μετάλλαξη

«Οι ιοί μπορεί να μεταλλάσσονται συνεχώς, αλλά οι περισσότερες τροποποιήσεις στον γενετικό τους κώδικα δεν επιφέρουν σημαντική διαφορά στη δομή τους» αναφέρει ο κ. Μόσιαλος

Ο αργός ρυθμός μετάλλαξης του κοροναϊού, θα μπορούσε να σημαίνει πως ένα εμβόλιο θα μπορούσε να είναι αποτελεσματικό μακροπρόθεσμα.

Eρευνητές που απομόνωσαν ένα στέλεχος του ιού ανέφεραν ότι η νέα μετάλλαξη κάνει τον ιό λιγότερο ικανό να προσκολλάται στον υποδοχέα ACE2 των ανθρώπινων κυττάρων, ένζυμο που βρίσκεται στους πνεύμονες.

Ο αργός ρυθμός μετάλλαξης του ιού δίνει ελπίδα στους ερευνητές

Η νέα διαγνωστική τεχνική είναι υπό δοκιμή

Αμερικανοί ερευνητές υποστηρίζουν πως βρήκαν την απάντηση στο πως μια γενετική μετάλλαξη επιτρέπει σε ορισμένους ανθρώπους να κοιμούνται τέσσερις με έξι ώρες, αντί για οκτώ, κάθε βράδυ, και παρόλα αυτά να είναι λειτουργικοί.

Η πρώιμη εμμηναρχή αυξάνει τις πιθανότητες παχυσαρκίας στην ενήλικη ζωή, σύμφωνα με βρετανική μελέτη που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο International Journal of Obesity.

Η μεγαλύτερη μελέτη ανάλυσης του ανθρώπινου γονιδιώματος μέχρι σήμερα για την αϋπνία επιβεβαίωσε ότι η διαταραχή είναι κληρονομική, αφού εντοπίστηκαν γενετικές μεταλλάξεις που ευθύνονται γι' αυτήν.

Καναδοί ερευνητές ανακάλυψαν ένα γονίδιο το οποίο είναι υπεύθυνο για νευροαναπτυξιακές διαταραχές, περιλαμβανομένου του αυτισμού, σύμφωνα με άρθρο που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο Molecular Psychiatry.

Μια νεοανακαλυφθείσα μετάλλαξη που μεταβιβάζεται μέσω του χρωμοσώματος Χ, σχετίζεται με την πρώιμη εμφάνιση καρκίνου στις ωοθήκες στις γυναίκες και στον προστάτη στους άνδρες, σύμφωνα με αμερικανική μελέτη που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο PLoS Genetics.

«Η μετάλλαξη του κ. Τσίπρα για να κρατήσει την καρέκλα της εξουσίας ολοκληρώνεται», δήλωσε ο ευρωβουλευτής του ΠΑΣΟΚ Νίκος Ανδρουλάκης για το πολυνομοσχέδιο.

Οι νεαρές γυναίκες με μετάλλαξη του γονιδίου BRCA δεν αντιμετωπίζουν υψηλότερο κίνδυνο θανάτου μετά τη διάγνωση καρκίνου του μαστού, σύμφωνα με βρετανική μελέτη που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο The Lancet Oncology.

Η νόσος Αλτσχάιμερ, μια από τις μεγαλύτερες προκλήσεις για την σύγχρονη Ιατρική, ενδεχομένως να είναι εφικτό να προληφθεί ακόμα και στα άτομα υψηλού κινδύνου, σύμφωνα με μελέτη που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο Genome Medicine.

Αμερικανοί ερευνητές υποστηρίζουν ότι ανακάλυψαν μια γονιδιακή μετάλλαξη σε οικογένειες Άμις που ζουν στην Ινδιάνα και η οποία όχι μόνο τους προστατεύει από την εκδήλωση διαβήτη τύπου 2 αλλά προάγει και την μακροζωία.

Έχουν εξαντληθεί τα περιθώρια αναβολών για την μετάλλαξη του Υπερταμείου αποκρατικοποιήσεων, το οποίο έχει ξεσηκώσει θύελλα αντιδράσεων μεταξύ των υπουργών.

Μοιάζει απίστευτο και όμως είναι αληθινό. Η Λευκωσία κατηγορεί την Άγκυρα ότι τα τελευταία χρόνια επιχειρεί να διασταυρώσει με δικές της γάτες ένα κυπριακό είδος και να το μεταλλάξει.

Η Ευρωπαϊκή Επιτροπή (EΕ) ενέκρινε τη μιντοσταυρίνη για δύο ενδείξεις σε σπάνιους και δύσκολους στη θεραπεία καρκίνους. Η μιντοσταυρίνη έλαβε έγκριση για χρήση σε συνδυασμό με την καθιερωμένη θεραπεία εφόδου δαουνορουβικίνης και κυταραβίνης και υψηλής δόσης κυταραβίνη ως χημειοθεραπεία σταθεροποίησης, επίσης για τους ασθενείς υπό πλήρη ανταπόκριση ως μονοθεραπεία συντήρησης, σε ενήλικες με νεοδιαγνωσθείσα οξεία μυελογενή λευχαιμία (ΟΜΛ) που είναι θετικοί στην μετάλλαξη FLT3.

Ισπανός επιστήμονας ανακάλυψε ένα νέο γενετικό σύνδρομο που προκαλείται από μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφα του γονδίου FANCM, γνωστές και ως διαλληλικές μεταλλάξεις, οι οποίες προδιαθέτουν τον οργανισμό στον πρώιμο σχηματισμό όγκων και χημειοθεραπευτικής τοξικότητας, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσίευσε στο επιστημονικό έντυπο Genetics in Medicine.

Ισραηλινοί επιστήμονες ανακοίνωσαν ότι εντόπισαν μια νέα γενετική μετάλλαξη που προκαλεί υπογονιμότητα στους άνδρες, σύμφωνα με άρθρο του επιστημονικού εντύπου Journal of Medical Genetics.

Επιστήμονες από τις ΗΠΑ και τη Ν.Κορέα τροποποίησαν ελαττωματικά γονίδια που προκαλούν γενετική πάθηση (υπερτροφική καρδιομυοπάθεια), εμποδίζοντας έτσι την παθογόνο μετάλλαξη να περάσει στις επόμενες γενιές. Κάτι ανάλογο για μια άλλη κληρονομική πάθηση είχαν κάνει Κινέζοι επιστήμονες προ μηνών.

Διεθνής επιστημονική ομάδα ανακάλυψε σπάνιες μεταλλάξεις σε δύο γονίδια, οι οποίες αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο για την εκδήλωση του Συνδρόμου Tourette, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Neuron.

Αμερικανοί ερευνητές ανακάλυψαν μεταλλάξεις στο γονίδιο CARD11 που συντελούν στην εκδήλωση ατοπικής δερματίτιδας ή εκζέματος, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσίευσαν στο επιστημονικό έντυπο Nature Genetics.

Ερευνητές ανακάλυψαν γονιδιακή μετάλλαξη που αυξάνει τη διάρκεια ζωής, κατά περίπου μια δεκαετία στους άνδρες, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσίευσαν στο επιστημονικό έντυπο Science Advances.

Αμερικανοί επιστήμονες ανακάλυψαν μια γονιδιακή μετάλλαξη που προκαλεί καρδιακή αρρυθμία, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Science Advances.

Διαθέσιμη και στην Ελλάδα είναι η συνδυαστική θεραπεία με κομπιμετινίμπη και βεμουραφενίμπη  για τη θεραπεία ενηλίκων ασθενών με ανεγχείρητο ή μεταστατικό μελάνωμα, που φέρει τη μετάλλαξη BRAF V600, καθώς εγκρίθηκε από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων και αποζημιώνεται από τα ασφαλιστικά ταμεία.