«Φίλησε το παιδί σου στο μέτωπο και αν είναι αλμυρό είναι μαγεμένο και σύντομα μπορεί να πεθάνει…». Πρόκειται για ρητό που έλεγαν στην Ελβετία πριν πολλά χρόνια και πριν περιγραφεί η Κυστική Ίνωση σαν νόσος. Σήμερα βέβαια συνεχίζει να ισχύει το «φίλησε το παιδί σου στο μέτωπο αλλά για να δεις αν μπορεί να έχει κυστική ίνωση».

Από τότε μέχρι σήμερα η ιατρική επιστήμη έχει προχωρήσει και οι ασθενείς με ΚΙΝ μπορούν να ζήσουν μέχρι και 40 χρόνια. Σήμερα η κυστική ίνωση είναι η πιο συχνή κληρονομική νόσος και η πιο συχνή θανατηφόρος γενετική πάθηση.

Περισσότεροι από 600.000 Έλληνες και Ελληνίδες είναι φορείς του γονιδίου της κυστικής ίνωσης. Η κυστική ίνωση πλήττει σήμερα περισσότερα από 30.000 παιδιά και νεαρούς ενήλικες σε 30 Ευρωπαικές χώρες. Στην χώρα μας υπάρχουν περισσότεροι από 700 πάσχοντα παιδιά και νεαροί ενήλικες ενώ κάθε χρόνο διαγιγνώσκονται 70-90 νέα περιστατικά.

Τι είναι Κυστική Ίνωση

Η κυστική ίνωση (ΚΙ) είναι η συχνότερη κληρονομική νόσος της λευκής φυλής, και προβάλλει με συμπτώματα από διάφορα συστήματα όπως: το αναπνευστικό, το πεπτικό, τους ιδρωτοποιούς αδένες και στους άνδρες το αναπαραγωγικό σύστημα.

Πώς κληρονομείται η ΚΙ

Η ΚΙ κληρονομείται με υπολειπόμενο σωματικό χαρακτήρα. Η γενετική βλάβη εδράζεται στο μακρό σκέλος του χρωμοσώματος 7. Ένα παιδί με ΚΙ, έχει δύο παθολογικά γονίδια τα οποία κληρονόμησε από ένα από κάθε γονιό. Οι γονείς ενός παιδιού με ΚΙ είναι φορείς της νόσου, και έχουν ένα παθολογικό γονίδιο. Οι φορείς είναι απολύτως υγιείς. Περισσότερο από 5,5% του γενικού πληθυσμού είναι φορείς της ΚΙ, που σημαίνει 550-650.000 Έλληνες. Και αναμένεται η γέννηση 70-90 νέων ασθενών κάθε χρόνο. Συνολικά υπολογίζουμε ότι στην χώρα μας υπάρχουν 700-1000 πάσχοντες ενώ για την Ευρώπη υπολογίζεται ότι ο 1 στους 30 Ευρωπαίους είναι φορέας της νόσου και συνολικά στην Ευρώπη καταγράφονται περισσότεροι από 30.000 ασθενείς.

Υπάρχουν περιπτώσεις οπού σε μια οικογένεια τα 6 πρώτα παιδιά γεννήθηκαν απολύτως υγιή και το 7 γεννήθηκε με ινοκυστική! Υπάρχουν βέβαια περιπτώσεις οπού πάσχει το 1 από τα 2 παιδιά ή περιπτώσεις διδύμων οπού και τα δύο έχουν τη νόσο. Πρόκειται για περιπτώσεις που έχουν διαγνωστεί από το τμήμα μας στο «Αγία Σοφία». ΘΑ μπορούσαμε να πούμε ότι είναι «ρουλέτα» στο ποιο παιδί θα εμφανιστεί η νόσος.

Το γονίδιο της ΚΙ

Το γονίδιο της ΚΙ ευρίσκεται στο μακρύ σκέλος του χρωμοσώματος 7 και κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη η οποία λειτουργεί σαν κανάλι Cl-. Η πρωτεΐνη της ΚΙ αποτελείται από 1480 αμινοξέα. Οι μεταλλάξεις (παθολογικά γονίδια) δημιουργούνται από την αντικατάσταση ή απώλεια ενός αμινοξέος της πρωτεΐνης.

Μέχρι σήμερα έχουν περιγραφεί περισσότερες από 1400 μεταλλάξεις, η συχνότερη των οποίων είναι η ΔF508 (απώλεια της φαινυλαλλίνης στη θέση 508). Η συχνότητα και το είδος των μεταλλάξεων παρουσιάζει γεωγραφική και εθνική κατανομή. Έξι μεταλλάξεις συμπεριλαμβανομένης και της ΔF508 έχουν εντοπιστεί σε όλες τις πληθυσμιακές ομάδες. Η συχνότητα της ΔF508 ευρίσκεται στο 54% των παθολογικών γονιδίων (μεταλλάξεων).

Ποια είναι τα συμπτώματα που οδηγούν στην υποψία ότι ένα παιδί μπορεί να έχει ΚΙ

Η νόσος παρουσιάζει μεγάλη πολυμορφία συμπτωμάτων, ανάλογα με τη συμμετοχή των διαφόρων συστημάτων, που γίνεται ακόμη μεγαλύτερη από τον διαφορετικό τρόπο έκφρασης κατά ηλικίες, έτσι ώστε η νόσος να προβάλλει με πολλά και διαφορετικά πρόσωπα διαφεύγοντας της υποψίας του κλινικού γιατρού ο οποίος βάζει τη διάγνωση. Ωστόσο αυτό που θα πρέπει να ανησυχήσει τους γονείς και να κινητοποιήσει τους γιατρούς κατά κύριο λόγο είναι όταν το παιδί δεν παίρνει βάρος αλλά και όταν έχει ογκώδεις και εξαιρετικά δύσοσμες κενώσεις και συγχρόνως υπάρχει επίμονος παροξισμικός βήχας. Κάτι που μπορεί να διαπιστωθεί στα 2 πρώτα χρόνια της ζωής του παιδιού.

Σε ότι αφορά τις κλινικές εκδηλώσεις που είναι συμβατές με τη διάγνωση είναι κατά συστήματα οι παρακάτω.

Πεπτικό σύστημα

  • Πάγκρεας: Παγκρεατική ανεπάρκεια με αποτέλεσμα «ειλεός από μηκώνιο», ογκώδεις δύσοσμες λιπαρές κενώσεις με δυσαπορρόφηση λίπους και λευκωμάτων, υποπρωτεϊναιμία, οιδήματα, αναιμία, δυστροφία, πρόπτωση ορθού, γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση.

Παγκρεατική επάρκεια: Παγκρεατίτις

  • Έντερο: ισοδύναμου ειλεού σαν από μηκώνιο (απόφραξη εντέρου), εγκολεασμός
  • Ήπαρ: Χρόνια ηπατοπάθεια με ιστολογικά ευρήματα εστιακής ή πολυοζώδους χολικής κίρρωσης
  • Θρέψη: Κακή θρέψη λόγω δυσαπορρόφησης λιπών και λευκωμάτων και εκδηλώσεις υποβιταμίνωσης A, D, E και Κ για τους παραπάνω λόγους

Αναπνευστικό σύστημα

  • Χρόνιος παραγωγικός βήχας
  • Αποφρακτική πνευμονοπάθεια με συμπτώματα συρίττουσας αναπνοής
  • Ρινικοί πολύποδες-ανωμαλίες παραρρινίων
  • Μόνιμα ακτινολογικά ευρήματα, βρογχεκτασίες (απόφραξη του βρόγχου), ατελεκτασία, πνευμονικές διηθήσεις (μικροπνευμονίες)
  • Μόνιμος αποικισμός ή λοίμωξη με μικροοργανισμούς που αναπτύσσονται στις βρογχικές εκκρίσεις των ινοκυστικών π.χ. σταφυλόκοκκος, αιμόφιλος της γρίπης και ψευδομονάδα

Ιδρωτοποιοί αδένες: Αφυδάτωση

  • σαν οξεία απώλεια ηλεκτρολυτών
  • ή χρόνια μεταβολική αλκάλωση

Αναπαραγωγικό σύστημα

  • Αποφρακτική αζωοσπερμία στους άνδρες

– 15% των ασθενών με ΚΙ παρουσιάζουν κατά τη γέννηση ΕΜ

– 85% των ασθενών έχει παγκρεατική ανεπάρκεια

Πώς μπαίνει η διάγνωση της ΚΙ

Η διάγνωση της Ινοκυστικής είναι κλινική η οποία επιβεβαιώνεται εργαστηριακά. Το πλείστο των ασθενών διαγιγνώσκεται τα πρώτα χρόνια της ζωής.

Ο γιατρός που εξετάζει τον ασθενή αξιολογεί τα συμπτώματά του και θέτει την κλινική υποψία, και για να την επιβεβαιώσει στέλνει τον ασθενή να κάνει ποσοτικό προσδιορισμό των ηλεκτρολυτών στον ιδρώτα (test ιδρώτα), η οποία είναι η πλέον αξιόπιστη για τη διάγνωση της ΚΙ. Άλλη μέθοδος διάγνωσης είναι η ανεύρεση δύο μεταλλάξεων.

Πώς γίνεται το test ιδρώτα

Μικρά ηλεκτρόδια τοποθετούνται στο αντιβράχιο και βραχίονα, όπου δημιουργούν ροή ρεύματος χαμηλής τάσεως, όπου δια ιοντοφόρεσης (δηλαδή μέσω ηλεκτρικού ρεύματος μεταφέρεται η φαρμακευτική ουσία πιλοκαρπίνη στους ιδρωτοποιούς αδένες) μεταφέρεται πιλοκαρπίνη στους ιδρωτοποιούς αδένες για να τους ερεθίσει και να παραγάγουν ιδρώτα τον οποίο στη συνέχεια τον συλλέγουμε και γίνεται ποσοτικός προσδιορισμός ηλεκτρολυτών.

Συσχέτιση της τιμής των χλωριούχων με τη νόσο

Τιμές των χλωριούχων στον ιδρώτα

> 60 mmol/L Παθολογικό

40-60 mmol/L Οριακό

< 40 mmol/L Φυσιολογικό

Τιμές 40-60 mmol/L απαιτούν προσεκτική αξιολόγηση βασιζόμενη κυρίως στην κλινική εικόνα.

Τι συμβαίνει στο πάγκρεας

Στην ΚΙ πάσχει μόνο η εξωκρινής μοίρα του παγκρέατος που παράγει ένζυμα και παγκρεατικό υγρό. Το 85% των ασθενών με κυστική ίνωση παρουσιάζει παγκρεατική ανεπάρκεια, δηλαδή παράγουν μειωμένη ποσότητα παγκρεατικών υγρών και ελάχιστη έως καθόλου ποσότητα παγκρεατικών ενζύμων. Επειδή το έντερο του εμβρύου λειτουργεί ήδη από την ενδομήτριο ζωή, η παγκρεατική ανεπάρκεια θα προκαλέσει ειλεό από μηκώνιο(απόφραξη εντέρου) στο 15% περίπου των νεογνών αυτών.

Επειδή δεν υπάρχουν ένζυμα για την πέψη των λιπών και των λευκωμάτων που παράγονται σχεδόν αποκλειστικά στο πάγκρεας) είναι αδύνατη η απορρόφηση των θρεπτικών συστατικών, έτσι ο ασθενής με ΚΙ έχει μεγάλες κενώσεις, δύσοσμες, λιπαρές κενώσεις και δεν παίρνει βάρος παρά το γεγονός ότι τρώει καλά.

Τι συμβαίνει στον πνεύμονα

Η απουσία της πρωτεΐνης στην επιφάνεια των επιθηλιακών κυττάρων του αναπνευστικού επιθηλίου επιφέρει μεταβολές στη σύσταση και του ύψους του υγρού που καλύπτει το αναπνευστικό, με τις μεταβολές της σύστασης της βλέννης οδηγούν στην αναποτελεσματική βλεννοκροσσωτή κάθαρση της βλέννης από τους περιφερικούς βρόγχους στους κεντρικούς, έτσι λιμνάζουν στον πνεύμονα.

Η στάση και η μεταβολή της σύστασης της βλέννης, ευνοούν την ανάπτυξη μικροβίων, δηλαδή λοίμωξη αιμοφίλου και σταφυλόκοκκου κατ’ αρχάς και στη συνέχεια ψευδομονάδας. Οι ασθενείς με ΚΙ βήχουν, σε μία προσπάθεια να αποβάλλουν τα πτύελα από τους βρόγχους.

Πώς είναι μια τυπική μέρα ενός ασθενούς με ΚΙ

Ένας ασθενής με ΚΙ που έχει παγκρεατική ανεπάρκεια και είναι αποικισμένος με ψευδομονάδα ξυπνάει το πρωί και κάνει φυσιοθεραπεία για 20-30 λεπτά, στη συνέχεια κάνει εισπνοές αντιβιοτικών για 20-30λεπτά και μετά θα πάρει τα παγκρεατικά ένζυμα για να φάει.

Πριν κάθε snack-μικρό γεύμα θα πρέπει να παίρνει παγκρεατικά ένζυμα.

Το μεσημέρι θα χρειαστεί να πάρει παγκρεατικά ένζυμα πριν το φαγητό και λίγο μετά την έναρξη θα πάρει τις βιταμίνες A, D, E. Επίσης θα χρειαστεί να κάνει εισπνοές βλεννολυτικών για 10-12 λεπτά.

Το βράδυ θα κάνει ξανά φυσιοθεραπεία για 20-30λεπτά και στη συνέχεια θα κάνει εισπνοές αντιβιοτικού για 15-20λεπτά και στη συνέχεια θα πάρει τα παγκρεατικά ένζυμα και βιταμίνες.

Επίσης, ανάλογα της βαρύτητας της νόσου χρειάζεται να νοσηλευθεί για 10-14 ημέρες, μία έως τέσσερις φορές το χρόνο.

Με αυτή την θεραπεία η οποία ξεκινάει από την πρώτη στιγμή που ανακαλύπτεται η πάθηση, ένας ασθενής μπορεί να φθάσει τα 30-40 χρόνια ζωής. Από εκεί και πέρα για πολλούς και διαφορετικούς λόγους μπορεί να καταλήξει αφού στο τελικό στάδιο η μόνη λύση είναι η μεταμόσχευση πνευμόνων ή ήπατος αφού το 95% παρουσιάζουν αναπνευστική ή ηπατική ανεπάρκεια.

Αύριο διαβάστε το άρθρο 1η Ευρωπαϊκή Ημέρα για την Κυστική Ίνωση

health.in.gr

Ειδήσεις Σήμερα: