Γονιδιακές μεταλλάξεις προδιαθέτουν στην εκδήλωση του συνδρόμου Tourette

Διεθνής επιστημονική ομάδα ανακάλυψε σπάνιες μεταλλάξεις σε δύο γονίδια, οι οποίες αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο για την εκδήλωση του Συνδρόμου Tourette, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Neuron.

Το σύνδρομο Tourette, μια σπάνια κληρονομική νευροαναπτυξιακή διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ακούσιες κινήσεις και φωνητικά τικ, αφορά στο 1% του πληθυσμού, παγκοσμίως. Περίπου ένας στους δέκα ασθενείς βρίζει και εκδηλώνει κοπρολαλία, ενώ συχνά οι ασθενείς έχουν άλλες νευροαναπτυξιακές διαταραχές, όπως διαταραχή ελλειμματικής προσοχής και υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ) ή ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή, καθώς και αγχώδη διαταραχή.

Σε αρκετές περιπτώσεις -τουλάχιστον σε μία στις δέκα- η διαταραχή πιθανότατα σχετίζεται με νέες (de novo) μεταλλάξεις του DNA του παιδιού, οι οποίες δεν κληρονομούνται από τους γονείς.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον καθηγητή Ψυχιατρικής και Νευρολογίας Τζιοβάνι Κόπολα του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνια στο Λος ‘Αντζελες (UCLA), ανέλυσαν το γονιδίωμα περισσοτέρων από 6.500 ανθρώπων, από τους οποίους περίπου 2.400 είχαν Σύνδρομο Tourette. Οι μεταλλάξεις που αυξάνουν τον κίνδυνο της νόσου, εντοπίσθηκαν στα γονίδια NRXN1 και CNTN6, που και τα δύο εμπλέκονται στην ανάπτυξη των συνδέσεων ανάμεσα στους νευρώνες του εγκεφάλου.

Στις αρχές Μαΐου φέτος, μια άλλη διεθνής επιστημονική κοινοπραξία είχε ανακοινώσει ότι ανακάλυψε το πρώτο γονίδιο που «σχεδόν σίγουρα» αυξάνει τον κίνδυνο για την εκδήλωση του Συνδρόμου Tourette, ενώ είχε εντοπίσει τρία ακόμη γονίδια που υπάρχει πιθανότητα -αλλά με μικρότερη βεβαιότητα- να εμπλέκονται.

«Εντοπίζοντας γονίδια που σχετίζονται με το σύνδρομο Tourette, είναι το πρώτο βήμα-κλειδί για την κατανόηση της ασθένειας και τελικά για την ανάπτυξη νέων θεραπευτικών στρατηγικών», εξηγεί ο Δρ Κόπολα.

Μέχρι σήμερα οι επιστήμονες δεν έχουν καταφέρει να βρουν την αιτία της πάθησης, που αποδίδεται σε ένα συνδυασμό γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων. Οι διαθέσιμες θεραπείες έχουν περιορισμένη αποτελεσματικότητα, εν μέρει επειδή δεν είχαν εντοπισθεί σχετικά γονίδια.

Επιμέλεια: Μαίρη Μπιμπή

health.in.gr,ΑΠΕ-ΜΠΕ