Νέο προγεννητικό διαγνωστικό τεστ για γενετικές ανωμαλίες

Λονδίνο: Μια νέα μη επεμβατική διαγνωστική τακτική που εξετάζει το εμβρυϊκό DNA μπορεί να εντοπίσει γενετικές ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Down, χωρίς να αυξάνει τον κίνδυνο αποβολής, σύμφωνα με αμερικανική μελέτη που δημοσιεύεται στο The Lancet.

Το τεστ που αναπτύχθηκε από την αμερικανική εταιρεία Ravgen χρησιμοποιεί εμβρυϊκό DNA που εξάγεται από τα δείγματα αίματος που λαμβάνονται από τη μητέρα για τον συνήθη έλεγχο χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

Σε προκαταρκτική μελέτη που έγινε με τη συμμετοχή 60 εγκύων το τεστ απεδείχθη ελπιδοφόρο, καθώς επί του παρόντος δεν είναι εμπορικά διαθέσιμο κάποιο διαγνωστικό εργαλείο που να μπορεί να αξιοπιστία να διαγνώσει γενετικές ανωμαλίες χωρίς επεμβατικές τεχνικές.

Ο Δρ Ραβιντερ Ντχαλλαν επικεφαλής της ερευνητικής ομάδας της παρασκευάστριας εταιρείας, εξηγεί ότι το «τεστ διέγνωσε με ακρίβεια και ασφάλεια το σύνδρομο Down, σε δυο περιπτώσεις. Επίσης παρήγαγε ψευδώς θετικό και ψευδώς αρνητικό αποτέλεσμα.

Τα υφιστάμενα διαγνωστικά τεστ για το σύνδρομο Down, περιλαμβάνουν αμνιοκέντηση και λήψη δείγματος χοριακών λάχνων, που διενεργούνται τις 13 πρώτες εβδομάδες της κύησης, ενώ αναλύσεις κυττάρων από τον πλακούντα εφαρμόζονται για την ανίχνευση γενετικών ανωμαλιών. Η αμνιοκέντηση γίνεται συνήθως περίπου στις 16 εβδομάδες κύησης.

Η νέα διαγνωστική τακτική ανιχνεύει τις γενετικές ανωμαλίες στο έμβρυο δια της ανάλυσης των νουκλεοτιδιακών πολυμορφισμών, μικρών μεταλλάξεων του DNA. Τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα μεταξύ δύο και τεσσάρων ημερών.

health.in.gr