Νέο γονίδιο εμπλέκεται στην εμφάνιση της νόσου Αλτσχάιμερ

Λονδίνο: Μεγάλη διεθνής μελέτη οδήγησε στην αναγνώριση ενός ακόμα γονιδίου που φαίνεται ότι εμπλέκεται σε ορισμένα τουλάχιστον περιτατικά της νόσου του Αλτσχάιμερ, μια ανακάλυψη που θα μπορούσε να οδηγήσει σε νέες μεθόδους πρόληψης και θεραπείας.

Ερευνητές από τις ΗΠΑ, τον Καναδά, τη Γερμανία, το Ισραήλ και την Ιαπωνία εξέτασαν δείγματα DNA από 6.000 άτομα διαφόρων εθνικοτήτων και εντόπισε ενδείξεις ότι η εκφυλιστική ασθένεια σχετίζεται με μεταλλάξεις του γονιδίου SORL1.

Παρουσιάζοντας τα αποτελέσματα στην επιθεώρηση Nature Genetics, η ομάδα διευκρινίζει ότι προς το παρόν δεν είναι γνωστό πόσο αυξάνουν οι μεταλλάξεις τον κίνδυνο εμφάνισης της ασθένειας, ή σε τι ποσοστό των κρουσμάτων αντιστοιχούν.

Η έρευνα αφορά τη συνηθέστερη μορφή της νόσου του Αλτσχάιμερ, που εκδηλώνεται μετά την ηλικία των 65 ετών. Μέχρι σήμερα, μόνο ένα γονίδιο, με την ονομασία ApoE4, έχει βρεθεί με βεβαιότητα ότι σχετίζεται με τη νόσο, αν και υπάρχουν υποψίες για περίπου 20 ακόμα γονίδια.

Οι επιστήμονες γενικά συμφωνούν ότι η νόσος του Αλτσχάιμερ οφείλεται στη β-αμυλοειδή πρωτεΐνη, μια ουσία που συσωρεύεται και δημιουργεί πλάκες στον εγκέφαλο. Το β-αμυλοειδές είναι τοξικό παραπροϊόν της πρωτεΐνης APP.

Το νέο γονίδιο SORL1 ελέγχει την κατανομή της ΑPP μέσα στα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου. Αν το γονίδιο υπολειτουργεί λόγω μεταλλάξεων, το β-αμυλοειδές συσσωρεύεται ανεξέλεγκτα.

health.in.gr