Νέα μέθοδος για τον προγεννητικό έλεγχο του συνδρόμου Down

Νέα Υόρκη: Νέα συνδυαστική μέθοδος για τον προγεννητικό έλεγχο που ανιχνεύει από το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης τις πιθανότητες εμφάνισης συνδρόμου Down στα έμβρυα, ανακάλυψαν Αμερικανοί επιστήμονες. Τα συμπεράσματα της μελέτης τους ανακοινώθηκαν στο ετήσιο συνέδριο της Αμερικανικής Εταιρείας Μαιευτήρων στη Νέα Ορλεάνη.

Η καινούρια δοκιμασία διαλογής (screening test) υπόσχεται τη διάγνωση του συνδρόμου Down από τα πρώτα στάδια της κύησης. Πρόκειται για μια μη επεμβατική μέθοδο, η οποία αφορά σε συνδυασμένη αξιολόγηση των παρακάτω εξετάσεων: υπερηχογραφικός έλεγχος αυχενικής διαφάνειας εμβρύου και λήψη δείγματος αίματος (πολύ μικρής ποσότητας από το δάχτυλο της εγκύου) για τη μέτρηση δύο ειδικών πρωτεϊνών. Καθοριστικός παράγοντας στο τελικό συμπέρασμα είναι η ηλικία της μητέρας.

Ο Δρ Γουάπνερ και οι συνεργάτες του υποστηρίζουν ότι η εν λόγω μέθοδος έχει ποσοστά ευαισθησίας που αγγίζουν το 85%, ενώ τα ψευδώς θετικά αποτελέσματα ήταν περίπου 10%.

«Αυτή η μέθοδος δεν ενέχει κινδύνους ούτε για τη μητέρα ούτε για το αναπτυσσόμενο έμβρυο, ως εκ τούτου θα μπορούσε να διεξάγεται σε όλες τις εγκύους και όχι μόνο σε όσες ανήκουν σε ομάδα υψηλού κινδύνου» δήλωσε στο Reuters ο Δρ Γουάπνερ.

Το σύνδρομο Down είναι πιο συνηθισμένη γενετική ανωμαλία που ευθύνεται για μέτρια έως σοβαρή διανοητική καθυστέρηση και παρατηρείται με συχνότητα 1 ανά 800 χιλιάδες γεννήσεις ζώντων νεογνών. Οφείλεται σε ανωμαλία στα πρώτα στάδια κυτταρικής διαίρεσης του εμβρύου, η οποία έχει ως επακόλουθο το διπλασιασμό του χρωμοσώματος 21. Οι πιθανότητες εμφάνισης της γενετικής ανωμαλίας αυξάνονται όσο αυξάνεται η ηλικία της εγκύου.

Μέχρι σήμερα ο πιο έγκυρος τρόπος διάγνωσης του συνδρόμου είναι μέσω ελέγχου δείγματος των αμνιακών κύτταρων που λαμβάνονται με αμνιοπαρακέντηση, συνήθως στο δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Επειδή αυτή η μέθοδος, η οποία είναι μία επεμβατική τεχνική, ενέχει τον κίνδυνο αποβολής του εμβρύου (αν και σε μικρό ποσοστό), η επινόηση μιας άλλης μη επεμβατικής μεθόδου διαλογής των εγκύων που είναι αναγκαίο να υποβληθούν σε αμνιοπαρακέντηση θα αποβεί ιδιαίτερα χρήσιμη, σύμφωνα με τους ειδικούς.

health.in.gr