Όσα πρέπει να γνωρίζουμε για τη Δρεπανοκυτταρική Νόσο

Ενημέρωση, Γνώση, Πρόληψη. Αυτό είναι το τρίπτυχο που προβάλλει ο Σύλλογος Προστασίας Πασχόντων από Δρεπανοκυτταρική και Μικροδρεπανοκυτταρική Αναιμία, επισημαίνοντας ότι σήμερα που υπάρχει δυνατότητα προγεννητικού ελέγχου, οι γονείς πριν τεκνοποιήσουν, θα πρέπει να υποβάλλονται σε ειδικό αιματολογικό έλεγχο, ώστε να διαπιστωθεί εάν είναι φορείς του παθολογικού γονιδίου.

Σε περίπτωση που και οι δύο γονείς είναι φορείς, τότε υπάρχει πιθανότητα 25% να γεννηθεί παιδί με ΔΝ και θα πρέπει να απευθυνθούν σε κατάλληλο ιατρικό κέντρο, προκειμένου να αντιμετωπισθεί το ενδεχόμενο γέννησης παιδιού με την νόσο.

Η 19η Ιουνίου έχει οριστεί ως η παγκόσμια ημέρα Δρεπανοκυτταρικής Νόσου από τα Ηνωμένα Έθνη. Σήμερα, το 5,2% του παγκόσμιου πληθυσμού είναι φορέας γονιδίου Θαλασσαιμίας ή Δρεπανοκυτταρικής Αναιμίας. Στην Ευρωπαϊκή Ένωση, η Δρεπανοκυτταρικη Νόσος (ΔΝ) συγκαταλέγεται στις σπάνιες παθήσεις και εκτιμάται ότι νοσούν περίπου 103.000 άτομα (στοιχεία της Eurostat 2016).

Η Δρεπονοκυτταρική Νόσος, δηλαδή η ομόζυγος δρεπανοκυτταρική και η μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία (συνδυασμός με μεσογειακή αναιμία) είναι κληρονομική αιμοσφαιρινοπάθεια. Πρόκειται για χρόνιο νόσημα με σοβαρές μη αναστρέψιμες βλάβες στην υγεία των πασχόντων, για το οποίο δεν έχει βρεθεί ακόμα θεραπεία.

Πριν 20 χρόνια ο μέσος όρος ζωής ενός ατόμου με ΔΝ ήταν τα 21 έτη, αλλά σήμερα χάρη στην πρόοδο της ιατρικής έχει αυξηθεί στα 50 έτη και άνω. Παρόλα αυτά, η υγεία των πασχόντων επιβαρύνεται σταδιακά λόγω των συσσωρευμένων βλαβών που δημιουργούνται.

Το νόσημα πήρε το όνομά του από την δρεπανοειδή μορφολογία των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Τα παθολογικά αυτά κύτταρα που ζουν λιγότερο χρόνο σε σύγκριση με τα φυσιολογικά στερούνται πλαστικότητας, με αποτέλεσμα να μπλοκάρουν στα αιμοφόρα αγγεία και να μην οξυγονώνονται σωστά οι ιστοί. Η νόσος προκαλεί μερικές από τις ακόλουθες παθολογικές καταστάσεις ή και συνδυασμό αυτών: χρόνια οξεία αιμολυτική αναιμία, χρόνιο ή οξύ πόνο, απλασία μυελού των οστών, οξύ θωρακικό σύνδρομο, σπληνικό εγκλωβισμό ερυθρών, καρδιακές, ηπατικές, νεφρικές βλάβες, αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια, καταστροφή-νέκρωση οστών και αρθρώσεων.