γενετική

Η οξεία μυελογενής λευχαιμία (ΟΜΛ) δεν είναι μια ενιαία νόσος αλλά τουλάχιστον 11 διαφορετικές, υποστηρίζει διεθνής επιστημονική ομάδα που εντόπισε γενετικές διαφορές ανάμεσα στα διάφορα είδη της που εξηγούν και τις παρατηρούμενες διαφορές στην επιβίωση των ασθενών. Η ανακάλυψη αυτή μπορεί να βελτιώσει τις κλινικές δοκιμές, τη διάγνωση και τη θεραπεία της νόσου στο μέλλον.

Καλύτερη κατανόηση στα γενετικά αίτια του τραυλίσματος προσπαθούν να αποκτήσουν οι επιστήμονες τροποποιώντας γενετικά ποντίκια ώστε να εμφανίζουν ανάλογη διαταραχή. Όπως αναφέρεται σε σχετικό άρθρο του επιστημονικού εντύπου Current Biology, ερευνητές της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Ουάσινγκτον στο Σεντ Λούις προσπαθούν εδώ και χρόνια να ανακαλύψουν τους βιολογικούς και νευρωνικούς μηχανισμούς που προκαλούν το τραύλισμα στον άνθρωπο, ώστε να αναπτύξουν νέες θεραπείες.

Λιγότερο από έναν χρόνο μετά το θόρυβο που προκάλεσε η ανακοίνωση κινέζων ερευνητών ότι προχώρησαν για πρώτη φορά στη γενετική τροποποίηση ανθρώπινων εμβρύων, συνάδελφοί τους σε διαφορετικό κινεζικό ίδρυμα αναφέρουν ότι επενέβησαν σε έμβρυα για να τα καταστήσουν απρόσβλητα στον ιό HIV.

Μπορεί η γνώση να δίνει δύναμη στον άνθρωπο, αλλά αυτό δεν ισχύει σε όλες τις περιπτώσεις. Βρετανοί ερευνητές διαπίστωσαν ότι οι άνθρωποι δεν αλλάζουν συμπεριφορά ακόμα και όταν έχουν πλήρη επίγνωση των γενετικών προδιαθέσεων τους.

Επιστήμονες του Πανεπιστημίου της Γενεύης στην Ελβετία -μεταξύ των οποίων ο διακεκριμένος καθηγητής γενετικής Εμμανουήλ Δερμιτζάκης- έριξαν για πρώτη φορά φως στους μηχανισμούς μέσω των οποίων γεννιούνται νέα εγκεφαλικά κύτταρα (νευρώνες) από βλαστικά κύτταρα του εγκεφάλου.

Οι ψυχαγωγικές δραστηριότητες που διατηρούν σε εγρήγορση το νου, όπως η επίλυση σταυρόλεξων, καθυστερούν μεν την εκδήλωση των συμπτωμάτων της άνοιας και της νόσου Αλτσχάιμερ στους μεσήλικες, αλλά δεν έχουν προστατευτική δράση έναντι των αιτίων που προκαλούν τις νευροεκφυλιστικές παθήσεις του εγκεφάλου.

Ένα νέο αλγόριθμο που προσπαθεί να συνδέσει φαινομενικά ασύνδετες μεταξύ τους περιπτώσεις καρκίνου εντοπίζοντας κοινά γενετικά στοιχεία, ανέπτυξαν ερευνητές του Αντικαρκινικού Κέντρου «Memorial Sloan Kettering» της Νέας Υόρκης. Το πρόγραμμα παρουσιάστηκε στο ετήσιο συνέδριο της Αμερικανικής Εταιρείας για την Προώθηση της Επιστήμης (AAAS) στην Ουάσινγκτον.

Η κρατούσα θεωρία αναφέρει ότι ο σύγχρονος άνθρωπος μετανάστευσε από την Αφρική στην ευρωπαϊκή ήπειρο πριν από περίπου 60 χιλιάδες έτη και συνάντησε τους Νεάντερταλ με τους οποίους κάποια στιγμή άρχισε να έχει σεξουαλικές επαφές. Μια νέα μεγάλη γενετική μελέτη έρχεται να ανατρέψει τα δεδομένα αφού δείχνει ότι οι σεξουαλικές σχέσεις ξεκίνησαν τουλάχιστον πριν από 100.000 χρόνια -κάτι που σημαίνει ότι η μετανάστευση των προγόνων μας από την Αφρική ξεκίνησε πολύ νωρίτερα από όσο πιστεύαμε.

Νιώθετε κατάθλιψη; Έχετε «κολλήσει» στη νικοτίνη του τσιγάρου; Μπορεί να φταίει ο -βαθιά κρυμμένος- Νεάντερταλ μέσα σας! Οι επιστήμονες γνωρίζουν από το 2010 ότι οι σύγχρονοι Ευρωπαίοι και Ασιάτες έχουν κληρονομήσει το 1% έως 4% του DNA τους από τα «ξαδέρφια» μας, τους Νεάντερταλ (στην Ευρώπη το ποσοστό είναι γύρω στο 1,5%). Αυτό που γίνεται τώρα αντιληπτό, σύμφωνα με μια νέα αμερικανική επιστημονική έρευνα, είναι ότι αυτά τα γενετικά κατάλοιπα συνεχίζουν να ασκούν μέχρι σήμερα μια αφανή, αλλά όχι ασήμαντη, επιρροή στον οργανισμό και στην υγεία των σύγχρονων ανθρώπων.

Μια νέα γενετική ανάλυση αποκαλύπτει ότι πριν από περίπου 15 χιλιάδες χρόνια μια άγνωστη μέχρι σήμερα ομάδα ανθρώπων εισέβαλε στην Ευρώπη και αντικατέστησε τους πληθυσμούς των κυνηγών-τροφοσυλλεκτών που ζούσαν μέχρι τότε στην ήπειρο μας.

Άλλοι άνθρωποι έχουν προτίμηση στο πρωί και άλλοι στο βράδυ. Μια νέα επιστημονική μελέτη υποστηρίζει ότι ανακάλυψε πως υπάρχει διαφορετική γενετική βάση, που καθορίζει αν κάποιος θα είναι πρωινός τύπος ή... νυχτοπούλι.

Επιστημονικές ομάδες σε βρετανικό ερευνητικό κέντρο πήραν την άδεια από τις βρετανικές αρχές να προχωρήσουν σε παρεμβάσεις στο γενετικό υλικό εμβρύων, ώστε να διερευνήσουν το ρόλο ελλαττωματικών γονιδίων στην πρώτη περίοδο της κύησης. Η άδεια που δόθηκε είναι ερευνητική και δεν δεν θα επέτρεπε εμβρυομεταφορά.

Ερευνητές του Ινστιτούτου «Φράνσις Κρικ» στη Βρετανία δηλώνουν έτοιμοι να ξεκινήσουν πειράματα γενετικής τροποποίησης εμβρύων. Η έρευνα αυτή θα βοηθήσει σύμφωνα με τους εμπνευστές της στην καλύτερη κατανόηση των αρχικών σταδίων της δημιουργίας της ζωής, στην ανάπτυξη νέων αποτελεσματικότερων θεραπειών γονιμότητας και στον εντοπισμό των αιτιών που οδηγούν σε επαναλαμβανόμενες αποβολές.

Ιστορικοί και αρχαιολόγοι το υποπτεύονταν και έρχονται πλέον οι γενετιστές να το επιβεβαιώσουν: οι αρχαίοι Ιρλανδοί δεν είχαν κόκκινα ή ξανθά μαλλιά και γένια όπως οι σύγχρονοι. Σύμφωνα με τη νέα μελέτη οι Ιρλανδοί προπάτορες έφθασαν εκεί μετά από μια περιπετειώδη μετανάστευση από τη Μέση Ανατολή και τον Ποντιακό Καύκασο μέσω της Νότιας Ευρώπης.

Ο γατόπαρδος ή τσίτα, το ταχύτερο χερσαίο ζώο του πλανήτη, πασχίζει σήμερα να επιβιώσει στη σαβάνα της ανατολικής και νότιας Αφρικής, στην πραγματικότητα όμως κατάγεται από τη Βόρειο Αμερική. Νέα γενετική μελέτη αποκαλύπτει τώρα ότι η μετανάστευση προς την αφρικανική ήπειρο είχε σημαντικές επιπτώσεις στο είδος, το οποίο απειλείται σήμερα όχι μόνο από τον άνθρωπο αλλά και από συσσωρευμένες μεταλλάξεις.

Μια νέα μέθοδο αντιμετώπισης του χρόνιου πόνου αναπτύσσει ομάδα ερευνητών στη Μ. Βρετανία αξιοποιώντας σπάνια γενετική μετάλλαξη που χαρίζει ανοσία στον πόνο καθώς και ένα νέο συνδυασμό φαρμακευτικών ουσιών, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύονται στο επιστημονικό έντυπο Nature Communications.

Συνέντευξη: Ελισάβετ Σταμοπούλου Ο ατίθασος έφηβος, όπως συστήθηκε σε πολλούς μέσα από την τηλεόραση, μεγάλωσε. Οι εμφανίσεις του στο σανίδι συνοδεύονται από ενδιαφέροντα εγχειρήματα, με το έργο Παρασκευή παλιμπαιδισμού, που ο ίδιος έγραψε, να μην μπορεί να περάσει απαρατήρητο. Παρουσιάζεται στο θέατρο Νέου Κόσμου και με αφορμή την παράσταση, ο Δημήτρης Κουρούμπαλης αναφέρει στο in.gr […]

Γενετική μετάλλαξη που προδιαθέτει σε δυνητικά επικίνδυνη κατανάλωση αλκοόλ, υποστηρίζουν ότι ανακάλυψαν φινλανδοί ερευνητές, σύμφωνα με στοιχεία που δημοσιεύσαν στο επιστημονικό έντυπο Translational Psychiatry.

Μια γονιδιακή μετάλλαξη ενδεχομένως να καθορίζει αν ένα άτομο έχει προδιάθεση να εξελιχθεί σε παχύσαρκο, σύμφωνα με νεότερη μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο Cell Reports.

Για 2η συνεχή χρονιά Σύλλογοι και ενώσεις ασθενών, σε ολόκληρο τον πλανήτη ενώνουν τις δυνάμεις τους με σκοπό την ενημέρωση και ευαισθητοποίηση του κόσμου σχετικά με τη νόσο Gaucher, με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα για τη νόσο, σήμερα 1η Οκτωβρίου.

Σαράντα περιοχές του γυναικείου γονιδιώματος φαίνεται να παίζουν καθοριστικό ρόλο στην ηλικία έναρξης της εμμηνόπαυσης, σύμφωνα με μελέτη που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο Nature Genetics.

Στην παγωμένη Γροιλανδία, οι αυτόχθονες Ινουίτ δεν έχουν μεγάλη ποικιλία στο τραπέζι: ψάρι, φώκιες και φάλαινες με άφθονο κορεσμένο λίπος. Έχουν όμως προσαρμοστεί στο ανθυγιεινό μενού χάρη στην εξέλιξη.

Η γέννηση γενετικά τροποποιημένων βρεφών θα ήταν πρόωρη με βάση τα σημερινά δεδομένα, ωστόσο οι έρευνες σε γενετικά τροποποιημένα έμβρυα είναι απαραίτητες προκειμένου να απαντηθούν βασικά επιστημονικά ερωτήματα για την ανθρώπινη ανάπτυξη, δηλώνει διεθνής ομάδα ειδικών.

Οι γυναίκες που έχουν εκδηλώσει υπέρταση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης έχουν περισσότερες πιθανότητες να αντιμετωπίσουν το ίδιο πρόβλημα μετέπειτα, σύμφωνα με αμερικανική μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο Journal of the American Society of Nephrology.

Τα άτομα που είναι γενετικά καθορισμένο να έχουν χαμηλά επίπεδα βιταμίνης D διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο εκδήλωσης σκλήρυνσης κατά πλάκας, σύμφωνα με μεγάλη καναδική μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό έντυπο PLoS Medicine.