γονιδιακές μεταλλάξεις

Εκατοντάδες ελάσσοντες γενετικές μεταλλάξεις ξεκινούν να σχηματίζονται εντός των κυττάρων του εμβρύου αμέσως μετά τη σύλληψη, υποστηρίζουν αμερικανοί ερευνητές σε άρθρο που δημοσιεύουν στο Science.

Ένας στους πέντε ανθρώπους έχει στο γονιδίωμά του μεταλλάξεις, οι οποίες προδιαθέτουν στην εκδήλωση σπάνιων νόσων, υποστηρίζουν αμερικανοί ερευνητές σε άρθρο που δημοσίευσαν στο επιστημονικό έντυπο Annals of Internal Medicine.

Διεθνής επιστημονική ομάδα ανακάλυψε σπάνιες μεταλλάξεις σε δύο γονίδια, οι οποίες αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο για την εκδήλωση του Συνδρόμου Tourette, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Neuron.

Νέες γονιδιακές μεταλλάξεις που σχετίζονται με την υγεία των πνευμόνων και ειδικότερα με τη Χρόνια Αποφρακτική Πνευμονοπάθεια ανακάλυψαν ερευνητές από 13 χώρες, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσίευσαν στο επιστημονικό έντυπο Nature Genetics.

Ορισμένες γυναίκες ενδεχομένως να έχουν γενετική προδιάθεση στην εκδήλωση εξάψεων πριν ή κατά τη διάρκεια της εμμηνόπαυσης, καθώς αμερικανοί ερευνητές εντόπισαν γενετικές μεταλλάξεις που επηρεάζουν έναν εγκεφαλικό υποδοχέα ο οποίος ρυθμίζει την έκκριση των οιστρογόνων.

Σε γονιδιακούς παράγοντες μπορεί να αποδοθούν οι διατροφικές προτιμήσεις ορισμένων ανθρώπων, καθώς βρετανοί ερευνητές υποστηρίζουν ότι ορισμένοι οργανισμοί είναι προγραμματισμένοι να αναζητούν λιπαρά τρόφιμα για να ικανοποιηθούν γευστικά.

Οι γονιδιακές μεταλλάξεις που αυξάνουν τον κίνδυνο εκδήλωσης καρκίνου του μαστού, δεν φαίνεται να επηρεάζουν την πιθανότητα επιβίωσης της γυναίκας, σύμφωνα με καναδική μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο Journal of Clinical Oncology.

Η επιρρέπεια στο μετατραυματικό στρες μπορεί εν μέρει να καθορίζεται από κάποιες γενετικές μεταλλάξεις, υποστηρίζουν Αμερικανοί επιστήμονες σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Journal of Affective Disorders.

Επιστήμονες ανακάλυψαν νέες γενετικές μεταλλάξεις που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης σχιζοφρένειας, αλλά και διπολικής διαταραχής, σύμφωνα με δύο ανεξάρτητες διεθνείς έρευνες.

Περισσότερο φως στο γενετικό υπόβαθρο της λευχαιμίας έρχεται να ρίξει μια σειρά από νέες επιστημονικές έρευνες, που δημοσιεύτηκαν στο Nature Genetics και δίνουν ελπίδες για νέου τύπου γενετικά τεστ έγκαιρης διάγνωσης, καθώς και για καινοτόμες φαρμακευτικές θεραπευτικές προσεγγίσεις κατά της λευχαιμίας.

Ο εντοπισμός μεταλλάξεων στο γονίδιο CHEK2, βοηθά να προσδιοριστεί ο βαθμός επικινδυνότητας εμφάνισης καρκίνου του μαστού, ειδικά αν υπάρχει ήδη οικογενειακό ιστορικό, σύμφωνα με πολωνική έρευνα, που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο Journal of Clinical Oncology.

Λονδίνο: Τα νεογνά που γεννιούνται με σφάλματα σε τρία βασικά πνευμονικά γονίδια έχουν 14πλάσιες πιθανότητες να αποβιώσουν από αιφνίδιο θάνατο, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Human Immunology και στο New Scientist.

Νέα Υόρκη: Τα παιδιά-φορείς μιας συγκεκριμένη μετάλλαξης του γονιδίου TNF που εκτίθενται στον καπνό του τσιγάρου έχουν αυξημένο κίνδυνο συχνών απουσιών από το σχολείου που σχετίζονται με αναπνευστικά προβλήματα, σύμφωνα με αμερικανική μελέτη που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine.

Νέα Υόρκη: Πολλά άτομα που καπνίζουν και πίνουν αλκοόλ ίσως έχουν μια γονιδιακή μεταβολή στα κύτταρα της στοματικής κοιλότητας και του λάρυγγα, η οποία σηματοδοτεί αυξημένο κίνδυνο καρκινογένεσης, σύμφωνα με κινεζική μελέτη που δημοσιεύθηκε στο Cancer.