γονιδιακή

Ορισμένοι άνθρωποι προσαρμόζονται εύκολα στην εργασία σε εναλλασσόμενες βάρδιες και άλλοι πάλι όχι. Φιλανδοί ερευνητές ανακάλυψαν ότι ένας γονιδιακός υποδοχέας της μελατονίνης επηρεάζει την προσαρμογή του σώματος στην εργασία σε βάρδιες.

Το τμήμα του γονιδιώματος που σχετίζεται με την κόκκινη απόχρωση των μαλλιών, το ανοιχτόχρωμο δέρμα και τις φακίδες, συνδέεται άμεσα και με τις γενετικές πιθανότητες που έχει το άτομο να εκδηλώσει καρκίνο του δέρματος, υποστηρίζουν βρετανοί ερευνητές σε άρθρο που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο Nature Communications.

Καναδοί ερευνητές ανακάλυψαν μια σπάνια κληρονομική γενετική μετάλλαξη, που αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης σκλήρυνσης κατά πλάκας, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσίευσαν στο επιστημονικό έντυπο Neuron.

Την πρώτη σωτήρια γονιδιακή θεραπεία για παιδιά ενέκρινε ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων. Πρόκειται για θεραπευτικό σχήμα που εστιάζει στην αντιμετώπιση της Σοβαρής Συνδυασμένης Ανοσοανεπάρκειας ADA που αφορά ένα μικρό αριθμό παιδιών, παγκοσμίως.

Πολλές υποσχέσεις για τις κληρονομικές απομυελινωτικές περιφερικές νευροπάθειες αφήνει μια νέα γονιδιακή θεραπεία που δοκίμασαν επιτυχώς σε πειραματόζωα Κύπριοι και Έλληνες επιστήμονες, σύμφωνα με σχετικό άρθρο του επιστημονικού εντύπου Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).

Νιώθετε κατάθλιψη; Έχετε «κολλήσει» στη νικοτίνη του τσιγάρου; Μπορεί να φταίει ο -βαθιά κρυμμένος- Νεάντερταλ μέσα σας! Οι επιστήμονες γνωρίζουν από το 2010 ότι οι σύγχρονοι Ευρωπαίοι και Ασιάτες έχουν κληρονομήσει το 1% έως 4% του DNA τους από τα «ξαδέρφια» μας, τους Νεάντερταλ (στην Ευρώπη το ποσοστό είναι γύρω στο 1,5%). Αυτό που γίνεται τώρα αντιληπτό, σύμφωνα με μια νέα αμερικανική επιστημονική έρευνα, είναι ότι αυτά τα γενετικά κατάλοιπα συνεχίζουν να ασκούν μέχρι σήμερα μια αφανή, αλλά όχι ασήμαντη, επιρροή στον οργανισμό και στην υγεία των σύγχρονων ανθρώπων.

Ορισμένοι άνθρωποι ενδεχομένως να εκδηλώνουν σχιζοφρένεια επειδή όταν μια φυσιολογική διαδικασία της εγκεφαλικής ανάπτυξης διαταράσσεται στην εφηβική και πρώιμη ενήλικη ζωή, υποστηρίζουν ερευνητές του Πανεπιστημίου Χάρβαρντ.

Οι μεταλλάξεις σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο ενδεχομένως να είναι υπεύθυνες για τα προβλήματα υπογονιμότητας που αντιμετωπίζουν ορισμένες γυναίκες, σύμφωνα με νέα έρευνα που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο New England Journal of Medicine.

Βρετανοί ερευνητές υποστηρίζουν ότι με μια απλή αιματολογική εξέταση μπορούν εύκολα, οικονομικά και αποτελεσματικά να προβλέψουν τον κίνδυνο επανεμφάνισης μιας συχνής μορφής της οξείας μυελοειδούς λευχαιμίας.

Μια γονιδιακή μετάλλαξη ενδεχομένως να καθορίζει αν ένα άτομο έχει προδιάθεση να εξελιχθεί σε παχύσαρκο, σύμφωνα με νεότερη μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο Cell Reports.

Σε μια ασυνήθιστη περίπτωση γονιδιακής θεραπείας «κάντο μόνο σου», μια 44 επιχειρηματίας από το Σιάτλ υποστηρίζει ότι παρενέβη στο DNA της για να επιβραδύνει τη γήρανση.

Οι Βάσκοι της βόρειας Ισπανίας και της νότιας Γαλλίας ανέκαθεν θεωρούσαν τους εαυτούς τους ξεχωριστό πληθυσμό, ενώ η μοναδική γλώσσα τους, που είναι άσχετη από τις ινδοευρωπαϊκές αλλά και από οποιαδήποτε άλλη στον κόσμο, πάντα αποτελούσε πονοκέφαλο για τους γλωσσολόγους. Τώρα, με τη βοήθεια της ανάλυσης του αρχαίου DNA, αποκαλύπτεται ότι οι Βάσκοι κατάγονται από τους τοπικούς πληθυσμούς των κυνηγών-τροφοσυλλεκτών, οι οποίοι αναμείχθηκαν σταδιακά με τους πρώτους γεωργούς.

Αποκατάσταση της ακοής σε κωφά πειραματόζωα ανακοίνωσαν ότι πέτυχαν αμερικανοί ερευνητές, χάρη σε γονιδιακή θεραπεία. Πρόκειται για την πρώτη περίπτωση γονιδιακής θεραπείας στην αντιμετώπιση της κληρονομικής κώφωσης.

Ενθαρρυντικά είναι τα νέα για τους πάσχοντες από κυστική ίνωση, καθώς μια νέα γονιδιακή θεραπεία υπόσχεται σταθεροποίηση ή βελτίωση της νόσου, ενώ ο Αμερικανικός Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) ενέκρινε την κυκλοφορία ενός νέου φαρμάκου. Είναι το δεύτερο σκεύασμα που εγκρίνει, μετά το ivacaftor το 2012.

Μια νέα προσέγγιση που αφορά τη χρήση γονιδιακής θεραπείας φάνηκε να προστατεύει πλήρως μακάκους ρέζους πιθήκους από τον ιό SIV –τον αντίστοιχο ιό HIV του AIDS που προσβάλλει τους πιθήκους - αναφέρουν αμερικανοί ερευνητές του Ερευνητικού Ινστιτούτου Scripps στην Καλιφόρνια με δημοσίευσή τους στην επιθεώρηση «Nature».

Την εκτίμηση ότι «οι Έλληνες έχουν μια ιδιότυπη κουλτούρα ανοχής της διαφθοράς» και πως «η σχέση του Έλληνα με τη διαφθορά κινδυνεύει να γίνει γονιδιακή» εξέφρασε ο εθνικός συντονιστής για την καταπολέμηση της διαφθοράς Ιωάννης Τέντες. Ο ίδιος τόνισε ότι δεν φταίει ο πολίτης, γιατί αισθάνεται ανυπεράσπιστος και αντιμετωπίζει το φαινόμενο μοιρολατρικά. Αυτό είναι κάτι που πρέπει να αλλάξει, υπογράμμισε και αναφέρθηκε στο ρόλο των μέσων ενημέρωσης.

Έπειτα από δυόμισι δεκαετίες πειραματισμών και απογοητεύσεων, η πρώτη γονιδιακή θεραπεία που εγκρίνεται στο Δυτικό ημισφαίριο είναι σχεδόν έτοιμη για χρήση. Όμως το κόστος της θεραπείας ξεπερνά το ένα εκατομμύριο ευρώ ανά ασθενή, ποσό ρεκόρ για θεραπεία που προορίζεται για σπάνια ασθένεια.

Δέκα ασθενείς που μολύνθηκαν εσκεμμένα με έναν γενετικά τροποποιημένο ιό δείχνουν να θεραπεύτηκαν από την κληρονομική πάθηση της αιμοφιλίας Β για διάστημα τουλάχιστον τριών ετών.

Χρησιμοποιώντας έναν γενετικά τροποποιημένο ιό ως όχημα για την εισαγωγή επιπλέον γονιδίων σε κύτταρα της καρδιάς, ερευνητές στις ΗΠΑ κατάφεραν να δημιουργήσουν ένα είδος βιολογικού βηματοδότη που θα μπορούσε να αντικαταστήσει τα ηλεκτρονικά εμφυτεύματα.

Τα ίδια γονίδια που «χαρίζουν» στους μαθητές καλές επιδόσεις στα μαθηματικά, επηρεάζουν και τις επιδόσεις στην ανάγνωση υποστηρίζουν βρετανοί ερευνητές, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύθηκαν στο επιστημονικό έντυπο Nature Communications.

Οι νυχτερινές λιγούρες τελικά ίσως να αποτελούν την έκφανση ενός πραγματικού ιατρικού συνδρόμου, υποστηρίζουν αμερικανικοί ερευνητές σε άρθρο τους που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο Cell Reports.

Αμερικανοί επιστήμονες ανακάλυψαν ένα γονίδιο, που συντελεί στην αύξηση του δείκτη νοημοσύνης του ατόμου, έως και έξι μονάδες, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Cell Reports. Το γονίδιο δρα αυξάνοντας την επίδραση της πρωτεΐνης «Κλωθώ», η οποία είναι ήδη γνωστό ότι έχει αντιγηραντικές ιδιότητες.

Νέα στοιχεία για τις γενετικές συνέπειες του συνδρόμου Down φέρνει στο φως μελέτη που δημοσιεύεται στο περιοδικό Nature. Διεθνής επιστημονική ομάδα με επικεφαλής τον Δρ Στυλιανό Αντωναράκη απέδειξε η παρουσία του τρίτου χρωμοσώματος 21 επηρεάζει καθοριστικά την έκφραση (ενεργοποίηση ή μη) όλων των γονιδίων, προκαλώντας έτσι μια γενικευμένη γονιδιακή ανισορροπία.

Εννοείται ότι η κατάκτηση της ευτυχίας είναι προσωπική υπόθεση του καθένα, αλλά τελικά μήπως έχουμε κάποια γονιδιακή προδιάθεση στην αισιοδοξία ή την απαισιοδοξία;

Αποδιοργάνωση του βιολογικού ρολογιού των γονιδίων επιφέρει η εργασία σε νυχτερινές βάρδιες και το τζετ-λαγκ, λόγω αεροπορικών ταξιδιών, αποκαλύπτει βρετανική μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο Proceedings of the National Academy of Sciences.