Γενετικές μεταλλάξεις της νόσο Αλτσχάιμερ στα μιτοχόνδρια

Ουάσιγκτον: Οι γενετικές μεταλλάξεις που βρίσκονται πίσω από τις περισσότερες περιπτώσεις της νόσου Αλτσχάιμερ, ίσως μπορούν να ανεβρεθούν εντός των μιτοχονδρίων, σύμφωνα με αμερικανική μελέτη που δημοσιεύθηκε στο Proceedings of the National Academy of Sciences.

Ερευνητική ομάδα του Κέντρου Μοριακής και Μιτοχονδριακής Ιατρικής και Γενετικής του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνια με επικεφαλής τον Δρ Ντάγκλας Γουάλας εντόπισε μεταλλάξεις στο μιτοχονδριακό DNA στο 65% των ασθενών που συμμετείχαν σε μελέτη και κατέληξαν εξαιτίας της νόσου Αλτσχάιμερ, ενώ δεν εντοπίστηκε κάτι ανάλογα σε άτομα που απεβίωσαν εξαιτίας άλλων αιτιών.

Η πλειοψηφία του γενετικού κώδικα ως γνωστόν βρίσκεται στα χρωμοσώματα, ωστόσο μια σημαντική μορφή του DNA εντοπίζεται και στα μιτοχόνδρια των κυττάρων.

Ο Δρ Γουάλας και οι συνεργάτες του λαμβάνοντας υπόψη το παραπάνω δεδομένο μελέτησαν τους εγκεφάλους 23 ατόμων που είχαν αποβιώσει εξαιτίας της νόσου Αλτσχάιμερ και συνέκριναν τα ευρήματα με αυτά από 40 άτομα που είχαν αποβιώσει από άλλες αιτίες.

Εστιάζοντας κυρίως για μεταλλάξεις στο μιτοχονδριακό DNA εντόπισαν διαφοροποιήσεις μιας συγκεκριμένης μετάλλαξης στο 65% των εγκεφάλων των πασχόντων από τη νόσο Αλτσχάιμερ και καμιά στην ομάδα ελέγχου.

Ορισμένες από τις μεταλλάξεις έχουν συσχετιστεί με πρώιμη εκδήλωση της νόσου, αλλά ως τώρα ήταν δύσκολο να καταδειχθεί μια αιτία για την πιο κοινή μορφή της νόσου, την σποραδική νόσο Αλτσχάιμερ.

«Οι μεταλλάξεις σχετίζονται με μειώσεις στην συνολική ποσότητα του μιτοχονδριακού DNA» εξηγεί ο Δρ Γουάλας. «Αυτό ενδεχομένως σημαίνει ότι μειώνουν την παραγωγή ενέργειας στα κύτταρα, αυξάνουν παραγωγή ελεύθερων ριζών που προκαλούν βλάβες στα κύτταρα και καταστρέφουν τις συνδέσεις μεταξύ των εγκεφαλικών κυττάρων. Ή οι μεταλλάξεις μπορεί να είναι ένα σύμπτωμα και όχι μια αιτία», καταλήγει ο Αμερικανός επιστήμονας.

Ωστόσο το ερώτημα παραμένει αναπάντητο: είναι η αύξηση των μεταλλάξεων στο μιτοχονδριακό DNA που εντοπίζεται στους εγκεφάλους των πασχόντων από τη νόσο Αλτσχάιμερ απλά μια αντανάκλαση της επιταχυνόμενης γήρανσης ή είναι ένα ευδιάκριτο παθολογικό φαινόμενο;

health.in.gr