Γονιδιακή μετάλλαξη καθορίζει την προδιάθεση για παχυσαρκία

Μια γονιδιακή μετάλλαξη ενδεχομένως να καθορίζει αν ένα άτομο έχει προδιάθεση να εξελιχθεί σε παχύσαρκο, σύμφωνα με νεότερη μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο Cell Reports.

Μια σπάνια εκδοχή του γονιδίου BDNF προδιαθέτει στην αύξηση του βάρους του σώματος, αφού παράγονται μικρότερα επίπεδα της πρωτεΐνης BDNF, που λειτουργεί σαν ρυθμιστής της όρεξης, στον εγκέφαλο.

Πιο αναλυτικά, ερευνητές των Εθνικών Ινστιτούτων Υγείας των ΗΠΑ εξέτασαν από την αρχή την θεωρία ότι υπάρχουν γενετικοί παράγοντες που προδιαθέτουν στην αύξηση του σωματικού βάρους, καθώς και στην αποτελεσματικότητα των στρατηγικών απώλειας κιλών.

Ως γνωστόν το σώμα βασίζεται στα κύτταρά του για να παράγει και να αποθηκεύσει ενέργεια. Επομένως, οι αλλαγές στα γονίδια που ρυθμίζουν αυτές τις διαδικασίες μπορούν να προκαλέσουν ανισορροπίες που συντελούν σε περίσσεια αποθήκευση ενέργειας και αύξηση του βάρους.

«Το γονίδιο BDNF έχει και στο παρελθόν σχετιστεί με την παχυσαρκία και διάφορες επιστημονικές ομάδες μελετούν χρόνια τώρα τον ρόλο του και πως οι αλλαγές σ’ αυτό προδιαθέτουν στην εκδήλωση παχυσαρκίας. Η έρευνα μας εξηγεί πως μια μοναδική γενετική αλλαγή στο BDNF επηρεάζει την παχυσαρκία και ίσως επηρεάζει τα επίπεδα της πρωτεΐνης στον οργανισμό» εξηγεί ο Δρ Τζακ Γιανοφσκι, ένας από τους συγγραφείς της μελέτης.

Η πρωτεΐνη BDNF παίζει πολλούς ρόλους στον εγκέφαλο και το νευρικό σύστημα. Σε υψηλά επίπεδα μπορεί να προκαλέσει το αίσθημα της πληρότητας.

Η Δρ Τζόαν Χαν και οι συνεργάτες της ανέλυσαν τον ρόλο του γονιδίου αναζητώντας μια φυσική γενετική μετάλλαξη που τροποποιεί τα επίπεδα της παραγωγής της πρωτεΐνης.

Πήραν λοιπόν δείγματα εγκεφαλικού ιστού και εντόπισαν μια περιοχή του γονιδίου όπου μια μοναδική αλλαγή μείωνε τα επίπεδα της πρωτεΐνης BDNF στον υποθάλαμο του εγκεφάλου, περιοχή που σχετίζεται με τον έλεγχο της όρεξης και το σωματικό βάρος.

Η γενετική αλλαγή που εντόπισαν δεν ήταν μια σπάνια μετάλλαξη, αλλά μια μετάλλαξη που υπάρχει στον γενικό πληθυσμό.

Ως γνωστόν, κάθε άτομο έχει δύο αντίγραφα (αλληλόμορφα) κάθε γονιδίου, τα οποία κληρονομεί από τους γονείς του. Τα αλληλόμορφα μπορεί να διαφέρουν σε οποιοδήποτε σημείο κάθε γονιδίου.

Οι ερευνητές κατά τη διάρκεια των πειραμάτων οι επιστήμονες εξέτασαν στο κοινό αλληλόμορφο Τ και στο λιγότερο κοινό αλληλόμορφο που παράγει λιγότερη πρωτεΐνη BDNF, το C.

Με βάση αυτή την πληροφορία μελέτησαν το γονίδιο BDNF σε τέσσερις ομάδες ατόμων, που αναλογούσαν σε πάνω από 31.000 άνδρες και γυναίκες.

Συνέκριναν το συνδυασμό του γονιδίου BDNF σε κάθε άτομο (CC, CT, TT) με παράγοντες που ορίζουν την παχυσαρκία, περιλαμβανομένου του Δείκτη Μάζας Σώματος και του ποσοστού σωματικού λίπους.

Στους αφρο-αμερικανούς το αλληλόμορφο C σχετίστηκε με υψηλότερο ΔΜΣ και ποσοστό σωματικού λίπους, όταν τα άτομα είχαν τους συνδυασμούς CT ή CC.

Σε μια ομάδα υγιών παιδιών από όλες τις φυλές, ο τύπος CC συνδεόταν με μεγαλύτερο ΔΜΣ και ποσοστό σωματικού λίπους, συγκριτικά με τους τύπους CT ή ΤΤ.

Επίσης, σε μια ομάδα παιδιών λατινο-αμερικανικής καταγωγής το αλληλόμορφο C στους συνδυασμούς CT και CC σχετίστηκε επίσης με μεγαλύτερο ΔΜΣ.

Οι ερευνητές κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι το αλληλόμορφο C στο γονίδιο BDNF ίσως σχετίζεται με την εκδήλωση παχυσαρκίας. Για να κατανοήσουν γιατί το αλληλόμορφο C έχει τέτοια επίδραση στην παχυσαρκία μελέτησαν προσεκτικά την γενετική περιοχή που διαφέρει μεταξύ των αλληλόμορφων C και Τ.

Έτσι ανακάλυψαν ότι η επίμαχη περιοχή αλληλεπιδρά με την πρωτεΐνη hnRNP D0B. Σε εργαστηριακά πειράματα που έκαναν διαπίστωσαν ότι η πρωτεΐνη έχει προβληματική αλληλεπίδραση με το αλληλόμορφο C, με αποτέλεσμα την μικρότερη παραγωγή πρωτεΐνης BDN.

Επιμέλεια: Μαίρη Μπιμπή

health.in.gr