Ως γνωστόν, η χώρα μας παρουσιάζει υψηλά ποσοστά πασχόντων από μεσογειακή αναιμία. Πρόκειται για μια ασθένεια της οποίας η αντιμετώπιση είναι ιδιαίτερα σύνθετη, καθώς απαιτεί οργανωμένες υπηρεσίες υγείας αλλά και υψηλό βαθμό κοινωνικής ευαισθησίας. Οι ασθενείς έχουν ανάγκη από συνεχείς μεταγγίσεις αίματος, στοιχείο που θέτει σε δοκιμασία την ιδέα της εθελοντικής αιμοδοσίας και τον αλτρουισμό μας. Παράλληλα, η δυνατότητα της έγκαιρης προγεννητικής διάγνωσης και του ελέγχου των γονιών αλλά και του εμβρύου αποτελεί σημαντικό ζήτημα όσον αφορά στις δυνατότητες της προληπτικής ιατρικής. Ποια είναι όμως σήμερα η κατάσταση των ασθενών και η ποιότητα ζωής που απολαμβάνουν;

Πλέον, οι πάσχοντες από μεσογειακή αναιμία έχουν μια ζωή που πλησιάζει πολύ τη φυσιολογική. Ζουν πολύ περισσότερο από ό,τι παλαιότερα, εργάζονται και παντρεύονται, ωστόσο εξαρτώνται πάντα από τους συνανθρώπους τους για ένα δώρο που μόνο εκείνοι μπορούν να κάνουν, την αιμοδοσία. Σύμφωνα με την Ηλέκτρα Κολοκυθά-Γραμματικοπούλου, πρόεδρο του Συνδέσμου Προώθησης Εθελοντικής Αιμοδοσίας και Φίλων των Ατόμων με Μεσογειακή Αναιμία «Πηγή Ζωής», το 42% της ποσότητας αίματος που απαιτείται συλλέγεται εθελοντικά. Πριν από μερικά χρόνια το ποσοστό αυτό ήταν μόλις 17-18%. Οι υπόλοιπες ποσότητες αίματος εισάγονται από άλλες χώρες, ενώ ο στόχος είναι να γίνουμε κάποια στιγμή ως χώρα αυτάρκεις σε ό,τι αφορά στις ανάγκες μας για αίμα.

Λίγα λόγια για το αίμα και τα συστατικά του

Το αίμα μας αποτελείται από πλάσμα και έμμορφα συστατικά, ερυθρά και λευκά αιμοσφαίρια, καθώς και αιμοπετάλια. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια περιέχουν την αιμοσφαιρίνη, μια ουσία που δεσμεύει και μεταφέρει το οξυγόνο στους ιστούς με τη βοήθεια του σιδήρου που περιέχει. Η σύνθεση της αιμοσφαιρίνης εξαρτάται από τα γονίδια του οργανισμού μας. Αν κάποια γονίδια είναι παθολογικά, η αιμοσφαιρίνη δεν έχει σωστή δομή, με αποτέλεσμα τα ερυθρά αιμοσφαίρια να καταστρέφονται εύκολα. Το τελικό αποτέλεσμα είναι ο οργανισμός να μην μπορεί να παρέχει οξυγόνο στους ιστούς του, κατάσταση που είναι γνωστή με τον όρο «αναιμία».

H μεσογειακή αναιμία ή νόσος του Cooley είναι μια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από βαριά αναιμία. Ξεκινά στις πιο βαριές περιπτώσεις στη βρεφική ηλικία, ενώ οι ελαφρότερες αρχίζουν κατά το πρώτο με τρίτο έτος της ζωής. Τα συμπτώματα είναι πολύ χαρακτηριστικά και περιλαμβάνουν ίκτερο (κίτρινη χροιά του δέρματος), αύξηση του μεγέθους του ήπατος και του σπλήνα, καθυστέρηση στην ανάπτυξη, ορμονικές διαταραχές, παρουσίαση χολολίθων, αλλά και χαρακτηριστική όψη λόγω της παραμόρφωσης των οστών του προσώπου.

Ποια είναι η παθολογική διαταραχή της μεσογειακής αναιμίας;

Η ασθένεια κληρονομείται με ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο γονίδιο. Καθένας μας έχει δύο γονίδια που συνδέονται με τη νόσο. Το ένα κληρονομείται από τον πατέρα μας και το άλλο από τη μητέρα μας. Αν και τα δύο είναι φυσιολογικά, δεν υπάρχει πρόβλημα. Αν ένα είναι παθολογικό, το άτομο έχει το στίγμα της μεσογειακής αναιμίας. Τα άτομα με στίγμα δεν παρουσιάζουν σε γενικές γραμμές προβλήματα με την υγεία τους. Όταν όμως κάποιος κληρονομήσει και από τους δύο γονείς του δύο ελαττωματικά γονίδια, εμφανίζει τη νόσο. Ένα ζευγάρι στο οποίο τόσο ο άνδρας όσο και η γυναίκα φέρουν το στίγμα της μεσογειακής αναιμίας έχει 25% (μία στις τέσσερις) πιθανότητες να αποκτήσει παιδί που θα νοσήσει. Η πιθανότητα αυτή ισχύει για κάθε εγκυμοσύνη ξεχωριστά και ισχύει ακόμα και αν το ζευγάρι έχει αποκτήσει και άλλο παιδί με μεσογειακή αναιμία.


Η μεσογειακή αναιμία είναι ιδιαίτερα συχνή στην περιοχή της Μεσογείου, τη Μέση Ανατολή και τη νότια Ασία. Στην Ελλάδα ζουν σήμερα περισσότερα από 3.000 πάσχοντες, ενώ το ποσοστό των ανθρώπων που έχουν στίγμα μεσογειακής αναιμία είναι περίπου 8% (ένας στους δώδεκα).

Τι μπορούμε όμως να κάνουμε για να αποφύγουμε τη γέννηση παιδιού με μεσογειακή αναιμία;

Κατ’ αρχάς, πρέπει να γνωρίζουμε εάν έχουμε το στίγμα της μεσογειακής αναιμίας.
Αυτό απαιτεί μια απλή εξέταση αίματος που γίνεται σε ειδικά κέντρα με τον κατάλληλο εξοπλισμό και είναι δωρεάν για όλους μας. Η εξέταση είναι απολύτως αναγκαία όταν στην οικογένειά μας υπάρχουν ήδη άτομα με μεσογειακή ή άλλες κληρονομικές αναιμίες. Είναι επίσης καλό να γίνεται υποχρεωτικά πριν από το γάμο ή όταν ένα ζευγάρι αποφασίσει να κάνει παιδί.

Τι γίνεται όμως όταν σε ένα ζευγάρι και οι δύο έχουν το στίγμα της μεσογειακής αναιμίας; Με μια έγκαιρη προγεννητική εξέταση που γίνεται στη 10-12η εβδομάδα της κύησης είναι δυνατόν να εξακριβωθεί αν το παιδί πάσχει από τη βαριά μορφή της νόσου ή όχι. Στη συνέχεια, αν το έμβρυο είναι βέβαιο ότι θα νοσήσει, δίνεται η δυνατότητα στους γονείς να διακόψουν την κύηση. Τέτοιες εξελιγμένες μέθοδοι προγεννητικής διάγνωσης αλλά και η αρωγή της πολιτείας μέσω της ενημέρωσης των υποψήφιων γονέων είχαν ως αποτέλεσμα τη μείωση στη χώρα μας των γεννήσεων παιδιών με μεσογειακή αναιμία (δέκα παιδιά το χρόνο).

Οι νέες εξελίξεις από το χώρο της επιστήμης και η χρήση μεθόδων της βιοτεχνολογίας και της μοριακής γενετικής υπόσχονται ότι σύντομα δεν θα γεννιούνται πλέον παιδιά με μεσογειακή αναιμία. Μέχρι τότε η μόνη αντιμετώπιση είναι η σωστή πρόληψη.

Ποια ποιότητα ζωής απολαμβάνουν σήμερα οι πάσχοντες από μεσογειακή αναιμία;

Η ζωή των ατόμων με μεσογειακή αναιμία, δεν είναι καθόλου εύκολη, αφού η υγεία τους απειλείται από πολλούς κινδύνους. Οι μεταγγίσεις αίματος ξεκινούν συνήθως με τη διάγνωση της νόσου, αλλά τα προβλήματα που αντιμετωπίζουν οι άνθρωποι αυτοί είναι πάρα πολλά. Για τις μεταγγίσεις απαιτείται και προτιμάται αίμα που έχει συλλεγεί σχετικά πρόσφατα τις τελευταίες ημέρες. Γι’ αυτό και οι συνάνθρωποί μας εξαρτώνται αποκλειστικά από τα δώρα ζωής που άλλοι συμπολίτες τους κάνουν δίνοντας λίγες φορές το χρόνο λίγο από το αίμα τους.

Η βάση της θεραπείας είναι οι μεταγγίσεις αίματος. Οι άρρωστοι είναι συνήθως υποχρεωμένοι να μεταγγίζονται μία φορά κάθε τρεις ή τέσσερις εβδομάδες, ώστε να διατηρούνται υψηλά τα επίπεδα της αιμοσφαιρίνης και ο οργανισμός τους να λειτουργεί ικανοποιητικά.

Οι συχνές μεταγγίσεις όμως αφήνουν στον οργανισμό μεγάλες ποσότητες σιδήρου, τις οποίες δεν μπορεί να αποβάλει. Γι’ αυτό οι πάσχοντες υποβάλλονται σε μια διαδικασία που ονομάζεται «αποσιδήρωση». Με τη βοήθεια ειδικών ενέσεων ο επιπλέον σίδηρος αποβάλλεται από το σώμα προστατεύοντας από διάφορα προβλήματα υγείας και παρενέργειες.

Σε μερικές περιπτώσεις, μία από τις εφαρμοζόμενες θεραπευτικές μεθόδους είναι η αφαίρεση του σπλήνα με μια επέμβαση που ονομάζεται «σπληνεκτομή». Έπειτα από αυτήν, τα μεσοδιαστήματα των μεταγγίσεων αυξάνονται επιτρέποντας στον ασθενή να έχει καλύτερη ποιότητα ζωής.

Οι τελευταίες εξελίξεις για την αντιμετώπιση της μεσογειακής αναιμίας έρχονται από τη μεταμόσχευση μυελού των οστών -μέθοδος που ήδη δοκιμάζεται με μεγάλη επιτυχία-, αλλά και από τη μελλοντική εισαγωγή χαπιών αποσιδήρωσης, τα οποία θα βελτιώσουν σημαντικά την ποιότητα ζωής των ασθενών.

health.in.gr

Ειδήσεις Σήμερα: