Δυσκίνητο σπέρμα: Αλλο ένα γονίδιο ενοχοποιείται για την ανδρική υπογονιμότητα

Λονδίνο: Έως και το 10% των περιπτώσεων υπογονιμότητας σε άνδρες μπορεί να οφείλεται σε μεταλλάξεις ενός γονιδίου, οι οποίες μειώνoυν την κινητικότητα των σπερματοζωαρίων και τα εμποδίζουν να προσεγγίσουν το ωάριο, αποκαλύπτει δημοσίευση στη διαδικτυακή έκδοση του Nature Genetics.

Οι εν λόγω μεταλλάξεις μπορούν να ανιχνευτούν με γενετικό έλεγχο, ώστε το ζευγάρι να καταφύγει σε μεθόδους υποβοηθούμενης αναπαραγωγής και να επιλύσει εύκολα το πρόβλημα.

Η διεθνής ερευνητική ομάδα, με επικεφαλής τον Δρ Χάουι Τζέικομπς του Πανεπιστημίου του Τάμπερε στη Φινλανδία, εκτιμά ότι οι μεταλλάξεις υπάρχουν στο 2% του πληθυσμού και ίσως εμπλέκονται στο 5 με 10% των περιπτώσεων ανδρικής υπογονιμότητας. Πάντως, οι άνδρες που φέρουν τις μεταλλάξεις παράγουν ζωντανά σπερματοζωάρια (δεν πάσχουν από αζωοοσπερμία), ενώ οι γυναίκες φορείς είναι απόλυτα υγιής.

Βλάβη στα «ενεργειακά εργοστάσια» των σπερματοζωαρίων

Το γονίδιο, με την ονομασία POLG εντοπίστηκε σε άνδρες που παρουσίαζαν χαμηλούς αριθμούς σπερματοζωαρίων, σε συνδυασμό με άλλες δομικές ή κινητικές ανωμαλίες των σπερματοζωαρίων.

Το POLG περιέχει την πληροφορία για την παραγωγή ενός ενζύμου (πολυμεράση) που αντιγράφει το DNA στα μιτοχόνδρια, οργανίδια που θεωρούνται τα «ενεργειακά εργοστάσια» των κυττάρων. Οι μεταλλάξεις φαίνεται ότι εμποδίζουν τα μιτοχόνδρια να απελευθερώσουν αρκετή ενέργεια, ώστε το σπερματοζωάριο να «κολυμπήσει» μέχρι το ωάριο. Η υπόθεση αυτή θα πρέπει ωστόσο να επιβεβαιωθεί με περαιτέρω έρευνα.

Εύκολη αντιμετώπιση

«Τα καλά νέα είναι ότι, επειδή οι άνδρες που παρουσιάζουν αγονιμότητα που σχετίζεται με το POLG παράγουν τουλάχιστον λίγα φυσιολογικά σπερματοζωάρια, απλές μέθοδοι υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, όπως η IVF και ειδικά η ICSI, μπορούν να είναι κατάλληλη θεραπεία» αναφέρει ο Δρ Τζέικομπς σε συνέντευξή του στο BBC.

Η IVF (In Vitro Fertilisation) είναι η συνήθης μέθοδος εξωσωματικής γονιμοποίησης, κατά την οποία το σπέρμα τοποθετείται μαζί με το ωάριο, ώστε να διευκολυνθεί η είσοδός του μέσα σε αυτό.

Η μέθοδος ICSI (Intra-Cytoplasmic Sperm Injection) συνίσταται στην εισαγωγή του σπερματοζωαρίου μέσα στο ωάριο μέσω μικροσύριγγας.

«Οι μεταλλάξεις του POLG που σχετίζονται με την ανδρική υπογονιμότητα μπορούν εύκολα να ανιχνευτούν με τη βοήθεια απλού γενετικού ελέγχου» συνεχίζει ο Δρ Τζέικομπς.

«Η άγνοια του προβλήματος για μεγάλο χρονικό διάστημα επιφέρει μεγάλο κόστος, που περιλαμβάνει σπατάλη χρόνου, ακριβές ιατρικές εξετάσεις, κατεστραμμένες σχέσεις, «πληγωμένη» αυτοεκτίμηση και κατάθλιψη, που συχνά οδηγούν σε μόνιμα διαταραγμένη οικογενειακή ζωή».

«Η πρώιμη διάγνωση θα πρόσφερε τεράστια οφέλη στην ανακούφιση από αυτό το φορτίο» υπόσχεται ο ίδιος.

health.in.gr