Γονιδιακή μετάλλαξη ρίχνει φως στις ρίζες της σχιζοφρένειας

Ορισμένοι άνθρωποι ενδεχομένως να εκδηλώνουν σχιζοφρένεια επειδή όταν μια φυσιολογική διαδικασία της εγκεφαλικής ανάπτυξης διαταράσσεται στην εφηβική και πρώιμη ενήλικη ζωή, υποστηρίζουν ερευνητές του Πανεπιστημίου Χάρβαρντ.

Σύμφωνα με άρθρο του Nature, ομάδα ειδικών με επικεφαλής τον Δρ Στήβεν Μακ Καρολ, επίκουρο καθηγητή στην Ιατρική Σχολή του πανεπιστημίου, εξηγούν ότι κάθε άτομο διέρχεται την φάση του «κλαδέματος» των εγκεφαλικών συνάψεων καθώς ενηλικιώνονται. Πρόκειται για τη διαδικασία κατά την οποία τα επιπλέον εγκεφαλικά κύτταρα και συνάψεις περιορίζονται στον εγκεφαλικό φλοιό ώστε να αυξηθεί η αποδοτικότητα της εγκεφαλικής λειτουργίας.

Ωστόσο, ένα γονίδιο που συντελεί στο συναπτικό «κλάδεμα» μπορεί να αυξήσει τον ατομικό κίνδυνο σχιζοφρένειας αν συγκεκριμένες μεταλλάξεις διαταράξουν την φυσιολογική διαδικασία.

Το επίμαχο γονίδιο είναι το C4 το οποίο φυσιολογικά δρα ως ρυθμιστής του ανοσοποιητικού συστήματος, καθώς βοηθά στην στόχευση ιών, παθογόνων οργανισμών και «απορριμμάτων» που πρέπει να καταστραφούν από τα κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος.

Παλαιότερες μελέτες είχαν σχετίσει το C4 με την σχιζοφρένεια, με ορισμένους ερευνητές να πιστεύουν ότι η διαταραχή μπορεί να προκαλείται από κάποιους ιούς ή λοιμώξεις. Όμως, η παρούσα μελέτη δείχνει ότι το γονίδιο παίζει καθοριστικό ρόλο στον περιορισμό των συνάψεων ανιχνεύοντας τις συνάψεις που πρέπει να εξαλειφθούν.

Ανάλυση γενετικών δεδομένων από 65.000 άτομα έδειξαν ότι, οι ασθενείς που είχαν μια συγκεκριμένη μορφή του γονιδίου C4 είχαν εντονότερη έκφραση του και άρα μεγαλύτερο κίνδυνο εκδήλωσης σχιζοφρένειας.

«Με κάποιο τρόπο, μια φυσιολογική βιολογική διαδικασία βγαίνει εκτός ελέγχου και τελικά αφαιρούνται περισσότερες συνάψεις. Αν λοιπόν στη φάση της ωρίμανσης η διαδικασία αυτή διαταραχθεί, έχει αντίκτυπο στην εγκεφαλική δικτύωση και δεν μπορούν να τελεστούν κάποιες εκ των βασικών λειτουργιών. Η μελέτη ρίχνει φως σε δύο μεγάλα μυστήρια της σχιζοφρένειας, την ηλικία απαρχής της, στην εφηβεία, και τα γενετικά αποτελέσματα που υποδεικνύουν μόρια του ανοσοποιητικού που παίζουν ρόλο στη νόσο» εξηγεί ο Δρ Μακ Καρολ.

Να σημειωθεί ότι, η συνήθης περίοδος εμφάνισης των πρώτων συμπτωμάτων της σχιζοφρένειας είναι η εφηβεία, δηλαδή όταν συντελείται και το συναπτικό «κλάδεμα». Και στους εγκεφάλους των πασχόντων από σχιζοφρένεια έχει διαπιστωθεί ότι φέρουν λιγότερες νευρωνικές συνδέσεις.

Οι ερευνητές ελπίζουν ότι οι νέες αυτές διαπιστώσεις θα συντελέσουν στην ανακάλυψη νέων φαρμακευτικών αγωγών και ενδεχομένως σε προληπτικές παρεμβάσεις στα άτομα που ενέχουν γενετικών κίνδυνο εκδήλωσης σχιζοφρένειας.

Επιμέλεια: Μαίρη Μπιμπή

health.in.gr