Γονιδιακή θεραπεία κατά της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας

Θεσσαλονίκη: Ελπίδες σε χιλιάδες πάσχοντες από υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια αναμένεται να δώσει η γονιδιακή θεραπεία, σύμφωνα με ανακοίνωση του καθηγητή Καρδιολογίας στο ΑΠΘ Γιώργου Παρχαρίδη, στο 4^ο Βορειοελλαδικό Καρδιολογικό Συνέδριο.

Όπως τόνισε ο κ. Παρχαρίδης, τα επόμενα δέκα χρόνια η γονιδιακή θεραπεία θα μπορεί να εφαρμοστεί με επιτυχία στην κλινική πράξη, ενώ θα επιτρέψει την εύκολη πρόγνωση και διάγνωση της νόσου, καθώς και τον εντοπισμό της σε άτομα της ίδιας οικογένειας.

Η νόσος της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας προσβάλλει κυρίως τους άνδρες σε ποσοστό 70%, ενώ το ποσοστό θνητότητας φτάνει το 5,7%, σύμφωνα με τους επιστήμονες.

«Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, η οποία είναι η πλέον γνωστή γενετική καρδιαγγειακή νόσος, είναι αρκετά σπάνια ασθένεια καθώς εμφανίζεται σε ένα άτομο ανά 500 του γενικού πληθυσμού. Δηλαδή, σε μία πόλη ενός εκατομμυρίου κατοίκων, όπως είναι η Θεσσαλονίκη, θα υπάρχουν 2.000 άνθρωποι που πάσχουν από τη νόσο αυτή», τόνισε ο κ. Παρχαρίδης.

Παράλληλα, ανέφερε ότι η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια εμφανίζεται στα άτομα της ίδιας οικογένειας σε ποσοστό 55%-60%. Μάλιστα, εάν ένας από τους γονείς φέρει την παθολογική μετάλλαξη του γονιδίου, υπάρχει πιθανότητα 50% να φέρει τη μετάλλαξη του γονιδίου κάθε παιδί.

«Στην Α’ καρδιολογική κλινική του Α.Π.Θ., στο νοσοκομείο ΑΧΕΠΑ, μελετήσαμε επί μία δεκαετία 70 ασθενείς που πάσχουν από υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια. Από τα αποτελέσματα προκύπτει ότι η νόσος προσβάλλει κυρίως τους άνδρες σε ποσοστό 70% και μετά τις γυναίκες κατά 30%. Προσβάλλει τα άτομα σε όλες τις ηλικίες και ενδεικτικό είναι το γεγονός ότι στους δικούς μας ασθενείς ο μικρότερος ήταν έξι ετών και ο μεγαλύτερος 82», τόνισε ο κ. Παρχαρίδης.

Ο ίδιος ανακοίνωσε ότι το 30% των ασθενών ήταν ασυμπτωματικοί, το 43% είχαν δύσπνοια, το 14% στηθάγχη και το 11% συγκοπή. Το 14% των ασθενών παρουσίασε κολπική μαρμαρυγή και το 4% εγκεφαλικό επεισόδιο, ενώ το ηλεκτροκαρδιογράφημα ήταν τελείως φυσιολογικό σε ποσοστό 8%. Η θνητότητα έφτασε το 5,7% και από τους ασθενείς του ΑΧΕΠΑ μόνο ένας πέθανε αιφνιδίως.

«Τα συμπεράσματα αυτά δείχνουν ότι η πρόγνωση της υπετροφικής μυοκαρδιοπάθειας δεν είναι τόσο άσχημη, όπως νόμιζαν παλιότερα. Μάλιστα, από τους ασθενείς μας γίνεται εδώ και μερικές ημέρες αιμοληψία για γενετικό προσδιορισμό, γεγονός που πραγματοποιείται για πρώτη φορά στην Ελλάδα. Η γονιδιακή θεραπεία βέβαια αναμένεται να εφαρμοστεί μέσα στην επόμενη δεκαετία», επισήμανε ο κ. Παρχαρίδης.

health.in.gr