Προγεννητικό τεστ εντοπίζει σοβαρές γενετικές μεταλλάξεις
Η νέα διαγνωστική τεχνική είναι υπό δοκιμή
Αμερικανοί ερευνητές βρήκαν τρόπο να χρησιμοποιήσουν το αμνιακό υγρό για να αλληλουχίσουν ολόκληρο το γονιδίωμα του εμβρύου αυξάνοντας έτσι τις πιθανότητες ανίχνευσης γενετικών παθήσεων κατά τη διάρκεια της κύησης.
Σύμφωνα με άρθρο του επιστημονικού εντύπου Clinical Chemistry, βασίστηκαν σε ένα ήδη διαθέσιμο προγεννητικό τεστ, την αμνιοπαρακέντηση, κατά την οποία γίνεται λήψη δείγματος από το αμνιακό υγρό και αναλύεται για ανωμαλίες στο έμβρυο.
Προς το παρόν η αμνιοπαρακέντηση μπορεί να διαγνώσει το σύνδρομο Down και την κυστική ίνωση, αλλά όχι τις περισσότερες άλλες παθήσεις που προκαλούνται από γενετικές μεταλλάξεις.
Στη νέα έρευνα που πραγματοποιήθηκε από ειδικούς της εταιρείας Complete Genomics στην Καλιφόρνια, παρατήρησαν ότι συνδυάζοντας την αμνιοπαρακέντηση με την πλήρη αλληλούχιση του DNA σε δείγμα 31 γυναικών μπόρεσαν να αναλύσουν πλήρως το γονιδίωμα του εμβρύου εντοπίζοντας επιβλαβείς μεταλλάξεις.
«Η νέα διαγνωστική τεχνική είναι υπό δοκιμή. Αλλά οποιαδήποτε επιπρόσθετη πληροφορία στην προσπάθεια πρώιμης διάγνωσης σοβαρών γενετικών ανωμαλιών, πρέπει να θεωρείται μια πραγματική επένδυση για την υγεία του παιδιού καθώς δίνεται η δυνατότητα για πρώιμη παρέμβαση», σημειώνει ο επικεφαλής ερευνητής Μπροκ Πήτερς.
- Ελβετικό φράγκο: Ανοίγει αύριο η πλατφόρμα ρύθμισης διανείων – Συγκρατημένα αισιόδοξοι οι servicers
- Ο Γουίτκοφ βλέπει «ουσιώδη πρόοδο» στις συνομιλίες Ρωσίας – Ουκρανίας
- Βασίλης Μπισμπίκης – Λένα Κιτσοπουλου: Συνεργάζονται στην παράσταση «Σωσμένος» στο Cartel
- Φυλακές Δομοκού: «Ήταν συμβόλαιο θανάτου» – Τι λέει η μητέρα του δολοφονημένου ισοβίτη
- Αρκάς: Η καλημέρα της Τετάρτης σε κλίμα Αποκρεών
- Κι όμως οι περισσότεροι άνθρωποι κρατούν επαφή με τους πρώην τους
- ΑΠΘ: 38 συλλήψεις μετά την αστυνομική επιχείρηση στην Πολυτεχνική σχολή
- Ληξιπρόθεσμα χρέη: Στα 3,2 δισ. τα κρατικά «φέσια» τον Δεκέμβριο
Ακολουθήστε το in.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις






![Άκρως Ζωδιακό: Τα Do’s και Don’ts στα ζώδια σήμερα [Τετάρτη 18.02.2026]](https://www.in.gr/wp-content/uploads/2026/02/samuel-quek-cD4pt47I4JY-unsplash-1-315x220.jpg)





























































Αριθμός Πιστοποίησης Μ.Η.Τ.232442