Τέσσερις νέες γενετικές μεταλλάξεις αυξάνουν τον κίνδυνο χρόνιας λεμφοκυτταρικής λευχαιμίας

Λονδίνο: Ερευνητές από το Ινστιτούτο Έρευνας για τον Καρκίνο ανακάλυψαν τέσσερις νέες γενετικές μεταλλάξεις που αυξάνουν τον κίνδυνο εκδήλωσης χρόνιας λεμφοκυτταρικής λευχαιμίας (ΧΛΛ), επιβεβαιώνοντας ότι οι παράγοντες κινδύνου του αιματολογικού αυτού καρκίνου είναι κληρονομήσιμοι.

Όπως αναφέρεται σε σχετικό δημοσίευμα του επιστημονικού εντύπου Nature Genetics, τώρα πλέον οι επιστήμονες έχουν δέκα γνωστές γενετικές μεταλλάξεις που σχετίζονται με την χρόνια λεμφοκυτταρική λευχαιμία και οι τέσσερις νέες είναι συχνές στους ευρωπαϊκούς πληθυσμούς, ενώ κάθε μια συντελεί σε αύξηση του κινδύνου εκδήλωσης της νόσου.

Η χρόνια λεμφοκυτταρική λευχαιμία είναι η συχνότερη λευχαιμία για τους ενήλικες, αναλογώντας στο 30% με 40% όλων των μορφών λευχαιμίας στις δυτικές χώρες. Οι περισσότεροι ασθενείς διαγνώσκονται μετά τα 55 έτη, με τη νόσο να είναι σπάνια μεταξύ των Ασιατών.

Ο Δρ Ρίτσαρντ Χουλστον και οι συνεργάτες του επιβεβαιώνουν πλέον ότι η ΧΛΛ είναι κληρονομική και δεν οφείλεται σε ένα μεμονωμένο γονίδιο, λόγω της αθροιστικής επίδρασης των πολλών γενετικών αλλαγών.

Κάθε άτομο μπορεί να φέρει οποιονδήποτε αριθμό, από ελάχιστους εκ των αναγνωρισμένων παραγόντων κινδύνου μέχρι όλους, και όσο περισσότερους γενετικούς παράγοντες φέρει επίσης, τόσο υψηλότερος ο κίνδυνος εκδήλωσης ΧΛΛ.

Τα άτομα με περισσότερους από 13 παράγοντες κινδύνου έχουν επταπλάσιες πιθανότητες από τον γενικό πληθυσμό να νοσήσουν.

Οι παράγοντες κινδύνου αναγνωρίζονται μέσω τεχνικών γενετικής ανάλυσης που έχουν χρησιμοποιηθεί και για καρκίνους του μαστού, του προστάτη, των όρχεων, του παχέος εντέρου και της παιδικής λευχαιμίας.

Ο Δρ Χουλστον και οι συνεργάτες του εξέτασαν το γονιδίωμα 2.503 πασχόντων από χρόνια λεμφοκυτταρική λευχαιμία και το συνέκριναν αυτό 5.789 υγιών ατόμων, εστιάζοντας περισσότερο σε διαφορές στο DNA, μεταξύ των δύο ομάδων.

Σε παλαιότερες μελέτες της ίδιας επιστημονικής ομάδας είχαν διαπιστωθεί ότι οι γενετικοί παράγοντες μπορεί να καθιστούν τους ανθρώπους πιο ευάλωτους στην ΧΛΛ, καθώς είχαν εντοπίσει τις πρώτες έξι μεταλλάξεις σε ήδη πάσχοντες.

Η νέα έρευνα αποδεικνύει ότι το 87% των πασχόντων έχει τουλάχιστον μια εκ των δέκα γενετικών αυτών κινδύνων.

Ο Δρ Ντέιβιντ Γκραντ από την μη κερδοσκοπική οργάνωση Έρευνα για την Λευχαιμία, που χρηματοδότησε την έρευνα τονίζει ότι «επιβεβαιώνονται οι παλιές υποψίες που είχαμε ότι τελικά η συγκεκριμένη μορφή λευχαιμίας είναι κληρονομική. Η μελέτη παρέχει γενετικές αποδείξεις ότι ο αυξημένος κίνδυνος εκδήλωσης ΧΛΛ είναι κληρονομήσιμος.»

health.in.gr