Ένα μόνο γονίδιο ένοχο για την υπογονιμότητα;

Λονδίνο:Βρετανοί επιστήμονες από το Hammersmith Hospital του Λονδίνου εντόπισαν το γονίδιο MUC1· σε αυτό οφείλονται μάλλον τα ανεξήγητα έως σήμερα προβλήματα γονιμότητας που ταλαιπωρούν το 1/3 των γυναικών που απευθύνονται σε κέντρα εξωσωματικής γονιμοποίησης. Τα αποτελέσματα της έρευνας δημοσιεύθηκαν στην ιατρική επιθεώρηση Lancet.

Σε μια επιτυχημένη εγκυμοσύνη το έμβρυο που προκύπτει, όταν ένα ωάριο γονιμοποιείται, εμφυτεύεται στα τοιχώματα της μήτρας.

Ωστόσο, για τις γυναίκες με “ελαττωματικό” γονίδιο MUC1 η διαδικασία αυτή δεν αποτελεί εύκολη υπόθεση, επειδή το συγκεκριμένο γονίδιο δεν παράγει τις απαραίτητες ποσότητες “κολλώδους” πρωτεΐνης, οι οποίες εικάζεται ότι επιτρέπουν στο γονιμοποιημένο ωάριο να επικολληθεί στη μήτρα.

Η πρωτεϊνική αυτή έλλειψη μειώνει συντριπτικά την πιθανότητα φυσιολογικής σύλληψης και ταυτόχρονα καθιστά δύσκολη την εξωσωματική γονιμοποίηση.

Οι ερευνητές κατέληξαν σε αυτό το συμπέρασμα αφού πρώτα εξέτασαν τη δομή του γονίδιου MUC1 σε δύο διαφορετικές ομάδες γυναικών. Η μία αποτελούνταν από γυναίκες που δεν αντιμετώπιζαν πρόβλημα γονιμότητας και η δεύτερη από γυναίκες για τις οποίες υπήρχε η υποψία πως αιτία του πρόβληματός τους ήταν ότι το έμβρυο δεν εμφυτευόταν στη μήτρα. Στη δεύτερη ομάδα ένα μέρος του γονιδίου MUC1 είχε μικρότερο μέγεθος από ό,τι στις υπόλοιπες γυναίκες.

Ο επικεφαλής της έρευνας, καθηγητής Δρ Ρομπέρτ Ουίνστον, δήλωσε στο ΒΒC: “Πάντα υποψιαζόμαστε ότι τα υψηλά ποσοστά αποτυχίας σε εξωσωματική γονιμοποίηση οφείλονταν σε γενετικούς λόγους(…)· η ανακάλυψη για το μέγεθος και το ρόλο του γονίδιου MUC1 είναι εξαιρετικά σημαντική και αναμφίβολα θα μας οδηγήσει σε νέες θεραπείες”.

Και κατέληξε: “Αναντίρρητα στο μέλλον θα εντοπίσουμε και άλλα γονίδια, τα οποία επηρεάζουν την ανάπτυξη του εμβρύου”.

Σχολιάζοντας την έρευνα στο BBC ο Δρ Στέφεν Σμιθ του University of Cambridge, δήλωσε ότι, εφόσον επιβεβαιωθεί ότι το ελαττωματικό γονίδιο ευθύνεται για τα προβλήματα υπογονιμότητας, στο μέλλον θα είναι δυνατή η ανάπτυξη γονιδιακής θεραπείας για την αποκατάσταση της γονιμότητας.

“Θεωρητικά μια απλή ένεση δέκα μέρες μετά την έναρξη της περιόδου θα μπορούσε να επιτρέψει στη γυναίκα να μείνει έγκυος. Η ένεση αυτή θα είχε ελάχιστες και προσωρινές παρενέργειες” τόνισε ο Δρ Σμιθ.

health.in.gr