Πλήρη χαρτογράφηση του εμβρυϊκού γονιδιώματος μέσω του μητρικού αίματος

Νέα Υόρκη: Για πρώτη φορά κατέστη εφικτό να χαρτογραφηθεί το πλήρες γονιδίωμα εμβρύου με τη λήψη δείγματος αίματος από την μητέρα, επίτευγμα που ανοίγει το δρόμο για νέες μεθόδους προγεννητικής διάγνωσης γενετικού τύπου.

Μέχρι σήμερα, οι πιο ακριβείς τεχνικές ελέγχου ενός εμβρύου για πιθανές ανωμαλίες μετά τη γέννησή του, περιέχουν ένα ποσοστό κινδύνου για το ίδιο το παιδί, επειδή οι γιατροί πρέπει να πάρουν δείγμα εμβρυικού ιστού από τη μήτρα (κυρίως μέσω αμνιοκέντησης).

Ειδικά για τις μεγαλύτερης ηλικίας εγκύους, που θέλουν να ξέρουν τις πιθανότητες χρωμοσωμικών ανωμαλιών για το παιδί τους, όπως το σύνδρομο Down, τέτοιες εξετάσεις αποτελούν συχνά δίλημμα, καθώς, μεταξύ άλλων, αυξάνουν τον κίνδυνο αποβολής (μια πιθανότητα πάντως πολύ μικρή, γύρω στο 0,06%, σύμφωνα με τις τελευταίες εκτιμήσεις).

Οι ερευνητές από το Κινεζικό Πανεπιστήμιο του Χονγκ Κονγκ, με επικεφαλής τον Δρ Ντένις Λο, που δημοσίευσαν τη μελέτη στο Science Translational Medicine, σύμφωνα με το New Scientist και το Science, αναφέρουν ότι η νέα μη επεμβατική διαγνωστική μέθοδος «διαβάζει» όλο το γενετικό υλικό του εμβρύου δια μέσου του μητρικού αίματος.

Το εμβρυικό DNA αποτελεί περίπου το 10% του πλάσματος αίματος της εγκύου. Όμως επειδή τα μόρια του DNA στο πλάσμα υπάρχουν σε διάσπαρτη μορφή, η συνένωση όσων ανήκουν στο έμβρυο και η διάκριση του μητρικού από το εμβρυικό DNA μέσα στο αίμα της εγκύου είχε ως τώρα αποδειχτεί τεχνικά πολύ δύσκολη.

Η ομάδα του Δρ Ντένις Λο είχε ανακαλύψει το 1997, ότι το DNA του εμβρύου «επιπλέει» στο μητρικό αίμα και έκτοτε διάφορα επιστημονικά εργαστήρια ανά τον κόσμο έχουν χρησιμοποιήσει την τεχνική για να κάνουν έλεγχο φύλου του εμβρύου (ανιχνεύοντας γενετικές αλληλουχίες από το χρωμόσωμα Υ) και να διαγνώσουν πιθανές γενετικές και χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Αλλά αυτοί οι διαγνωστικοί έλεγχοι μέχρι σήμερα περιορίζονταν σε μια μόνο ασθένεια ή σε ένα γενετικό χαρακτηριστικό τη φορά.

Η νέα ανακάλυψη όμως μπορεί να απομονώνει πλέον τις εμβρυικές γενετικές «υπογραφές» στο μητρικό DNA και μετά να τις συγκρίνει με γενετικούς χάρτες του πατέρα και της μητέρας.

Με αυτό τον τρόπο, οι Κινέζοι επιστήμονες κατάφεραν να κατασκευάσουν ένα γενετικό χάρτη για όλο το γονιδίωμα του εμβρύου, το οποίο στη συνέχεια μπορούν να αναλύσουν για να βρουν τυχόν μεταλλάξεις και ανωμαλίες.

Προς το παρόν πάντως υπάρχουν ορισμένα εμπόδια για την ευρεία αξιοποίηση της νέας μεθόδου, με κυριότερο το υψηλό κόστος (περίπου 200.000 δολάρια για κάθε ανάλυση), το οποίο πάντως αναμένεται να μειωθεί σημαντικά σε λίγα χρόνια, καθώς βελτιώνεται συνεχώς η τεχνολογία ανάγνωσης του DNA.

Από την άλλη, τα αποτελέσματα της νέας διαγνωστικής μεθόδου είναι ακόμα πολύπλοκα και δύσκολο να ερμηνευθούν σωστά, πράγμα που καθιστά προς το παρόν αδύνατη την ευρεία κλινική εφαρμογή της.

ΑΠΕ-ΜΠΕ

health.in.gr