Ανακαλύφθηκε μετάλλαξη που πυροδοτεί την οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία

Η ανακάλυψη του συγκεκριμένου γονιδίου ενδεχομένως να οδηγήσει στην ανάπτυξη νέων καλύτερων φαρμάκων για την αποτελεσματικότερη καταπολέμηση της λευχαιμίας.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον καθηγητή Μελ Γκριβς του Ινστιτούτου Ερευνών για τον Καρκίνο, ανέλυσαν την πλήρη αλληλουχία των περίπου τριών δισεκατομμυρίων «γραμμάτων» του γενετικού «αλφαβήτου» διδύμων ατόμων, προκειμένου να ρίξουν φως στη γενετική αιτία της νόσου.

Η οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία (καρκίνος των λευκών κυττάρων του αίματος) αποτελεί τη συνηθέστερη μορφή καρκίνου στα παιδιά, πλήττοντας περίπου το ένα τρίτο των παιδιατρικών καρκινοπαθών ασθενών. Είναι πολύ σπάνια στους ενήλικες και οι γιατροί δεν γνωρίζουν ακόμα τι προκαλεί την πάθηση τις περισσότερες φορές. Συνήθως θεωρούν ότι οφείλεται σε ένα συνδυασμό γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων.

Μέχρι σήμερα έχουν εντοπιστεί αρκετά «ελαττωματικά» γονίδια που συνδέονται με την πάθηση, αλλά η ακριβής αλληλουχία των γεγονότων που οδηγούν στη νόσο, σε συνδυασμό με τους περιβαλλοντικούς παράγοντες, δεν έχει ακόμα καταστεί εφικτό να ξεκαθαριστεί. Η συνέπεια είναι ότι αν και η οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία είναι συχνά δυνατό να θεραπευτεί, τα χρησιμοποιούμενα φάρμακα μπορεί να προκαλέσουν δυσάρεστες και μερικές φορές σοβαρές παρενέργειες.

Οι ερευνητές μελέτησαν ομοζυγωτικούς διδύμους που έχουν κληρονομήσει το ίδιο DNA από τους γονείς τους. Και οι δύο δίδυμοι είχαν εμφανίσει τη νόσο από πολύ νωρίς στη ζωή τους, περίπου στην ηλικία των τεσσάρων ετών. Η σύγκριση του γενετικού υλικού τους επέτρεψε την ανακάλυψη του γονιδίου ETV6-RUNX1, που πιθανώς συνιστά το πρώτο βήμα για την «πυροδότηση» της πάθησης.

«Καταφέραμε να ‘διαβάσουμε’ όλο το ανθρώπινο γονιδίωμα, το οποίο μας αποκάλυψε για πρώτη φορά μια μετάλλαξη-κλειδί που ξεκινά την όλη διαδικασία της λευχαιμίας», εξηγεί ο Δρ Γκριβς.

Οι επιστήμονες εκτιμούν ότι η μετάλλαξη εμφανίστηκε στον ένα δίδυμο, κατά το στάδιο της εγκυμοσύνης, στη συνέχεια, τα κύτταρά του μετέφεραν την μετάλλαξη και στον αδελφό του, καθώς τα δύο έμβρυα μοιράζονταν την κυκλοφορία του αίματος μέσω του πλακούντα της μητέρας τους. Οι δίδυμοι είχαν συνολικά 22 μεταλλάξεις, όμως, όλες οι άλλες δεν ήταν κοινές στο γονιδίωμά τους, συνεπώς, σύμφωνα με τους ερευνητές, πρέπει να εμφανίστηκαν μετά τη γέννησή τους και ενώ η νόσος είχε αρχίσει ήδη να εξελίσσεται στον οργανισμό τους.