brca1

Ένα γονίδιο που σχετίζεται με τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού, μπορεί επίσης να έχει σχέση και με πιθανά προβλήματα υπογονιμότητας, υποστηρίζουν αυστραλοί ερευνητές σε άρθρο τους στο επιστημονικό έντυπο Human Reproduction.

Το γονίδιο BRCA1 που είναι ένοχο για την πρόκληση καρκίνου στο μαστό και τις ωοθήκες, ενδεχομένως να σχετίζεται και με τη νόσο Αλτσχάιμερ, υποστηρίζουν αμερικανοί ερευνητές σε άρθρο που δημοσίευσαν στο επιστημονικό έντυπο Nature Communications.

Το SERENITY τεστ, μια γενετική διαγνωστική εξέταση, που από τα τέλη Μαΐου θα είναι διαθέσιμο σε όλη την Ευρώπη, υπόσχεται τον έγκαιρο εντοπισμό της προδιάθεσης εκδήλωσης των καρκίνων του μαστού και των ωοθηκών.

Οι γονιδιακές μεταλλάξεις που αυξάνουν τον κίνδυνο εκδήλωσης καρκίνου του μαστού, δεν φαίνεται να επηρεάζουν την πιθανότητα επιβίωσης της γυναίκας, σύμφωνα με καναδική μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο Journal of Clinical Oncology.

Προβληματισμό αλλά και ερωτηματικά προκαλούν όσα ακούγονται τον τελευταίο καιρό για τον κληρονομούμενο καρκίνο του μαστού και για τον γενετικό έλεγχο για την ανίχνευση των μεταλλάξεις των γονιδίων BRCA1 και BRCA2, που ενοχοποιούνται για την εμφάνισή του.

Όλα η αλήθεια για τα γενετικά τεστ και την προλητπική αφαίρεση στήθους, όπως την εξηγεί ο γυναικολόγος Ηλίας Γάτος.

Η δημοσιοποίηση της προφυλακτικής διπλής μαστεκτομής στην οποία προχώρησε η αμερικανίδα ηθοποιός Αντζελίνα Τζολί, επειδή ήταν φορέας του γονιδίου BRCA1 και είχε 85% αυξημένο κίνδυνο εκδήλωσης καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών, προκάλεσε το ενδιαφέρον των ελληνίδων που επιθυμούν να προβούν σε προληπτικό μοριακό έλεγχο των επίμαχω γονιδίων BRCA1 και BRCA2.

Δύο σημαντικά γονίδια, τα οποία συμμετέχουν στην επιδιόρθωση του DNA στα κύτταρα, εμφάνισαν μεταλλάξεις στην ηθοποιό Αντζελίνα Τζολί, η οποία τελικά επέλεξε τη δραστική λύση της διπλής μαστεκτομής προκειμένου να αποφύγει τον καρκίνο. Την ίδια λύση έχουν επιλέξει εξάλλου και τουλάχιστον 50 γυναίκες στην Ελλάδα.

Τρεις μεγάλες μελέτες που δημοσιεύονται αυτή την εβδομάδα στο Nature Genetics αναγνωρίζουν νέες γονιδιακές ποικιλομορφίες που συνδέονται με τους καρκίνους του μαστού και των ωοθηκών. Μάλιστα μια περιοχή του χρωμοσώματος 9 φαίνεται να επηρεάζει τον κίνδυνο και για τις δύο ασθένειες.

Λονδίνο: Διεθνής ομάδα επιστημόνων, ανακάλυψε μια περιοχή του γενετικού κώδικα (DNA), η οποία μπορεί να αυξήσει ή να μειώσει τον υψηλό κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού.

Χονγκ Κονγκ: Μια από τις πιο επιθετικές μορφές του καρκίνου του μαστού μπορεί να πηγάζει από τα κύτταρα που πλαισιώνουν τους μαστικούς αγωγούς, στοιχείο που μπορεί να συντελέσει στην αποτελεσματικότερη καταπολέμηση της νόσου.

Σικάγο: Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο BRCA1 του καρκίνου του μαστού φαίνεται να σχετίζεται με την απώλεια μιας πρωτεΐνης σημαντικής για το «φρενάρισμα» της κυτταρικής ανάπτυξης, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Nature Genetics.

Νέα Υόρκη: Οι μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 που αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού στις γυναίκες, έχουν την ίδια επίδραση και στους άνδρες, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Journal of the National Cancer Institute.

Βοστόνη: Οι γυναίκες που εκδηλώνουν καρκίνο του μαστού επειδή είναι φορείς ελαττωματικών γονιδίων δεν είναι λιγότερο πιθανό να επιβιώσουν για μακρό χρονικό διάστημα συγκριτικά με άλλες καρκινοπαθείς, σύμφωνα με διεθνή μελέτη που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο New England Journal of Medicine.

Λονδίνο: Οι γυναίκες με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού έχουν μεγαλύτερες πιθανότητες να νοσήσουν ακόμα και χωρίς να έχουν κληρονομήσει τα γονίδια BRCA, σύμφωνα με νέα βρετανική μελέτη που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο Journal of Medical Genetics.

Νέα Υόρκη: Το ιστορικό κύησης σχετίζεται με μειωμένο κίνδυνο εκδήλωσης καρκίνου του μαστού στις γυναίκες άνω των 40 ετών που είναι φορείς των μεταλλάξεων BRCA1 ή BRCA2, σύμφωνα με γαλλική μελέτη που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπου Journal of the National Cancer Institute.

Νέα Υόρκη: Είναι ήδη γνωστό ότι τα άτομα που φέρουν μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και 2 έχουν προδιάθεση στον καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών, αλλά νεότερα ερευνητικά δεδομένα αποδεικνύουν ότι τα συγκεκριμένα γονίδια αυξάνουν επίσης τον κίνδυνο και για άλλες μορφές καρκίνου, σύμφωνα με νεότερη γερμανική μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο Annals of Oncology.

Νέα Υόρκη: Ο κίνδυνος καρκίνου του μαστού για τις γυναίκες με μετάλλαξη του γονιδίου BRCA1 είναι σημαντικά μειωμένος μεταξύ εκείνων που είχαν θηλάσει για ένα συνολικό χρονικό διάστημα περισσότερων από 12 μηνών, σύμφωνα με καναδική μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο Journal of the National Cancer Institute.

Ατλάντα: Αμερικανοί επιστήμονες από το Πανεπιστήμιο Columbia και το Ινστιτούτο Dana-Faber της Βοστόνης κατάφεραν να εισαγάγουν στα κύτταρα ενός ποντικιού μεταλλάξεις του γονίδιου BRCA1, οι οποίες ευθύνονται για τις αυξημένες πιθανότητες εμφάνισης καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών στις γυναίκες.