Με μια απλή αιμοληψία από την έγκυο και ακολουθούν εργαστηριακές αναλύσεις του δείγματος. Αυτό είναι και το πλεονέκτημα του άλφα-τεστ. Αποτελεί μια μη επεμβατική εξέταση και ως εκ τούτου δεν ενέχει οιονδήποτε κίνδυνο για την έγκυο και το έμβρυο.

Τα μειονεκτήματα του άλφα-τεστ

Τα συγκεκριμένο τεστ δεν θεωρείται επαρκές τεκμήριο για τη διάγνωση μιας παθολογικής κατάστασης. Ενδέχεται, συνεπώς, να προκύπτουν υποψίες για εμβρυικές ανωμαλίες από το άλφα-τεστ, ενώ στην πραγματικότητα το έμβρυο δεν αντιμετωπίζει καμία ανωμαλία. Το γεγονός αυτό όμως δεν μειώνει την αξία του ως προγεννητικού ελέγχου, δεδομένου ότι σε πολλές περιπτώσεις συνεισφέρει στην έγκαιρη διάγνωση. Οι υποψίες για ανωμαλίες επιβεβαιώνονται ή εξαλείφονται με την επιλογή της αμνιοκέντησης.

Συμπερασματικά, λοιπόν, οι δύο μέθοδοι προγεννητικού ελέγχου κατά κάποιον τρόπο αλληλοσυμπληρώνονται. Το άλφα-τεστ είναι μια εξέταση που δεν ενέχει κανέναν κίνδυνο για τη μητέρα και το έμβρυο, αλλά δεν επιτρέπει σαφή διάγνωση. Αντίθετα, η αμνιοκέντηση δύναται να προσφέρει διάγνωση, αλλά λόγω της επεμβατικής της φύσης είναι περισσότερο επικίνδυνη.

Στην Ελλάδα η αμνιοκέντηση και το άλφα-τεστ γίνονται σε δημόσια νοσοκομεία και σε ιδιωτικές κλινικές και τα έξοδα καλύπτονται από το Εθνικό Σύστημα Υγείας και από τις ιδιωτικές ασφαλιστικές εταιρείες.

health.in.gr