Προγεννητικό τεστ εντοπίζει σοβαρές γενετικές μεταλλάξεις

Αμερικανοί ερευνητές βρήκαν τρόπο να χρησιμοποιήσουν το αμνιακό υγρό για να αλληλουχίσουν ολόκληρο το γονιδίωμα του εμβρύου αυξάνοντας έτσι τις πιθανότητες ανίχνευσης γενετικών παθήσεων κατά τη διάρκεια της κύησης.

Σύμφωνα με άρθρο του επιστημονικού εντύπου Clinical Chemistry, βασίστηκαν σε ένα ήδη διαθέσιμο προγεννητικό τεστ, την αμνιοπαρακέντηση, κατά την οποία γίνεται λήψη δείγματος από το αμνιακό υγρό και αναλύεται για ανωμαλίες στο έμβρυο.

Προς το παρόν η αμνιοπαρακέντηση μπορεί να διαγνώσει το σύνδρομο Down και την κυστική ίνωση, αλλά όχι τις περισσότερες άλλες παθήσεις που προκαλούνται από γενετικές μεταλλάξεις.

Στη νέα έρευνα που πραγματοποιήθηκε από ειδικούς της εταιρείας Complete Genomics στην Καλιφόρνια, παρατήρησαν ότι συνδυάζοντας την αμνιοπαρακέντηση με την πλήρη αλληλούχιση του DNA σε δείγμα 31 γυναικών μπόρεσαν να αναλύσουν πλήρως το γονιδίωμα του εμβρύου εντοπίζοντας επιβλαβείς μεταλλάξεις.

«Η νέα διαγνωστική τεχνική είναι υπό δοκιμή. Αλλά οποιαδήποτε επιπρόσθετη πληροφορία στην προσπάθεια πρώιμης διάγνωσης σοβαρών γενετικών ανωμαλιών, πρέπει να θεωρείται μια πραγματική επένδυση για την υγεία του παιδιού καθώς δίνεται η δυνατότητα για πρώιμη παρέμβαση», σημειώνει ο επικεφαλής ερευνητής Μπροκ Πήτερς.