Οι γονιδιακές μεταλλάξεις δεν επηρεάζουν την επιβίωση στον καρκίνο του μαστού

Οι γονιδιακές μεταλλάξεις που αυξάνουν τον κίνδυνο εκδήλωσης καρκίνου του μαστού, δεν φαίνεται να επηρεάζουν την πιθανότητα επιβίωσης της γυναίκας, σύμφωνα με καναδική μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο Journal of Clinical Oncology.

Όπως είναι γνωστό μία στις 300 γυναίκες έχει μετάλλαξη στα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Η πιθανότητα μιας γυναίκας να εκδηλώσει καρκίνο του μαστού κυμαίνεται από το 12% στο 65%, στην περίπτωση που είναι φορέας γονιδιακής μετάλλαξης.

Η μελέτη του Ινστιτούτου «Lunenfeld-Tanenbaum» στο Νοσοκομείο «Όρος Σινά» του Τορόντο έρχεται να ενισχύσει παλαιότερες αναφορές ότι οι μεταλλάξεις στο γονίδιο BRCA1 δεν προβλέπουν την επιβίωση από τον καρκίνο.

Το νέο στοιχείο είναι ότι οι γυναίκες με μεταλλάξεις στο συγκεκριμένο γονίδιο φαίνεται να επωφελούνται πολύ περισσότερο από την χειρουργική αφαίρεση των ωοθηκών, συγκριτικά με εκείνες χωρίς μεταλλάξεις στο BRCA1.

Οι επιστήμονες κατέληξαν στα παραπάνω συμπεράσματα αφού μελέτησαν περισσότερες από 3.300 γυναίκες στην Πολωνία, κάτω των 50 ετών, που πρόσφατα είχαν διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού, εξαιτίας τριών συγκεκριμένων μεταλλάξεων στο γονίδιο BRCA1.

Απ’ αυτές οι 233 είχαν βρεθεί θετικές στις λεγόμενες «ιδρυτικές μεταλλάξεις» του BRCA1. Πρόκειται για μια ομάδα συγκεκριμένων αλλαγών που κατ’ επανάληψη εντοπίζονται σε άτομα μιας συγκεκριμένης εθνικότητας ή από μια συγκεκριμένη γεωγραφική περιοχή, και οφείλονται σε ένα και μοναδικό άτομο.

Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι το 81% των γυναικών με μετάλλαξη στο BRCA1 έζησε κατά μέσο όρο 10 χρόνια μετά την αρχική διάγνωση του καρκίνου του μαστού, ποσοστό όμοιο με το 82% μεταξύ των γυναικών χωρίς γονιδιακές μεταλλάξεις.

Άρα η κατάσταση των λεμφαδένων, εάν εντοπίζονται καρκινικά κύτταρα στο στάδιο της διάγνωσης, είναι καλύτερος προγνωστικός δείκτης της επιβίωσης. Οι γυναίκες με θετικούς λεμφαδένες έχουν τριπλάσιες πιθανότητες να αποβιώσουν, συγκριτικά με εκείνες των οποίων ο καρκίνος δεν έχει εξαπλωθεί στους λεμφαδένες.

Μεταξύ των γυναικών που είχαν μεταλλάξεις στο γονίδιο BRCA1, εκείνες που είχαν υποβληθεί σε χειρουργική αφαίρεση των ωοθηκών, είχαν 70% μικρότερες πιθανότητες θανάτου κατά τη διάρκεια της μελέτης, συγκριτικές με τις φορείς των μεταλλάξεων που δεν είχαν κάνει χειρουργείο. Οι περισσότερες χειρουργικές αφαιρέσεις ωοθηκών είχαν γίνει μετά την διάγνωση των γυναικών με καρκίνο του μαστού.

Πάντως, οι γυναίκες χωρίς μεταλλάξεις στο BRCA1 δεν επωφελούνταν ιδιαίτερα από την αφαίρεση των ωοθηκών.

Για τις γυναίκες με μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA ο κίνδυνος καρκίνο των ωοθηκών αυξάνεται από το 1,4% στο 39%.