Στο εμπόριο διαγνωστικό τεστ που εντοπίζει 42 μεταλλάξεις του γονιδίου του EGFR

Στο εμπόριο των χωρών που δέχονται τη σήμανση CE διατίθεται πλέον το cobas® EGFR Mutation Test v2, η ογκολογική μέθοδος προσδιορισμού η οποία μπορεί να χρησιμοποιήσει δείγματα πλάσματος και ιστού όγκου.

Η εξέταση αναγνωρίζει 42 μεταλλάξεις του γονιδίου του υποδοχέα του επιδερμικού αυξητικού παράγοντα (EGFR), περισσότερες από οποιαδήποτε άλλη in vitro διαγνωστική εξέταση (IVD) στην αγορά, και μπορεί επίσης να χρησιμεύσει ως βοήθημα στην επιλογή υποψήφιων ασθενών με μη μικροκυτταρικό καρκίνο του πνεύμονα (NSCLC) για θεραπεία με αναστολείς της τυροσινικής κινάσης του EGFR (TKI).

Σύμφωνα με μια πρόσφατη έρευνα σε περισσότερους από 550 ογκολόγους, γενετικές εξετάσεις του EGFR δεν διεξάγονται στο 25% περίπου των ασθενών με NSCLC. Μερικοί από τους λόγους για τη μη εκτέλεση τέτοιων εξετάσεων είναι η έλλειψη βιολογικού υλικού και οι περιπτώσεις όπου ο ασθενής θεωρείται ακατάλληλος για τη διενέργεια βιοψίας. Με το cobas® EGFR Mutation Test v2 να έχει επικυρωθεί για χρήση με τύπους δείγματος τόσο ιστού όσο και πλάσματος, οι ασθενείς που παλαιότερα δεν ήταν κατάλληλοι για βιοψία έχουν πλέον τη δυνατότητα να πάρουν αποτελέσματα με μια απλή εξέταση πλάσματος προκειμένου να καθοδηγηθεί η σχετική θεραπεία.

Το cobas® EGFR Mutation Test v2 είναι μια εξέταση PCR πραγματικού χρόνου που αναγνωρίζει 42 μεταλλάξεις στα εξώνια 18 21, μεταξύ αυτών τη μετάλλαξη L858R, ελλείψεις στο εξώνιο 19, τη μετάλλαξη L861Q και τη μετάλλαξη αντοχής στους TKI, την T790M. Σχεδιάστηκε έτσι ώστε να δίνει τη δυνατότητα εξέτασης δειγμάτων ιστού και πλάσματος με το ίδιο κιτ και επιτρέπει στα εργαστήρια να εξετάζουν μεικτές παρτίδες δειγμάτων ιστού και πλάσματος στην ίδια PCR πλάκα και στην ίδια ανάλυση.

Η Roche έχει αναπτύξει επίσης ένα κιτ προετοιμασίας δειγμάτων DNA ελεύθερου κυττάρων (cfDNA) βελτιστοποιημένο για την απομόνωση του DNA από το πλάσμα.

Η αναφορά αποτελεσμάτων του cobas® EGFR Mutation Test v2, όταν γίνεται χρήση πλάσματος, περιλαμβάνει ένα νέο στοιχείο που ονομάζεται «ημιποσοτικός δείκτης» (Semi-Quantitative Index, SQI). Αυτός ο αριθμός έχει στόχο να υποδείξει την τάση μεταβολής της ποσότητας του μεταλλαγμένου cfDNA στο δείγμα. Εφόσον ελέγχεται τακτικά η μετάλλαξη EGFR με το τεστ αυτό, η παρακολούθηση της τιμής SQI και η αναγνώριση τυχόν τάσεων μεταβολής μπορούν να βοηθήσουν στην κατανόηση της εξέλιξης του όγκου.

Το cobas® EGFR Mutation Test v2 έχει σχεδιαστεί για να πραγματοποιείται στο σύστημα cobas® 4800, έκδοση 2.1 και νεότερες. Το ίδιο σύστημα μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον εντοπισμό μεταλλάξεων των γονιδίων KRAS και BRAF σε δείγματα όγκου.

health.in.gr