niemann

Εκστρατεία ενημέρωσης των επαγγελματιών υγείας εκπονεί ο Διεθνής Σύλλογος Ασθενών με Niemann-Pick τύπου C, με στόχο να τους ενθαρρύνει να περιλαμβάνουν τη νόσο Niemann-Pick τύπου C στη διαφορική διάγνωση και να παραπέμπουν τυχόν αδιάγνωστους ασθενείς ή τους ασθενείς υψηλής υποψίας για περαιτέρω έλεγχο.

Σημαντικό εργαλείο στην αναγνώριση ασθενών που θα πρέπει να υποβληθούν σε περαιτέρω έλεγχο για αυτή τη σπάνια γενετική ασθένεια, προκειμένου να επιτευχθεί η έγκαιρη διάγνωση της νόσου αποτελεί ο «Διαγνωστικός Αλγόριθμος».

H φαρμακευτική εταιρεία βιοτεχνολογίας Actelion, βραβεύτηκε από το Παγκόσμιο Δίκτυο Μεταβολικών Νοσημάτων για το φαρμακό της Zavesca, το οποίο ενδείκνυται για τη θεραπεία των εκφυλιστικών νευρολογικών εκδηλώσεων της σπάνιας γενετικής νόσου Niemann Pick τύπου C, αφού τροποποιεί και καθυστερεί την εξέλιξη της νόσου, βελτιώνοντας σημαντικά την ποιότητα ζωής των ασθενών.

Η έγκαιρη διάγνωση είναι τελικά το «κλειδί» για την πρώιμη παρέμβαση και βελτιστοποίηση της θεραπείας των ασθενών με Niemann Pick τύπου C, υποστηρίζουν οι ειδικοί.

Ο «Δείκτης Υποψίας» ή «Διαγνωστικός Αλγόριθμος» για τη νόσο Niemann-Pick τύπου C (NP-C), έχει αναπτυχθεί για να βοηθήσει τους γιατρούς, που δεν είναι εξοικειωμένοι με την ασθένεια, να κατανοήσουν τα βασικά σημεία και συμπτώματα και να εξετάσουν την NP-C ως μία πιθανή διάγνωση.

Εκδήλωση ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης του κοινού για την νόσο Niemann Pick τύπου C με ελεύθερη είσοδο διοργανώνει το Τμήμα Κλινικής Νευροφυσιολογίας του Ψυχιατρικού Νοσοκομείου Θεσσαλονίκης και το Κέντρο Αποθεραπείας και Αποκατάστασης Παιδιών με Αναπηρία Θεσσαλονίκης την Παρασκευή 11 Μαΐου 2012.

Μια πρωτεΐνη που βοηθά την μεταφορά της χοληστερόλης εντός των κυττάρων μπορεί να είναι το «κλειδί» για την ανάπτυξη φαρμάκων κατά του ιού Έμπολα, σύμφωνα με αμερικανική μελέτη που δημοσιεύθηκε στο Nature.