Λονδίνο: Αμερικανοί ερευνητές ανακάλυψαν μια γενετική μετάλλαξη που προκαλεί μια κοινή γενετική ανωμαλία και συμβάλλει στην καρδιακή νόσο στους ενηλίκους, σύμφωνα με άρθρο που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο Nature.

Ερευνητική ομάδα του Ιατρικού Κέντρου Σαουθγουέστερν του Πανεπιστημίου του Τέξας μελέτησε το DNA 11 μελών μιας οικογένειας, περιλαμβανομένων των παιδιών και των ενηλίκων που υπέφεραν από παθήσεις αορτικής βαλβίδας. Όλοι ήταν φορείς μιας μετάλλαξης του γονιδίου NOTCH1.

Οι μεταλλάξεις στο NOTCH1 προκαλούν μιας πρώιμη αναπτυξιακή ανωμαλία στην αορτική βαλβίδα. Οι ερευνητές εντόπισαν μια δεύτερη μετάλλαξη του ίδιου γονιδίου στα μέλη μιας μικρότερης οικογένειας στο Σαν Ντιέγκο, γεγονός που επιβεβαιώνει τα αρχικά ευρήματα.

Η αορτική βαλβίδα φυσιολογικά αποτελείται από τρεις γλωχίνες που ανοίγουν και κλείνουν ώστε να επιτρέπεται στο αίμα να ρέει προς μια κατεύθυνση.

Ωστόσο το 1 έως 2% του πληθυσμού γεννιέται με βαλβίδες με μόνο δυο γλωχίνες, γεγονός που τους κάνει επιρρεπείς σε στένωση της αορτής. Η πάθηση, η οποία στενεύει το πέρασμα δια του οποίου το αίμα εξέρχεται από την καρδιά, μπορεί να απαιτεί χειρουργική επέμβαση μετά τη γέννηση.

Είναι λοιπόν γνωστό ότι τα προβλήματα αυτά προκαλούν θανάτους και οι ερευνητές πιστεύουν ότι οι μεταλλάξεις του NOTCH1 είναι πιθανόν η αιτία ορισμένων περιπτώσεων του συνδρόμου υποπλαστικής αριστερής καρδίας.

Όταν θα είναι σε θέση να κατανοήσουν καλύτερα την πλήρη επίδραση της μετάλλαξης θα ανοίξει ο δρόμος για νέες θεραπείες για τα καρδιακά νοσήματα.

health.in.gr

Ειδήσεις Σήμερα: