Αποκωδικοποιήθηκε το χρωμόσωμα Χ

Λονδίνο: Διεθνής ερευνητική ομάδα κατάφερε να αποκωδικοποιήσει το 99,3% του χρωμοσώματος Χ, το οποίο σχετίζεται με περισσότερες από 300 ασθένειες, και ίσως βοηθήσει του επιστήμονες να εξηγήσουν γιατί οι γυναίκες διαφέρουν τόσο πολύ από τους άνδρες.

Σύμφωνα με άρθρο που δημοσιεύεται στο Nature, το χρωμόσωμα Χ περιέχει 1.100 γονίδια, δηλαδή περίπου το 5% του ανθρώπινου γονιδιώματος, μαζί με πληροφορίες οι οποίες θα βοηθήσουν στη βελτίωση της διάγνωσης ασθενειών όπως η αιμοφιλία, η τύφλωση, ο αυτισμός, η παχυσαρκία και η λευχαιμία.

Το σημαντικότερο στοιχείο όμως της μελέτης είναι ότι τα θήλεα θηλαστικά έχουν περισσότερες μεταβλητές από ότι πιστεύαμε μέχρι σήμερα, και επομένως ως οργανισμοί είναι πιο πολύπλοκοι από τα αρσενικά θηλαστικά.

Πιο αναλυτικά, τα χρωμοσώματα, τα οποία εντοπίζονται στον πυρήνα κάθε κυττάρου, περιέχουν γονίδια που καθορίζουν τα χαρακτηριστικά του ατόμου. Οι γυναίκες έχουν δυο χρωμοσώματα Χ, ενώ οι άνδρες ένα χρωμόσωμα Χ και ένα Υ, το οποίο ευθύνεται για τα ανδρικά χαρακτηριστικά.

Από την παρούσα μελέτη προκύπτει ότι το χρωμόσωμα Υ είναι μια διαβρωμένη εκδοχή του χρωμοσώματος Χ περιέχονμερικά μόνο γονίδια. Το χρωμόσωμα Χ είναι επίσης μεγαλύτερο από το Υ και επειδή τα θήλεα θηλαστικά έχουν δυο αντίγραφά του, το ένα χρωμόσωμα Χ απενεργοποιείται με τυχαίο τρόπο σε κάθε κύτταρο, ώστε να εξισορροπείται η πρωτεϊνική παραγωγή μεταξύ των δυο φύλων.

Ωστόσο προσφάτως οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι το ανενεργό χρωμόσωμα Χ στα θηλυκά θηλαστικά δεν είναι τελείως «σιωπηλό» καθώς ορισμένα γονίδια του αποφεύγουν την απενεργοποίηση, γεγονός που εξηγεί μερικές από τις υφιστάμενες διαφορές μεταξύ ανδρών και γυναικών.

«Τελικά διαπιστώσαμε ότι περίπου το 15% των γονιδίων αποφεύγουν την απενεργοποίηση βοηθώντας μας να εξηγήσουμε τις υφιστάμενες διαφορές μεταξύ ανδρών και γυναικών. Επιπροσθέτως ένα άλλο 10% μερικές φορές είναι ενεργό και μερικές φορές όχι, γεγονός που κάνει τις γυναίκες γενετικά πιο ποικιλόμορφες από τους άνδρες», τονίζει η Δρ Ρόμπιν Λόβελλ-Μπάντζ του Εθνικού Ινστιτούτου Ιατρικής Έρευνας της Μ. Βρετανίας, που συμμετείχε στην έρευνα.

Πάντως το χρωμόσωμα Χ μπορεί να προστατεύσει ή να κάνει κακό στον οργανισμό ανάλογα με το φύλο, σημειώνει η Δρ Λώρα Κάρρελ του Κολεγίου Ιατρικής του Πολιτειακού Πανεπιστημίου της Πενσυλβάνια και εξηγεί ότι αν και κανείς δεν γνωρίζει με βεβαιότητα γιατί το χρωμόσωμα Υ συρρικνώθηκε, η μείωση του δεν ήταν καταστροφική χάρη στο χρωμόσωμα Χ.

Δηλαδή κατά μια έννοια, δεν έχει μεγάλη σημασία που ένα αρσενικό θηλαστικό δεν έχει μερικά γονίδια στο χρωμόσωμα Υ, διότι έχει ισάξια αντίγραφα στο χρωμόσωμα Χ. Αυτό όμως κάνει τα αρσενικά θηλαστικά πιο ευάλωτα στο οποιοδήποτε πρόβλημα ελλοχεύει στο Χ.

Γενετικές μεταλλάξεις και ασθένειες όπως η αχρωματοψία, ο αυτισμός, η αιμοφιλία που σχετίζονται με το χρωμόσωμα Χ τείνουν να προσβάλλουν τους άνδρες διότι δεν έχουν ένα δεύτερο φυσιολογικό αντίγραφο του γονιδίου στο Χ για να αντισταθμίσει τα ελλατωματικά γονίδια.

Το χρωμόσωμα Χ είναι επίσης το «σπίτι» πολλών γονιδίων που σχετίζονται με την πνευματική καθυστέρηση και του μεγαλύτερου γονιδίου του ανθρώπινου γονιδιώματος, του DMD. Οι μεταλλάξεις του DMD ευθύνονται για την μυϊκή δυστροφία, μια επικίνδυνη νόσος που προσβάλλει τους άνδρες.

health.in.gr